Adrenoleucodistrofia (ALD) (Română)
Ce este ALD?
Adrenoleucodistrofia (ALD) este o afecțiune genetică care afectează membrana (teaca de mielină) care acoperă celulele nervoase din creierul și măduva spinării. Mielina acționează ca izolație în jurul fibrelor nervoase. Când acest strat insolator este deteriorat, semnalele nervoase din creier nu pot comunica corect în corp, provocând afectarea funcțiilor corporale sau paralizie.
ALD împiedică organismul să descompună acizii grași cu lanț foarte lung (VLCFA), provocând aceste lanțuri de acizi grași se acumulează în creier, sistemul nervos și glanda suprarenală. Se crede că acumularea provoacă inflamații în corp, deteriorând teaca de mielină.
Cum se moștenește ALD?
ALD este o afecțiune genetică care poate fi moștenită de la unul sau de la ambii părinți. ALD afectează cel mai grav bărbații atunci când se poate prezenta fie în copilărie, fie în timpul maturității. Femeile care sunt purtătoare ale ALD dezvoltă o formă mai ușoară a bolii în timpul maturității.
Simptome ALD
Simptomele ALD încep adesea între 4 și 10 ani, dar se pot prezenta și mult mai târziu in viata. Simptomele ALD includ:
- pierderea vederii
- dizabilități de învățare
- disfagie (dificultate la înghițire)
- convulsii
- surditate
- lipsă de coordonare și echilibru
- oboseală
- vărsături intermitente
- scădere în greutate
- lipsă apetitului
- greață
- întunecarea pielii
- demență progresivă
- slăbiciune musculară
- scăderea glicemiei ( zahăr din sânge)
- dureri de cap dimineața
Adrenomieloneuropatia
Adrenomieloneuropatia este o formă de ALD cu debut la adulți care progresează lent de-a lungul deceniilor. Simptomele pot include o mers rigid la mers și disfuncție a vezicii urinare și a intestinului. Mulți pacienți de sex masculin ajung adesea să aibă nevoie de un scaun cu rotile. Glandele suprarenale nu reușesc adesea să producă suficient steroid (cortizol) la persoanele care au ALD, cauzând boala Addison.
Diagnosticul ALD
După o evaluare amănunțită a istoricului medical al pacientului, dacă medicii cred că pacientul poate avea ALD, ei vor solicita teste suplimentare: Mai întâi, se efectuează un test de sânge pentru a măsura nivelurile de VLCFA. Nivelurile ridicate de VLCFA sugerează un posibil diagnostic ALD. Pentru a confirma acest diagnostic, este comandat un test genetic. Dacă este diagnosticată ALD, medicul poate recomanda membrilor familiei pacientului să primească teste genetice. Multe state au început, de asemenea, screening-ul nou-născuților pentru ALD.
Tratamentul ALD
Medicamentele și kinetoterapia pot fi utilizate pentru a trata simptomele ALD. Dacă pacientul este diagnosticat în copilărie sau într-un stadiu incipient al ALD, un transplant de celule stem poate fi un tratament promițător pentru a opri progresia ALD.