Quad Screen (Português)

A síndrome de Down é uma doença genética causada quando um bebê recebe material genético extra do óvulo ou do esperma no momento da concepção. No caso da síndrome de Down, o material extra é sempre de um cromossomo 21 adicional (ou parte de um adicional). Os bebês com síndrome de Down apresentam algum grau de retardo mental. Aproximadamente um em 800 bebês nasce com síndrome de Down.
A trissomia 18 também é uma condição genética, mas o cromossomo extra é um número 18. A maioria das gravidezes afetadas pela trissomia 18 é abortada ou resulta em natimorto, mas ocasionalmente uma criança nasce com esta condição pode sobreviver por vários anos. Bebês com trissomia do cromossomo 18 geralmente apresentam defeitos congênitos e todos apresentam retardo mental grave. Aproximadamente um em cada 5.000 bebês nasce com trissomia do cromossomo 18.
Os defeitos do tubo neural são defeitos de nascença que afetam a coluna ou o cérebro do bebê, como espinha bífida ou anencefalia. A espinha bífida é uma abertura ao longo da espinha onde os ossos e a pele não cobrem a medula espinhal; os efeitos podem variar de fraqueza nas pernas a tetraplegia. Na anencefalia, o cérebro do bebê não se forma completamente e os bebês que nascem com essa condição não sobrevivem. Cerca de um em 1.000 bebês nasce com espinha bífida, enquanto cerca de um em 2.000 bebês nasce com anencefalia.
Se o seu teste quádruplo for positivo para um risco aumentado para uma dessas condições, é importante entender que isso não significa necessariamente que seu bebê é afetado. Por exemplo, cerca de 5 por cento dos exames quádruplos retornarão positivos para um risco aumentado de síndrome de Down, mas apenas 2,5 por cento dessas gestações serão afetadas.
Se você tiver um exame quádruplo positivo, iremos encaminhá-lo para aconselhamento genético para continuar a discutir os resultados. Em seguida, será oferecido um ultrassom e, possivelmente, uma amniocentese, para confirmar positivamente a presença ou ausência dessas doenças. Também é importante compreender que, se o rastreamento do quadrante for negativo, a possibilidade de síndrome de Down, trissomia do cromossomo 18 e defeitos do tubo neural não foram eliminados. Uma tela negativa significa apenas que a chance desses três defeitos congênitos é muito baixa.
Esta tela é opcional. Pode fornecer informações sobre a saúde do seu bebê sem riscos. Se os resultados forem positivos e os testes de acompanhamento confirmarem um defeito de nascença, você terá tempo para discutir todas as suas opções. Algumas pacientes podem decidir interromper a gravidez, mas para aquelas que não o fazem, esta informação pode ajudar a determinar o cuidado mais adequado e orientar o planejamento do parto. Mas se você acha que nunca interromperia sua gravidez e não quer saber antes do nascimento se seu bebê tem síndrome de Down, trissomia do cromossomo 18 ou defeito do tubo neural, você pode optar por não fazer esta triagem.
Se você tiver alguma dúvida sobre a tela quádrupla, não hesite em perguntar na sua próxima consulta pré-natal.