On Medicine (Português)
A ictiose arlequim é uma doença congênita autossômica recessiva grave causada por uma mutação no gene ABCA12. Os neonatos geralmente apresentam características físicas distintas, como placas rachadas de pele espessa e características faciais irregulares. É uma doença rara e a incidência é estimada em cerca de 1 em 300.000 nascidos vivos. A doença é comumente fatal, com bebês muitas vezes não sobrevivendo por até uma semana.
A disponibilidade e o acesso a cuidados médicos para esta doença variam muito entre os países, especialmente entre os países em desenvolvimento e desenvolvidos. No verão de 2018, um bebê com ictiose arlequim nasceu em um hospital no norte da Nigéria. Relatórios de redes de notícias locais e blogs da Internet afirmam que, ao ver o recém-nascido, a mãe da criança e a maioria da equipe médica fugiram da sala de parto.
Se a mãe do bebê afetado na Nigéria soubesse da doença do filho antes do nascimento … ela pode ter ficado menos angustiada ao ver o recém-nascido.
Após a debandada, o diagnóstico feito por um médico familiarizado com a doença parecia tardio e insuficiente para tranquilizar a mãe em fuga e a equipe médica. Como esperado, este caso atraiu a curiosidade pública e especulação, não apenas por causa da impressionante aparência física da criança, mas também devido à generalizada ignorância da doença até mesmo entre os profissionais médicos.
No Reino Unido, o a resposta à doença é qualitativamente diferente, como fica evidente na experiência do paciente do Reino Unido. A paciente não foi o primeiro filho de sua mãe a ser afetado pela doença. Embora saiba pouco sobre as circunstâncias do nascimento de seus irmãos mais velhos, ela imagina que a equipe médica estendeu o apoio necessário aos pais no que diz respeito ao manejo da doença. É possível que sua mãe tenha recebido aconselhamento genético após o nascimento de seus filhos afetados e diagnóstico pré-natal antes do próprio nascimento da paciente, tornando-a mais bem preparada emocional e psicologicamente para cuidar de seu filho.
Muito possivelmente, se a mãe do bebê afetado na Nigéria soubesse da doença de seu filho antes do nascimento, por meio de triagem pré-natal ou diagnóstico, ela poderia ter ficado menos angustiada ao ver seu recém-nascido.
Pré -diagnóstico natal
O diagnóstico pré-natal de ictiose arlequim exigiria a realização de biópsias de pele fetal por fetoscopia. Alternativamente, e talvez de preferência para a mãe, a ultra-sonografia 3D ou 4D pode ser usada para chegar a um diagnóstico provável com base nas características físicas.
Essas técnicas normalmente só seriam usadas em casos com mulheres grávidas que tiveram filhos anteriormente com a doença. No entanto, houve casos em que achados anormais na ultrassonografia 2D levaram ao uso da ultrassonografia 3D para exames mais detalhados e, finalmente, ao diagnóstico da doença.
No NHS, embora a ultrassonografia 2D seja o varredura de rotina padrão, varredura de ultrassom 3D ou 4D geralmente incorreria em um custo extra. Em um país em desenvolvimento como a Nigéria, há uma falta aguda de equipamento médico geral e muito menos equipamento especializado necessário para o diagnóstico pré-natal de uma doença rara como a ictiose arlequim. De acordo com o The Point Nigéria, a grande maioria das unidades de saúde terciárias do país tem equipamentos inadequados para diagnosticar e tratar doenças graves.
Mesmo no caso de o equipamento estar disponível, ainda há uma série de barreiras ao acesso a cuidados pré-natais na Nigéria. A prática de purdah, uma forma rigorosa de reclusão da esposa, particularmente no norte da Nigéria tem sido um impedimento notável para o acesso a cuidados. Segundo Wall, as mulheres submetidas à versão estrita dessa prática dificilmente são vistas em público.
Outro possível fator contribuinte é o baixo nível de conscientização e educação do público sobre a necessidade de exames pré-natais . A pesquisa descobriu que uma melhor educação materna se correlaciona com um maior uso de instalações de saúde materna. Pode-se, portanto, argumentar que se o governo nigeriano investisse mais na educação em saúde materna, poderia haver um aumento no número de pacientes que fazem uso do pré-natal e consequente melhora no diagnóstico precoce.
Gerenciando a ictiose arlequim
A gestão da ictiose arlequim é complexa e requer a experiência conjunta de uma equipe multidisciplinar. Embora no passado os bebês com ictiose arlequim geralmente deixem de viver além do período neonatal, o avanço na terapia intensiva e o uso de uma abordagem integrada aumentaram as taxas de sobrevivência.
O manejo a longo prazo da doença é mais simples do que no período neonatal e geralmente envolve tomar banhos rotineiros e usar produtos hidratantes para a pele, a fim de garantir que a pele esteja adequadamente hidratada. Como os pacientes que sobrevivem à infância geralmente são capazes de levar vidas relativamente normais, pode-se dizer que o período mais crucial de tratamento é na infância.
É é claro que para os profissionais médicos, o tratamento eficaz de uma doença rara envolve um ciclo de aprendizagem contínuo.
Tal como acontece com muitas doenças raras, os profissionais médicos ainda estão aprendendo como melhor para gerenciar a ictiose arlequim. Em 2014, uma consulta foi enviada ao Instituto Nacional de Excelência em Saúde e Cuidados (NICE) do Reino Unido sobre o ambiente físico ideal para bebês nascidos com a doença. A pergunta surgiu porque revisões sistemáticas confiáveis mostraram que havia uma irresolução nos resultados do tratamento.
É claro que, para os profissionais médicos, o manejo eficaz de uma doença rara envolve um ciclo de aprendizado contínuo. O paciente do Reino Unido elogiou o médico que a tratou enquanto ela crescia, com sua disposição de aprender todos os dias, revisar pesquisas e aplicar novos conhecimentos ao seu tratamento. Ela afirmou que, infelizmente, em algum momento ela teve que se mudar para um novo consultório de GP e ficou desapontada porque seu novo médico não sabia muito sobre a doença. Isso destaca como a continuidade dos cuidados pode significar muito para um paciente com uma doença rara.
Na Nigéria, há uma miríade de desafios para o gerenciamento de doenças raras. A falta de equipe médica contribui muito para isso. Apesar de ter uma população aproximada de quase 191 milhões de pessoas, em 2010 estimava-se que havia apenas cerca de 0,4 médicos e 1,60 enfermeiras e parteiras por 1000 pessoas. Juntamente com a taxa de mortalidade infantil alarmante no país, só podemos imaginar o que isso poderia significar para crianças com ictiose arlequim.
Porque um grande número de nascimentos no país acontecem em casa e sob os cuidados de parteiras tradicionais, o manejo da doença também dependeria de o paciente ser levado a um sistema hospitalar para diagnóstico ou tratamento pós-natal. Ao contrário da paciente do Reino Unido, que agradeceu a observação de que havia recebido assistência médica gratuita durante toda a vida, alguns pais na Nigéria não seriam capazes de arcar com os custos associados à assistência médica.
O estigma social também é um fator contribuinte importante porque os pais pode isolar a criança com medo das reações da comunidade. Famílias com doenças de pele marcantes são geralmente consideradas párias. Nas sociedades tradicionais africanas, é comumente acreditado que doenças raras e graves não são meramente um acaso ou ocorrência genética, mas sim, são devido a aflições espirituais ou ocorrem como punição por divindades por desobedecer às tradições. Geralmente, as vítimas dessas crenças tradicionais são evitadas e isoladas pelos membros da comunidade. É provável que este tenha sido um fator na fuga da mãe e da equipe médica no caso do norte da Nigéria.
Como podemos fazer melhor?
O caso na Nigéria é uma causa por preocupação. Ele ressalta a necessidade de padrões éticos mais elevados entre os profissionais médicos. Mesmo em meio a uma terrível falta de recursos, sua conduta ainda pode fazer a diferença se o paciente vive ou morre. Se a equipe médica tivesse se mantido calma e profissional, apesar da aparência física incomum do recém-nascido, a mãe poderia ter sido tranquilizada e oferecido informações e aconselhamento relevantes.
Quando a paciente do Reino Unido foi informada sobre o caso na Nigéria, ela atribuiu isso à ignorância, dizendo: “Eu entendo que não foi uma visão bonita, mas a criança ainda era um ser humano como eles.” Governos e instituições globais de saúde ao redor do mundo devem fazer mais para promover o conhecimento e fornecer capacidade para a gestão e cuidado de doenças raras como a ictiose arlequim. Independentemente do seu estado de saúde, nenhum recém-nascido deveria ter de suportar a agonia inimaginável do abandono pela própria mãe e equipe médica. Essas são as mesmas pessoas que deveriam estar lá para oferecer amor, cuidado e apoio .