Achondroplasia la copii

Ce este acondroplasia la un copil?

Achondroplasia este un tip de afecțiune genetică rară. Achondroplazia este cel mai frecvent tip de tulburări. Aceasta face ca țesutul puternic și flexibil numit cartilaj să nu fie transformat în os în mod normal. Acest lucru provoacă o serie de semne, cum ar fi brațele și picioarele scurte și capul mare. Această afecțiune a fost numită nanism. Un băiat cu această afecțiune va atinge o înălțime medie de adult de aproximativ 4 picioare (4 inci) (52 inci). O fată cu această afecțiune va atinge o înălțime medie a adulților de aproximativ 4 picioare, 49 cm. Persoanele cu acondroplazie au o inteligență normală și o durată de viață normală.

Ce cauzează acondroplazia la un copil?

Achondroplazia este o boală genetică. Este o boală autozomală dominantă. Aceasta înseamnă că doar o genă anormală moștenită de la un părinte duce la afecțiune. Majoritatea cazurilor de acondroplazie provin dintr-o nouă mutație genică în familii. Aceasta înseamnă că părinții au înălțimea medie și nu au gena anormală.

Care copii sunt expuși riscului de acondroplazie?

A avea un părinte cu acondroplazie crește riscul de a fi născuți cu condiție. Dar majoritatea copiilor născuți cu această afecțiune nu au antecedente familiale.

Care sunt semnele acondroplaziei la un copil?

Semnele pot apărea puțin diferit la fiecare copil. Acestea pot include:

• Dimensiunea capului mare cu fruntea mare
• Podul nasului aplatizat
• Dinții înghesuiți sau strâmbați
• Scurt brațele, picioarele și degetele, dar trunchiul de dimensiuni normale
• Brațele superioare și coapsele sunt mai scurtate
• Picioarele inferioare înclinate
• Coloana inferioară curbată (lordoză sau legănare- spate), care poate duce la cocoșat (cifoză)
• O mică cocoașă lângă umeri care dispare de obicei după ce un copil începe să meargă
• Picioarele plate, scurte și late
• Spațiu suplimentar între degetele mijlocii și inelare (mâna tridentului)
• Tonus muscular slab și articulații libere
• Vreme scurte de respirație lentă sau oprită (apnee)
• Infecții ale urechii medii care apar adesea, ceea ce poate duce la pierderea auzului
• Repere întârziate ale dezvoltării, cum ar fi mersul la 18 până la 24 de luni în loc de la 12 luni
• Canalele mici în oasele coloanei vertebrale care pot cauza probleme de respirație

Semnele acondroplaziei pot fi ca alte h condiții de sănătate. Asigurați-vă că copilul dvs. văd furnizorul său de asistență medicală pentru un diagnostic.

Cum este diagnosticată acondroplazia la un copil?

Achondroplazia poate fi diagnosticată înainte de naștere prin ultrasunete fetale. Acest test folosește unde sonore și un computer pentru a crea imagini ale bebelușului care crește în uter. Testarea ADN-ului se poate face și înainte de naștere pentru a confirma rezultatele ecografiei fetale.

Afecțiunea poate fi diagnosticată și după naștere cu un examen fizic. Puteți urmări creșterea copilului pentru orice semne de încetinire. În special, rețineți dacă este diferit de modul în care au crescut ceilalți copii.

Cum se tratează acondroplazia la un copil?

Nu există tratament pentru schimbarea stării. Dar diferite tipuri de tratament pot fi făcute pentru a ajuta la ameliorarea problemelor cauzate de afecțiune.

Chirurgia se poate face pentru:

• Tratarea cocoșată (cifoză)
• Alungirea picioarelor, în unele cazuri
• Tratarea înclinării picioarelor

Alte tratamente pot include:

• Remedierea problemelor dentare . Un copil ar putea avea nevoie să fie tratat de un ortodont. Acesta este un dentist cu pregătire specială în fixarea alinierii dinților.
• Tratarea infecțiilor urechii imediat. Aceasta pentru a evita riscul pierderii auzului.
• Teste pentru a căuta probleme osoase. Coloana vertebrală trebuie verificată pentru a preveni problemele de respirație. Problemele de respirație se pot întâmpla dacă capătul superior al coloanei vertebrale este comprimat. Alte oase trebuie verificate pentru a preveni durerea la picioare sau pierderea funcției.

Tratamentul cu hormon de creștere nu afectează în mare măsură înălțimea unei persoane cu acondroplazie.

Ce sunt posibile complicații ale acondroplaziei la un copil?

Problemele de sănătate sunt frecvente la copii și adulți cu acondroplazie. Nu toate problemele de mai jos apar la fiecare copil cu acondroplazie. Fiecare problemă poate fi abordată de echipa medicală a copilului dvs. Problemele pot include:

• Fără respirație pentru perioade scurte de timp (apnee). Bebelușii au adesea episoade de apnee. Operație chirurgicală pentru îndepărtarea amigdalelor și adenoizii corectează adesea această problemă.
• Infecții regulate ale urechii. Acestea ar putea fi necesare pentru a fi tratate cu tuburi urechii.
• Acumularea de lichid în creier (hidrocefalie). drenat sau gestionat prin introducerea unui tub numit șunt.
• Probleme de postură. Bebelușii pot avea o cocoașă mică în partea superioară a spatelui (cifoză). Acest lucru dispare adesea când un copil începe să meargă. Dar mersul pe jos duce deseori la curbarea spatelui inferior spre interior (lordoză). Kinetoterapia poate ajuta la această problemă.
• Probleme dentare.Este posibil ca dinții înghesuiți sau strâmbați să fie tratați de un ortodont.
• Obezitate. Furnizorul de asistență medicală al copilului dvs. vă poate sfătui modalități de a vă menține greutatea sănătoasă.

Un copil cu această afecțiune poate avea și canale vertebrale mici. Acestea sunt spațiile din interiorul oaselor coloanei vertebrale. Acest lucru poate duce la comprimarea măduvei spinării pe măsură ce copilul îmbătrânește. În cazuri rare, un copil cu acondroplazie poate muri brusc în copilărie sau în copilăria timpurie în timpul somnului din cauza comprimării capătului superior al măduvei spinării. Compresia în această zonă provoacă probleme cu respirația.

Poate fi prevenită achondroplazia la un copil?

Majoritatea cazurilor apar în familii fără antecedente de afecțiune și nu pot fi prevenite. Dacă un părinte sau părinții au acondroplazie, un consilier genetic vă poate oferi informații despre posibilitatea transmiterii afecțiunii copilului dumneavoastră.

Cum pot ajuta copilul meu să trăiască cu acondroplazie

Păstrați toate programările pentru copii, astfel încât sănătatea copilului dumneavoastră să poată fi monitorizată în mod regulat. Păstrați o listă continuă de întrebări și aduceți-le cu dvs. la întâlnirile copilului dumneavoastră.
A trăi cu acondroplazie nu înseamnă doar să vă adaptați la a fi scurt într-o lume construită în special pentru oameni mai înalți. Înseamnă, de asemenea, să urmăriți posibilele complicații și să gestionați probleme care apar. O echipă de asistență medicală care a lucrat cu această afecțiune vă poate ajuta să gestionați nevoile fizice și emoționale ale copilului dumneavoastră. Grupuri precum Little People of America pot oferi sprijin și informații familiei și copilului dvs.

Copilul dvs. va beneficia, de asemenea, de o protecție specială în sistemul de învățământ public. Legea americanilor cu dizabilități și secțiunea 504 din Legea de reabilitare din 1973 oferă aceste protecții. Examinați resursele online și consultați consiliul școlar de stat sau local despre când și cum să solicitați schimbări în clasă și alte școli pe care copilul dumneavoastră le poate avea nevoie. Veți deveni cel mai important susținător al copilului dvs. în sistemul școlar.

Când ar trebui să sun la furnizorul de asistență medicală al copilului meu?

Dacă copilul dumneavoastră are acondroplazie, sunați la furnizorul de asistență medicală dacă copilul dumneavoastră are:

• Dureri de spate
• furnicături sau slăbiciune în brațe sau picioare
• probleme de respirație
• simptome noi sau simptome care se înrăutățesc

Puncte cheie despre acondroplasia la un copil

• Achondroplasia este un tip de afecțiune genetică rară. Aceasta face ca țesutul puternic și flexibil numit cartilaj să nu fie transformat în os în mod normal.
• Persoanele cu acondroplazie au o inteligență normală și o durată de viață normală.
• Achondroplazia este o boală genetică. Majoritatea cazurilor de acondroplazie provin dintr-o nouă mutație genică în familii. Aceasta înseamnă că părinții au înălțimea medie și nu au gena anormală.
• Semnele pot include brațe și picioare scurte, cap mare și punte nazală aplatizată.
• Achondroplasia poate fi diagnosticată înainte de naștere prin ultrasunete fetale.
• Se pot face diferite tipuri de tratament pentru a ameliora problemele cauzate de afecțiune.
• A trăi cu acondroplazie înseamnă a urmări posibile complicații și a gestiona problemele care apar. .
• Legile federale protejează dreptul copilului tău la o educație publică gratuită și adecvată.
• Grupuri precum Little People of America și Magic Foundation pot oferi sprijin și informații familiei tale și copilul dvs.

Pașii următori

Sfaturi pentru a vă ajuta să profitați la maximum de la o vizită la furnizorul de asistență medicală al copilului dvs.:

• Aflați motivul vizitei și ce doriți să se întâmple.
• Înainte de vizită, scrieți întrebările la care doriți să primiți răspuns.
• La vizită, scrieți numele unui diagnostic nou. și orice alte medicamente, tratamente sau teste noi. Scrieți, de asemenea, orice instrucțiuni noi pe care vi le oferă furnizorul dvs. pentru copilul dvs.
• Aflați de ce este prescris un nou medicament sau tratament și cum vă va ajuta copilul. Știți, de asemenea, care sunt efectele secundare.
• Întrebați dacă starea copilului dumneavoastră poate fi tratată în alte moduri.
• Aflați de ce este recomandat un test sau o procedură și ce ar putea însemna rezultatele.
• Știți la ce să vă așteptați dacă copilul dumneavoastră nu ia medicamentul sau nu face testul sau procedura.
• Dacă copilul dvs. are o programare ulterioară, scrieți data, ora și scopul vizitei respective.
• Aflați cum puteți contacta furnizorul copilului dumneavoastră după programul de lucru. Acest lucru este important dacă copilul dumneavoastră se îmbolnăvește și aveți întrebări sau aveți nevoie de sfaturi.