Pesquisadores finalmente resolvem o mistério de ' alien ' esqueleto

(CNN) Um esqueleto mumificado descoberto no deserto do Atacama no Chile 15 anos atrás não se parece com ninguém que você já conheceu. Na verdade, alguns diriam que parece, bem, estranho.

É um enigma esquelético composto de características desconcertantes. Tem apenas 15 centímetros de altura – mas as estimativas iniciais da idade dos ossos foram consistentes com uma criança de 6 a 8 anos.

O crânio longo e angular, órbitas oblíquas inclinadas e menos costelas do que o normal – 10 pares em vez dos 12 normais – apenas aprofundou o mistério.

As questões em torno da descoberta levaram à especulação de que era um primata não identificado anteriormente ou mesmo uma forma de vida extraterrestre.

O esqueleto, apelidado de Ata, foi apresentado em programas de TV e um documentário, “Sirius”, no qual um pesquisador de OVNIs tenta descobrir as origens de Ata.

Agora, os autores de um estudo baseado em cinco anos de análise genômica querem esclarecer as coisas: Ata é humano, embora tenha múltiplas mutações ósseas associadas a doenças. E eles acreditam que suas descobertas, publicadas quinta-feira na revista Genome Research, podem ajudar a diagnosticar casos baseados em mutação genética em pacientes vivos.

Investigando Ata

Em 2003, Ata foi encontrada em uma cidade mineira deserta chamada La Noria, na região do Atacama, no Chile. Pensou-se que fosse antiga no início, mas análises iniciais conduzida em 2012, provou que o esqueleto tinha apenas 40 anos. Isso significava que o DNA ainda estaria intacto e poderia ser recuperado para estudo.

A especulação generalizada em torno de Ata chamou a atenção de Gary Nolan para o caso, autor sênior do novo estudo e professor de microbiologia e imunologia na Universidade de Stanford.

“Aprendi sobre isso por meio de um amigo que estava interessado em toda a área da vida extraterrestre”, escreveu Nolan por e-mail. Ele me contou sobre o lançamento de um documentário (“Sirius” … você pode encontrar no Netflix agora) que apresentaria o “Humanóide de Atacama”.

Foi alegado que esta era possivelmente a múmia de um alienígena.

“Essa foi uma afirmação significativa por si só. Mais chocante foi a foto que recebi que fazia parte da publicidade online. Decidi entrar em contato com os diretores de cinema (basicamente por um desafio … ) para dizer-lhes que era possível fazer um sequenciamento do espécime (se tivesse DNA terrestre …) para determinar sua origem. ”

Nolan e seus colegas assinaram um acordo de confidencialidade e os diretores concordaram em relatar as descobertas de Nolan, mesmo que os resultados indicassem que o DNA de Ata era humano.

Nolan queria estudar Ata por vários motivos. O espécime extraordinário pode ter sido uma espécie de primata não reconhecida anteriormente, algum tipo de deformidade humana ou algo totalmente diferente. Nolan disse que ele e seus colegas nunca acreditaram que pudesse ser um alienígena.

Eles queriam uma resposta para a pergunta básica: “O que é?”

A análise de DNA diria ao história real. Uma amostra extraída da medula óssea das costelas de Ata foi usada para conduzir uma análise da sequência do genoma inteiro.

Foi comparada com genomas humanos e primatas e determinada como sendo uma fêmea humana, provavelmente um feto, com ascendência chilena. Embora a datação inicialmente tenha estimado a idade óssea do esqueleto entre 6 e 8 anos, os pesquisadores descobriram que os restos mortais tinham um raro distúrbio de envelhecimento ósseo que os fazia parecer mais velhos do que a pessoa a que pertenciam.

No início, 8% do DNA não correspondia ao DNA humano. Os pesquisadores determinaram que isso se devia a uma amostra degradada. Uma análise aprimorada correspondeu a 98%, disse Nolan. Dada a exposição e a idade do esqueleto, isso não foi surpreendente. Então, eles começaram a diagnosticar as anormalidades.

Está tudo nos genes

Os pesquisadores estavam procurando pelo que pode explicar a baixa estatura do esqueleto, bem como a contagem anormal de costelas e outras peculiaridades ósseas e cranianas.

O Dr. Atul Butte, outro autor sênior do estudo, foi contratado para ajudar com avaliando o genoma. Butte, o distinto professor Priscilla Chan e Mark Zuckerberg e diretor do Instituto de Ciências da Saúde Computacional da Universidade da Califórnia, San Francisco, tratou a análise como se fosse para um paciente.

Ele revelou uma série de mutações em sete genes. Juntos, eles criaram deformidades ósseas e musculoesqueléticas, como escoliose e displasia esquelética, conhecida como nanismo.

“Existem mutações em muitos genes, incluindo genes envolvidos com o produção de colágeno (em nossos ossos e cabelos), articulações, costelas e artérias, “Mas te escreveu em um e-mail. “Sabemos que esses genes estão envolvidos com esses processos no desenvolvimento humano, mas ainda estamos aprendendo o que todos os outros genes no DNA fazem.”

Embora as mutações encontradas dentro dos genes sejam conhecidas por causar doenças ósseas, algumas delas não tinham sido previamente conectadas a distúrbios de crescimento ou desenvolvimento. A combinação de mutações genéticas explica a aparência de Ata, mas ela” s o número de mutações presentes no mesmo espécime que surpreendeu os cientistas.

“É raro”, disse Butte. “Até onde sabemos, ninguém nunca explicou todos esses sintomas em um paciente antes, e as mudanças no DNA, ou mutações, refletem isso.”

Mas o que poderia ter causado esse número de mutações?

“Muitas vezes, as doenças genéticas são transmitidas por pais que são portadores”, disse Butte. “Neste caso, essas mutações são tão raras que nunca vimos algumas delas antes, então é difícil imaginar que existam portadores por aí. Especulamos que o ambiente onde esta criança estava se desenvolvendo possa ter brincado um papel. O espécime foi encontrado em uma cidade com minas de nitrato abandonadas, e a exposição a nitratos pode ter causado as mutações. Mas é “apenas especulação”.

Nenhum outro pesquisador viu os restos.

A maneira como Nolan, Butte e seus colegas usaram suas ferramentas analíticas para entender os mistérios apresentados pelo esqueleto de Ata pode fornecer um caminho para a análise de vários genes para descobrir as raízes das mutações.

Butte disse que espera que a tecnologia e as ferramentas usadas neste estudo possam ajudar os pacientes e suas famílias a receber diagnósticos mais rapidamente, bem como ajudar a desenvolver tratamentos para doenças que podem ser atribuídas a mutações genéticas.

“Muitas crianças “s hospitais agora atendem pacientes ou crianças com síndromes incomuns, incluindo ding aqueles nunca descritos antes “, disse Butte.

” O sequenciamento de DNA é agora mais comumente usado para nos ajudar a resolver essas “doenças não diagnosticadas.” Mas muitas vezes, tendemos a procurar uma única mutação genética que possa explicar o que vemos no paciente.

“O que este caso me ensinou é que às vezes pode haver mais de uma grande diferença de DNA envolvida na explicação de um paciente particularmente difícil de explicar. Não devemos parar uma busca quando descobrimos a primeira mutação relevante; na verdade, pode haver muitas outras também envolvidas. “