# Síndrome de insensibilidade a andrógenos (AIS)
A síndrome de insensibilidade a andrógenos, ou AIS, é uma doença genética hereditária (exceto para mutações espontâneas ocasionais), ocorrendo em aproximadamente 1 em 20.000 indivíduos. Em um indivíduo com SIA completa, as células do corpo são incapazes de responder ao androgênio, ou hormônios “masculinos”. (Hormônios “masculinos” é um termo infeliz, uma vez que esses hormônios estão normalmente presentes e ativos em homens e mulheres.) Alguns indivíduos têm insensibilidade parcial aos androgênios.
Em um indivíduo com AIS completo e cariótipo 46 XY, os testículos se desenvolvem durante a gestação. Os testículos fetais produzem o hormônio inibidor mulleriano (MIH) e a testosterona. Como em fetos masculinos típicos, o MIH faz com que os ductos mullerianos fetais regredam, de modo que o feto não tem útero, trompas de falópio, colo do útero e parte superior da vagina. No entanto, como as células não respondem à testosterona, os genitais se diferenciam na mulher, em vez do padrão masculino, e as estruturas Wolffianas (epidídimo, ducto deferente e vesículas seminais) estão ausentes.
O recém-nascido com AIS tem genitais de aparência feminina normal, testículos não descidos ou parcialmente descidos e geralmente uma vagina curta sem colo uterino. Ocasionalmente, a vagina está quase ausente. Indivíduos AIS são claramente mulheres. Na puberdade, os testículos são estimulados pela glândula pituitária e produzem testosterona. Como a testosterona é quimicamente muito semelhante ao estrogênio, parte da testosterona volta a se converter em estrogênio (“aromatiza”) na corrente sanguínea. Esse estrogênio produz o crescimento da mama, embora possa ser tarde. Mulheres com SIA não menstruam e não são férteis. Como o desenvolvimento de pelos púbicos e nas axilas, nas mulheres e nos homens, depende da testosterona, a maioria das mulheres com AIS não tem pelos púbicos ou nas axilas, mas algumas têm pelos ralos.
Quando uma menina com AIS é diagnosticada durante a infância, os médicos costumam realizar cirurgia para remover os testículos que não desceram. Embora a remoção dos testículos seja aconselhável, devido ao risco de câncer, o ISNA defende que a cirurgia seja oferecida mais tarde, quando a menina pode escolher por si mesma. O câncer de testículo é raro antes da puberdade.
A cirurgia de vaginoplastia é freqüentemente realizada em bebês ou meninas com SIA para aumentar o tamanho da vagina, de modo que ela possa ter relações sexuais com penetração com um parceiro com pênis de tamanho médio. Cirurgia de vaginoplastia é problemática ic, com muitas falhas. ISNA defende contra cirurgia vaginal em bebês. Tal cirurgia deve ser oferecida, e não imposta, à adolescente, e ela deve ter a oportunidade de falar com mulheres adultas com EIA sobre sua experiência sexual e sobre a cirurgia para tomar uma decisão totalmente informada. Nem todas as mulheres com EIA escolherão a cirurgia.
Algumas mulheres aumentaram com sucesso a profundidade da vagina com um programa de dilatação de pressão regular, usando aparelhos projetados para esse fim. Entre em contato com o Grupo de Apoio AIS
Médicos e pais têm relutado em ser honestos com as meninas e mulheres AIS sobre sua condição, e esse sigilo e estigma aumentaram desnecessariamente o fardo emocional de serem diferentes.
Como o AIS é um defeito genético localizado no cromossomo X, ele ocorre em famílias. Exceto por mutações espontâneas, a mãe de um indivíduo com AIS é portadora e seus filhos XY têm 1/2 chance de ter AIS. Seus filhos XX têm 1/2 chance de carregar o gene AIS. A maioria das mulheres com AIS deve ser capaz de localizar outras mulheres com AIS entre irmãos ou parentes maternos.
* Existe um teste para descobrir se você tem AIS? *
A resposta depende exatamente do o que você está procurando – informações de diagnóstico ou status da operadora. Se você nasceu com genitais e testículos femininos e tem pelos púbicos muito esparsos ou ausentes, provavelmente você tem SIA completa. Se você nasceu com genitais e testículos ambíguos, existem várias etiologias possíveis, incluindo AIS parcial.
O teste de AIS parcial é mais problemático do que a forma completa. Os testes hormonais em um recém-nascido com cariótipo 46 XY e genitais ambíguos mostrarão testosterona e LH normais a elevados, e uma proporção normal de testosterona para DHT. Uma história familiar de órgãos genitais ambíguos em parentes maternos sugere insensibilidade parcial ao androgênio.
Se você está se perguntando se é portador, ou se sabe que é portador e está se perguntando sobre o estado do seu feto, o teste genético é possível. A SIA foi diagnosticada nas primeiras 9-12 semanas de gestação por amostragem de vilo corial (amostra de tecido do lado fetal da placenta). Por volta da 16ª semana, pode ser detectado por ultrassom e amniocentese. No entanto, o diagnóstico pré-natal não é indicado, a menos que haja um histórico familiar de SIA.
Consulte o seguinte para obter detalhes sobre o teste.
Hodgins M. B., Duke E. M., Ring D.: Detecção de portador na síndrome de feminização testicular: ligação deficiente de 5 alfa-dihidrotestosterona em cultura de fibroblastos de pele de mães de pacientes com completa insensibilidade androgênica. J. Med. Genet. 21 de junho de 1984, (3), páginas 187-81.