Sintomas e causas da neurofibromatose tipo 2

Um diagnóstico de neurofibromatose tipo 2 (NF2) traz muitas perguntas e preocupações, tanto para adultos jovens quanto para suas famílias. Embora a maioria das pessoas com NF2 leve uma vida normal, ainda existem muitos aspectos do distúrbio que são difíceis de prever.

Pode confortá-lo saber que no Programa de Neurofibromatose do Hospital Infantil de Boston, temos já ajudou milhares de crianças e jovens a administrar com sucesso sua NF. Nossos médicos experientes e compassivos estão aqui para ajudá-lo em todas as etapas do caminho.

O que é NF2?

NF2 é uma doença genética caracterizada por certos tipos de tumores que se formam dentro de uma pessoa corpo ou cérebro.

Os tipos mais comuns de tumores associados a NF2 são:

• Schwanoma vestibular: também chamado de neuroma acústico, um schwanoma vestibular é benigno (não canceroso) tumor que se desenvolve no oitavo nervo craniano (um nervo do ouvido interno responsável pela audição e equilíbrio).
• Meningioma: geralmente benigno, um meningioma é um tipo de tumor que se desenvolve a partir das meninges (o membrana que envolve o cérebro e a medula espinhal). Meningiomas podem causar convulsões, hemiparesia (fraqueza em um lado do corpo), mudanças na visão e dores de cabeça que pioram com o tempo.
• Ependimoma: um tipo de tumor cerebral que se desenvolve a partir de células ependimárias que revestem os ventrículos ( espaços cheios de líquido no cérebro) e o canal central da medula espinhal. Esses tumores costumam causar problemas como dormência, fraqueza e dor. Ependimomas têm uma taxa de cura de 50 por cento.

Existem outros tipos de NF?

Sim. Além de NF2, existem duas outras formas distintas de neurofibromatose: neurofibromatose tipo 1 (NF1) e schwannomatose.

O que é neurofibromatose tipo 1 (NF1)?

NF2 pode frequentemente ser confundido com NF1. Assim como o NF2, o NF1 também é um distúrbio genético caracterizado pela presença de tumores que se formam ao longo dos nervos do corpo. No entanto, os distúrbios são causados por dois genes diferentes localizados em dois cromossomos diferentes. É extremamente raro que alguém tenha NF1 e NF2.

Aqui estão algumas diferenças clínicas notáveis entre NF1 e NF2:

• NF2 é mais raro que NF1, que afeta 1 em cada 3.500 nascimentos.
• Os sintomas de NF2 são normalmente detectados entre as idades de 18 e 24 anos, enquanto NF1 é diagnosticado na primeira infância.
• Em NF2, tumores benignos chamados os schwannomas crescem nos nervos de todo o sistema nervoso e freqüentemente causam deficiência auditiva e visual. Na NF1, os tumores benignos chamados neurofibromas cobrem o nervo periférico e, da mesma forma, podem causar dor ou sintomas neurológicos específicos. Como um tipo de neurofibroma comumente cresce na pele ou próximo a ela, também pode haver alterações cutâneas que variam de leves a graves.
• NF2 é causado por uma mutação no cromossomo 22 e envolve uma proteína chamada merlin, que se pensa estar envolvido na forma e estrutura celular. NF1 é causado por uma mutação no cromossomo 17 e envolve uma proteína chamada neurofibromina, que se relaciona ao crescimento e divisão celular.
• Indivíduos com NF2 não têm dificuldades de aprendizagem, uma complicação que é muito comum em pessoas com NF1.

O que é schwannomatose?

Schwannomatose é uma forma extremamente rara de NF que afeta cerca de 1 em cada 40.000 indivíduos. Embora a schwannomatose compartilhe algumas semelhanças clínicas com as outras formas de NF, é uma doença separada.

Aqui estão importantes características distintivas da schwannomatose:

• É uma doença genética, mas, ao contrário de NF1 e NF2, não tem um padrão claro de herança. A chance de um pai afetado transmitir schwannomatose para seu filho é de 15 por cento, em comparação com 50 por cento em NF1 e NF2.
• A schwannomatose é caracterizada pela presença de múltiplos schwannomas (tumores benignos) no crânio, coluna vertebral e nervos periféricos. No entanto, ao contrário de NF2, as pessoas com schwannomatose não desenvolvem schwannomatosis vestibulares e não têm problemas de audição.
• Se uma pessoa apresenta schwannomatosis múltiplos, a possibilidade de NF2 deve ser excluída antes que um diagnóstico de schwannomatose seja dado. Não ter nenhuma evidência de tumores vestibulares ou história familiar de NF2 são dois critérios diagnósticos usados para fazer essa distinção.

Há alguma complicação médica associada a NF2?

Porque NF2 afeta o sistema nervoso, a maioria das complicações envolve problemas relacionados à visão, audição e equilíbrio. Também pode ocorrer dormência ou fraqueza no rosto, braços ou pernas. No entanto, não há evidências de que a NF2 cause transtornos intelectuais e de aprendizagem, muito comuns em indivíduos com NF1.

Causas

O que fez com que meu filho pegasse NF2?

Em 50 por cento dos casos, NF2 é herdado de um pai:

• Durante a concepção, cada pai passa uma cópia do gene NF2 ao embrião. Como o NF2 é um distúrbio genético autossômico dominante, a criança herdará o distúrbio se apenas um desses genes tiver uma mutação.
• Isso significa que, a cada gravidez, os pais afetados pelo NF2 terão 50 por cento de chance de passá-lo para seus filhos.
• NF2 afeta pessoas de todas as raças, sexos e etnias igualmente.

Nos outros 50 por cento dos casos, NF2 ocorre como um resultado de uma mutação espontânea:

• Uma mutação espontânea ocorre quando há uma mudança repentina no material genético no momento da concepção.
• Mutações espontâneas ocorrem em situações onde há sem história familiar anterior de NF.

Existe uma diferença entre NF2 herdado e NF2 que ocorre a partir de uma mutação espontânea?

Não. Além de suas origens, há nenhuma diferença entre o NF2 herdado e o NF2 que foi causado por uma mutação espontânea.

Fiz alguma coisa para causar o NF2 do meu filho?

Não, não há evidências que sugiram ting que NF2 é causado por fatores ambientais ou algo que a mãe fez (ou não fez) durante a gravidez.

Sinais e sintomas

Quando os sintomas de NF2 se manifestam?

NF2 é geralmente detectado no início da idade adulta, com a idade média de início dos sintomas em torno de 20 anos.

Quais são os primeiros sinais de NF2?

A maioria dos tumores NF2 cresce no oitavo nervo craniano. Localizado no ouvido interno, o oitavo nervo craniano é responsável por enviar informações sobre som e equilíbrio para o cérebro.

Como resultado, os primeiros sintomas de NF2 são geralmente causados pelo comprometimento do nervo:

• perda auditiva
• zumbido nos ouvidos (chamado zumbido)
• problemas de equilíbrio, começando na adolescência ou início dos vinte anos

Outros sintomas de NF2 podem incluir:

• fraqueza facial
• dor de cabeça
• alterações na visão
• catarata
• dor nas costas (causada por lesões na medula espinhal)
• alterações na pele (causadas por schwannomas na pele, que é mais comum em crianças)

Os sintomas de NF2 são progressivos?

Embora seja quase impossível prever exatamente como o NF2 irá progredir, os schwannomas vestibulares crescem lentamente e geralmente causam a deterioração do equilíbrio e da audição com o tempo. Felizmente, existem intervenções cirúrgicas que podem preservar a audição. Visite nossa guia Tratamento para saber mais sobre essas opções.

Perguntas para fazer ao seu médico

Um diagnóstico de NF2 vem com muitas perguntas e preocupações, tanto para os pacientes quanto para suas famílias. Durante suas consultas iniciais com o médico, pode ser fácil ficar sobrecarregado com informações e esquecer o que você queria perguntar.

Muitos pais e jovens adultos acham útil anotar as perguntas de antemão ou anotá-las como eles surgem. Dessa forma, ao conversar com os médicos, você pode ter certeza de que todas as suas preocupações serão abordadas.

Algumas perguntas que você pode fazer incluem: