Quad-Screen
Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die verursacht wird, wenn ein Baby zusätzliches genetisches Material aus dem Ei oder dem Ei erhält Sperma zum Zeitpunkt der Empfängnis. Im Fall des Down-Syndroms stammt das zusätzliche Material immer von einem zusätzlichen (oder einem Teil eines zusätzlichen) 21. Chromosoms. Babys mit Down-Syndrom haben einen gewissen Grad an geistiger Behinderung. Ungefähr eines von 800 Babys wird mit Down-Syndrom geboren.
Trisomie 18 ist ebenfalls eine genetische Erkrankung, das zusätzliche Chromosom ist jedoch die Nummer 18. Die meisten von Trisomie 18 betroffenen Schwangerschaften haben eine Fehlgeburt oder führen zu Totgeburten, gelegentlich jedoch mit einem Kind, das mit geboren wurde Dieser Zustand kann mehrere Jahre überleben. Babys mit Trisomie 18 haben normalerweise Geburtsfehler und alle sind schwer geistig zurückgeblieben. Ungefähr eines von 5.000 Babys wird mit Trisomie 18 geboren.
Neuralrohrdefekte sind Geburtsfehler, die die Wirbelsäule oder das Gehirn eines Babys betreffen, wie z. B. Spina bifida oder Anenzephalie. Spina bifida ist eine Öffnung entlang der Wirbelsäule, in der Knochen und Haut das Rückenmark nicht bedecken. Die Auswirkungen können von Beinschwäche bis zu Tetraplegie reichen. Bei Anenzephalie bildet sich das Gehirn des Babys nicht vollständig und Babys, die mit dieser Krankheit geboren wurden, überleben nicht. Ungefähr eines von 1.000 Babys wird mit Spina bifida geboren, während ungefähr eines von 2.000 Babys mit Anenzephalie geboren wird.
Wenn Ihr Quad-Screen ein erhöhtes Risiko für eine dieser Erkrankungen aufweist, ist es wichtig zu verstehen, dass dies nicht der Fall ist bedeutet zwangsläufig, dass Ihr Baby betroffen ist. Zum Beispiel werden ungefähr 5 Prozent der Quad-Screens positiv für ein erhöhtes Risiko für ein Down-Syndrom sein, aber nur ungefähr 2,5 Prozent dieser Schwangerschaften sind betroffen.
Wenn Sie ein positives Quad-Screening haben, werden wir Sie zur genetischen Beratung überweisen um die Ergebnisse weiter zu diskutieren. Sie erhalten dann einen Ultraschall und möglicherweise eine Amniozentese, um das Vorhandensein oder Fehlen dieser Zustände positiv zu bestätigen. Es ist auch wichtig zu verstehen, dass bei negativem Quad-Screen die Möglichkeit von Down-Syndrom, Trisomie 18 und Neuralrohrdefekten nicht ausgeschlossen wurde. Ein negativer Bildschirm bedeutet nur, dass die Wahrscheinlichkeit dieser drei Geburtsfehler sehr gering ist.
Dieser Bildschirm ist optional. Es kann ohne Risiko Informationen über die Gesundheit Ihres Babys liefern. Wenn die Ergebnisse positiv sind und die Folgetests einen Geburtsfehler bestätigen, haben Sie Zeit, alle Ihre Optionen zu besprechen. Einige Patienten entscheiden sich möglicherweise dafür, ihre Schwangerschaft abzubrechen. Für diejenigen, die dies nicht tun, können diese Informationen dazu beitragen, die am besten geeignete Pflege zu bestimmen und die Entbindungsplanung zu steuern. Wenn Sie jedoch das Gefühl haben, dass Sie Ihre Schwangerschaft niemals beenden würden und vor der Geburt nicht wissen möchten, ob Ihr Baby an Down-Syndrom, Trisomie 18 oder einem Neuralrohrdefekt leidet, können Sie diesen Bildschirm möglicherweise nicht verwenden.
Wenn Sie Fragen haben Bitte zögern Sie nicht, sie bei Ihrem nächsten vorgeburtlichen Besuch zu fragen.