Síndrome de Klippel-Feil (Português)
A síndrome de Klippel-Feil é uma entidade heterogênea complexa que resulta na fusão vertebral cervical. Duas ou mais vértebras cervicais não segmentadas geralmente são suficientes para o diagnóstico.
Epidemiologia
Há uma predileção feminina reconhecida 1. A síndrome de Klippel-Feil tem uma incidência de 1: 40.000-42.000 2.
Apresentação clínica
A tríade clínica clássica de pescoço curto, linha capilar baixa e movimento restrito do pescoço é considerada como estando presente em < 50% dos pacientes com esta síndrome.
Patologia
Acredita-se que ela resulte de uma segmentação defeituosa ao longo do eixo de desenvolvimento do embrião durante a 3ª a 8ª semanas de gestação.
Associações
- Deformidade Sprengel do ombro (ver imagem)
- Síndrome de Wildervanck
- Síndrome de Duane
- anomalias do arco aórtico e vasos ramificados, por exemplo carótida, artérias subclávias
- escoliose espinhal
- hérnia de disco intervertebral 3
- espondilose cervical 3
- anormalidades renais, por ex. agenesia renal unilateral 2
Classificação
Existem duas classificações:
1. Classificação original (descrita por Maurice Klippel e Andre Feil): três tipos agrupados dependendo da extensão e localização da fusão vertebral, bem como anormalidades vertebrais associadas 2:
- tipo I: fusão de muitos cervicais e vértebras torácicas superiores
- tipo II: fusão de duas ou três vértebras com hemivértebras associadas, fusão occipito-atlantal ou outras anormalidades da coluna cervical
- tipo III: fusão cervical com vértebra torácica inferior ou lombar fusão
2. Classificação atualizada (por Clarke et al 6) agrupada por padrões de herança, anomalias associadas e o nível axial da fusão mais anterior.
Características radiográficas
Radiografia simples
- fusão vertebral: facetas fundidas e processos espinhosos
- estreitamento ântero-posterior dos corpos vertebrais (sinal de cintura-vespa)
- hemivértebra
- osso omovertebral
- espinha bífida
- escoliose associada e deformidade de Sprengel
Em radiografias de flexão / extensão, haverá menos movimento entre os segmentos fundidos e maior movimento entre porções não fundidas.
TC
A TC é capaz de melhorar a imagem de muitas das características vistas na radiografia simples e, além disso, pode demonstrar estenose do canal. O estreitamento do canal central geralmente está associado a alterações degenerativas secundárias. É uma ferramenta valiosa para avaliar a anatomia óssea e é muito útil no planejamento pré-operatório.
RNM
A RNM é indicada em pacientes com déficits neurológicos. É excelente para demonstrar estenose do canal e compressão da medula. A protuberância e a hérnia de disco podem ser identificadas e podem invadir e danificar a medula espinhal. A ressonância magnética também pode revelar condições associadas, como mielomalácia, siringo-hidromielia, diastematomielia, diplomielia e malformação de Chiari I 4,5. Anormalidades associadas ao cordão são observadas em 12% dos casos 5.
Tratamento e prognóstico
Não existe tratamento definitivo. Modificações no estilo de vida e atividades preventivas incluem evitar esportes de contato, como o rugby. Coletes e tração podem fornecer alívio sintomático. Sequelas adversas, como dor apesar do tratamento conservador e da instabilidade progressiva, podem se beneficiar da descompressão cirúrgica, com ou sem fusão.
História e etimologia
A síndrome de Klippel-Feil foi originalmente descrita por Maurice Klippel e Andre Feil em 1912 2 com pacientes tendo uma tríade de:
- pescoço curto
- linha do cabelo posterior baixa
- amplitude limitada de movimento
Diagnóstico diferencial
Os diferenciais para as aparências fundidas da coluna cervical incluem:
- espondilite anquilosante
- complicações da discite: crônica
- fusão cirúrgica: ausência de sinal de cintura de vespa e fusão de articulações e processos espinhosos são pistas úteis
- artrite idiopática juvenil