# Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) (Română)
Androgen Insensitivity Syndrome, sau AIS, este o afecțiune genetică, moștenită (cu excepția mutațiilor spontane ocazionale), care apare în aproximativ 1 din 20.000 indivizi. La un individ cu AIS complet, celulele corpului nu sunt capabile să răspundă la androgeni sau hormoni „masculini” (hormonii „masculi” sunt un termen nefericit, deoarece acești hormoni sunt prezenți și activi în mod obișnuit atât la bărbați, cât și la femei.) Unii indivizi au insensibilitate parțială la androgen.
La un individ cu AIS complet și cariotip 46 XY, testiculele se dezvoltă în timpul gestației. Testiculele fetale produc hormon inhibitor mullerian (MIH) și testosteron. La fel ca la fetuții masculini tipici, MIH determină regresia conductelor mulleriene fetale, astfel încât fătului îi lipsesc uterul, trompele uterine și colul uterin, plus partea superioară a vaginului. Cu toate acestea, deoarece celulele nu răspund la testosteron, organele genitale se diferențiază la modelul feminin, mai degrabă decât la cel masculin, iar structurile Wolffiene (epididim, conducte deferente și vezicule seminale) sunt absente.
Nou-născutul AIS are organe genitale cu aspect feminin normal, testicule nedescendente sau parțial descendente și, de obicei, un vagin scurt, fără col uterin. Ocazional, vaginul este aproape absent. Indivizii AIS sunt în mod clar femei. La pubertate, testiculele sunt stimulate de glanda pituitară și produc testosteron. Deoarece testosteronul este chimic foarte asemănător cu estrogenul, o parte din testosteron se transformă înapoi în estrogen („aromatizează”) în fluxul sanguin. Acest estrogen produce creșterea sânilor, deși poate fi târziu. Femeile cu AIS nu menstruează și nu sunt fertile. Deoarece dezvoltarea părului pubian și a subrațelor, atât la femei, cât și la bărbați, depinde de testosteron, majoritatea femeilor AIS nu au păr pubian sau subraț, dar unele au păr rar.
Când este diagnosticată o fată AIS în timpul copilăriei, medicii efectuează adesea o intervenție chirurgicală pentru a-i îndepărta testiculele nedescendenți. Deși îndepărtarea testiculelor este recomandabilă, din cauza riscului de cancer, ISNA susține ca intervenția chirurgicală să fie oferită mai târziu, atunci când fata poate alege singură. Cancerul testicular este rar înainte de pubertate.
Operația de vaginoplastie se efectuează frecvent la sugari sau fete AIS pentru a crește dimensiunea vaginului, astfel încât să poată întreține relații penetrante cu un partener cu un penis de dimensiuni medii. Operația de vaginoplastie este problematică ic, cu multe eșecuri. ISNA pledează împotriva intervenției chirurgicale vaginale la sugari. O astfel de intervenție chirurgicală ar trebui să fie oferită, nu impusă, fetei pubertare și ar trebui să aibă ocazia să vorbească cu femeile AIS adulte despre experiența lor sexuală și despre intervenția chirurgicală pentru a lua o decizie pe deplin informată. Nu toate femeile AIS vor alege o intervenție chirurgicală.
Unele femei și-au mărit cu succes adâncimea vaginului cu un program de dilatare regulată a presiunii, folosind ajutoare concepute în acest scop. Contactați Grupul de asistență AIS
Medicii și părinții au fost foarte reticenți să fie sinceri cu fetele și femeile AIS în legătură cu starea lor, iar acest secret și stigmatizare au sporit inutil sarcina emoțională de a fi diferiți.
Deoarece AIS este un defect genetic localizat pe cromozomul X, acesta rulează în familii. Cu excepția mutațiilor spontane, mama unei persoane AIS este purtătoare, iar copiii ei XY au șanse 1/2 de a avea AIS. Copiii ei XX au o șansă de 1/2 de a purta gena AIS. Majoritatea femeilor AIS ar trebui să poată localiza alte femei AIS printre frați sau rude materne.
* Există un test pentru a afla dacă aveți AIS? *
Răspunsul depinde exact de ceea ce căutați – informații de diagnostic sau starea operatorului. Dacă s-au născut cu organe genitale și testicule feminine și au părul pubian foarte rar sau absent, cel mai probabil aveți AIS complet. Dacă v-ați născut cu organe genitale și testicule ambigue, există o serie de etiologii posibile, inclusiv AIS parțial.
Testarea pentru AIS parțial este mai problematică decât forma completă. Testele hormonale la un nou-născut cu 46 de cariotip XY și organe genitale ambigue vor arăta testosteron și LH de la normal la crescut și un raport normal de testosteron la DHT. Un istoric familial de organe genitale ambigue la rudele materne sugerează insensibilitate parțială a androgenilor.
Dacă vă întrebați dacă sunteți purtător sau dacă știți că sunteți purtător și vă întrebați despre starea fătului dvs., testarea genetică este posibilă. AIS a fost diagnosticat încă din 9-12 săptămâni de gestație prin eșantionarea villusului corionic (eșantionarea țesutului din partea fetală a placentei). Până în a 16-a săptămână poate fi detectat prin ultrasunete și amniocenteză. Cu toate acestea, diagnosticul prenatal nu este indicat decât dacă există antecedente familiale de AIS.
Consultați următoarele pentru detalii despre testare.
Hodgins M. B., Duke E. M., Ring D.: Detectarea purtătorului în sindromul feminizării testiculare: legare deficitară de 5 alfa-dihidrotestosteron în fibroblastele cutanate cultivate de la mamele pacienților cu insensibilitate completă la androgen. J. Med. Genet. Iunie 1984, 21, (3), p178-81.