Neoplasia endócrina múltipla tipo 1

Doenças da paratireóide, hipófise e pâncreas

Visão geral da neoplasia endócrina múltipla tipo 1
A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN 1) é uma doença hereditária relativamente incomum. Indivíduos que herdam o gene para MEN 1 têm uma chance maior de desenvolver hiperatividade e aumento de certas glândulas endócrinas. As glândulas endócrinas mais comumente afetadas por MEN 1 são as glândulas paratireoides, o pâncreas e as glândulas pituitárias.

Quase todas as pessoas que herdam MEN 1 desenvolvem atividade excessiva das glândulas paratireoides (hiperparatireoidismo) em algum estágio em a vida deles. As outras glândulas endócrinas tornam-se excessivamente ativas com menos frequência; no entanto, as pessoas que herdam MEN 1 geralmente desenvolverão hiperatividade em mais de uma glândula endócrina. A atividade excessiva em diferentes glândulas endócrinas pode ocorrer simultaneamente ou em momentos separados durante a vida de uma pessoa.

Quão comum é MEN 1?
MEN 1 é uma condição rara. Ocorre em cerca de 1 pessoa em cada 30.000 pessoas.1 MEN 1 é transmitido nas famílias de uma geração para a seguinte. MEN 1 pode ser herdado por uma criança se um de seus pais tiver MEN 1.

O efeito de MEN 1 nas glândulas endócrinas
MEN 1 pode levar à atividade excessiva e aumento de 3 glândulas endócrinas: as glândulas paratireoides, o pâncreas e a glândula pituitária.

Para entender completamente o que significa essa atividade excessiva, aqui está uma revisão do sistema endócrino e o que ele faz: cada uma das glândulas endócrinas produz hormônios diferentes e específicos. Os hormônios são substâncias químicas que regulam a função de vários tecidos do corpo (veja nosso artigo sobre o sistema endócrino). As glândulas endócrinas liberam uma quantidade controlada de seu hormônio diretamente na corrente sanguínea. Uma vez na corrente sanguínea, os hormônios circulam por todo o corpo. Apenas pequenas quantidades de hormônios são necessárias para produzir o efeito desejado em todo o corpo. Em circunstâncias normais, o nível de atividade das glândulas endócrinas é cuidadosamente regulado pelo corpo.

Pessoas que herdam o gene para MEN 1 estão predispostas a desenvolver uma hiperatividade na produção de hormônios das glândulas paratireoides, glândula pituitária e pâncreas. O aumento da produção hormonal geralmente está associado ao aumento dessas glândulas. O aumento das glândulas endócrinas e a superprodução de hormônios geralmente não ocorrem em todas as áreas de uma glândula endócrina ao mesmo tempo. Algumas partes das glândulas endócrinas hiperativas crescem mais rapidamente do que outras e produzem mais hormônio do que outras partes da mesma glândula. As partes de uma glândula endócrina que crescem mais rapidamente tornam-se “protuberantes”. Esses caroços geralmente são tumores benignos. Os tumores benignos nas glândulas endócrinas são conhecidos como adenomas.

Qual a idade dos HOMENS 1 geralmente se apresentam?
Diferentes glândulas endócrinas tornam-se hiperativadas em momentos diferentes em vida. Da mesma forma, diferentes áreas dentro de uma glândula endócrina se tornarão hiperativas (ou desenvolverão adenoma) em diferentes momentos durante a vida. Além disso, o efeito do MEN 1 varia de pessoa para pessoa; não existe um “padrão” com MEN 1.

Em geral, a probabilidade de hiperatividade das glândulas endócrinas e de desenvolvimento de adenoma aumenta com a idade. Aos 30 anos, a maioria das pessoas que herdam MEN 1 terá algum tipo de hiperatividade das glândulas endócrinas. A atividade excessiva do adenoma geralmente pode ser detectada por exames de sangue especiais (medição do cálcio ionizado e do hormônio da paratireóide no sangue) antes que as pessoas cheguem aos 30 anos. Os sintomas, no entanto, não se desenvolvem em muitas pessoas com MEN 1 até que tenham mais de 30. Por esse motivo, é importante que todas as pessoas em risco façam o teste de MEN 1, mesmo que se sintam muito bem.

As glândulas endócrinas geralmente afetadas por MEN 1
O glândulas paratireoides, hipófise e pâncreas são os mais comumente afetados. As glândulas paratireoides são afetadas em quase todas as pessoas que herdam MEN 1. Elas costumam ser as primeiras glândulas endócrinas a mostrar sinais de hiperatividade. A hiperatividade da glândula paratireoide (conhecida como hiperparatireoidismo) geralmente se desenvolve durante a adolescência. No entanto, mais de 95% das pessoas com MEN 1 terão hiperatividade da glândula paratireoide por volta dos 30 anos. Muitas pessoas com hiperparatireoidismo relacionado ao MEN 1 não desenvolvem sintomas óbvios até que tenham mais de 30 anos de idade.

O pâncreas é a próxima glândula mais comumente afetada no MEN 1. Muitos pessoas que herdam MEN 1 desenvolvem um pequeno adenoma pancreático que pode ser detectado medindo os hormônios pancreáticos no sangue. Se houver suspeita, uma tomografia computadorizada ou ultrassonografia geralmente é feita para examinar o pâncreas mais de perto. Esses adenomas geralmente não produzem sintomas e, em sua maioria, têm menos de 3 cm de diâmetro. Ocasionalmente, desenvolvem-se tumores pancreáticos cancerosos (malignos).Por esse motivo, é recomendado que as pessoas com MEN 1 façam exames de sangue regulares dos hormônios pancreáticos e até mesmo exames do pâncreas para detectar a minoria dos caroços pancreáticos que estão em risco de desenvolver malignidades. A malignidade do pâncreas é rara antes dos 30 anos de idade.

A superprodução de hormônios pancreáticos é comum no HOMEM 1. Muitos tipos diferentes de hormônios pancreáticos podem ser superproduzidos (consulte nossa página sobre hormônios pancreáticos ) Alguns hormônios são frequentemente superproduzidos sem causar sintomas (como o polipeptídeo pancreático), enquanto outros hormônios como a gastrina (que pode causar úlceras estomacais graves e diarreia) e a insulina (que pode produzir uma baixa de açúcar no sangue) podem causar sintomas importantes e doenças -saúde. A superprodução de insulina é mais comum em pessoas com menos de 30 anos de idade, enquanto a superprodução de gastrina é mais comum após os 30 anos.

Todas as pessoas com problema de glândula endócrina devem ser testadas para HOMENS 1?
Apenas uma proporção muito pequena de pessoas com doenças endócrinas tem HOMENS 1. A maioria dos problemas endócrinos não tem nada a ver com HOMENS 1. O sistema endócrino os distúrbios que podem estar relacionados ao MEN 1 são aqueles em que a glândula paratireoide, o pâncreas e a hipófise se tornam hiperativos. Menos de 1% de todas as pessoas com hiperatividade da paratireoide (hiperparatireoidismo) ou tumores hipofisários têm MEN 1. Certos tipos de tumores endócrinos pancreáticos (gastrinoma {síndrome de Zollinger-Ellison} e insulinoma) têm maior probabilidade de estar relacionados a MEN 1. Pessoas quem tem hiperatividade de 2 ou mais das glândulas endócrinas acima deve ser examinado para HOMENS 1.

MEN 1 é igual a MEN 2?
MEN 1 e MEN 2 são condições completamente diferentes devido a genes bastante separados. O comportamento e o tipo de hiperatividade endócrina são diferentes. MEN 1 também é conhecido como MEA 1 (adenomatose endócrina múltipla tipo 1) e síndrome de Wermer (em homenagem ao Dr. Wermer).

MEN 1 causa câncer?
A maior parte dos endócrinos problemas relacionados ao MEN 1 não são cancerígenos (malignos). No entanto, a malignidade pode ocorrer e é uma das razões pelas quais as pessoas que herdam o gene MEN 1 precisam de exames regulares. Se a malignidade se desenvolver, é mais provável que ocorra em relação ao pâncreas e timo (o timo está no tórax) .A malignidade no MEN 1 é rara antes dos 30 anos de idade, e a maioria das pessoas com MEN 1 nunca desenvolve uma doença maligna devido ao MEN 1. Acredita-se que os exames regulares levem ao diagnóstico precoce de malignidade. Espera-se que o diagnóstico precoce de tais tumores reduza a probabilidade de complicações sérias.

Uma pessoa com MEN 1 sempre saberá que MEN 1 ocorre em sua família?
Uma pessoa nem sempre saberá saber que MEN 1 é de família. Em algumas famílias, os parentes não sabem que existe uma história de MEN 1. Os sintomas de MEN 1 são extremos variável ely; algumas pessoas vivem até a velhice com poucos problemas de saúde. Além disso, muitos dos problemas de saúde associados ao MEN 1 ocorrem com frequência na população em geral. Condições como úlceras estomacais, pedras nos rins e cansaço são muito comuns entre pessoas sem HOMENS 1. Por essas razões, MEN 1 pode não ser reconhecido em uma família.

MEN 1 afeta a expectativa de vida ?
A maioria das pessoas com MEN 1 vive além dos 65 anos de idade. Com exames regulares e tratamento adequado (quando necessário), a maioria das pessoas com MEN 1 pode esperar uma vida longa e produtiva. O acompanhamento médico regular é, no entanto, essencial.

O MEN 1 pode ser prevenido ou curado?
Os problemas de saúde causados pela herança do MEN 1 geralmente podem ser controlados com o tratamento correto.

Como MEN 1 é causado por um gene com defeito, que está presente em todas as células do corpo, não é possível curar MEN 1. Curar MEN 1 exigiria substituir o gene com defeito em bilhões do corpo ” É possível que, no futuro, sejam desenvolvidos medicamentos para prevenir a hiperatividade da glândula endócrina relacionada à MEN 1. No entanto, em um futuro previsível, o tratamento de pessoas com MEN 1 continuará a ser baseado em testes regulares, diagnóstico precoce de problemas, e tratamento adequado (quase sempre remoção cirúrgica dos adenomas hiperativos).

Teste para MEN 1

Testes necessários para MEN 1
Existem 2 tipos principais de testes MEN 1. Estes são:

• aqueles para testar a herança do gene MEN 1
• aqueles para triagem de pessoas para glândula endócrina excesso de atividade. Somente pessoas que herdaram o gene MEN 1 têm um risco aumentado de desenvolver a síndrome MEN 1.

Os testes para determinar se o gene MEN 1 foi herdado são os testes mais importantes a fazer se um membro da família tiver o gene.

Quem precisa ser testado para a herança do gene MEN 1?
Pessoas com histórico familiar de MEN 1, bem como indivíduos com doenças pode estar relacionado ao MEN 1, que exigem testes para determinar se eles herdaram o gene MEN 1.

Como a herança do gene MEN 1 é diagnosticada?
A maneira mais confiável de determinar se o gene MEN 1 foi herdado é fazer um teste genético (teste genético preditivo). Avanços recentes tornaram possível realizar testes genéticos preditivos em qualquer idade. Isso requer apenas uma única amostra de sangue.

O DNA na amostra de sangue é analisado quanto à presença de um gene MEN 1 anormal. Diz-se que as pessoas com um gene MEN 1 anormal apresentam um resultado positivo. Este teste pode detectar MEN 1 mesmo quando todos os outros testes são normais. Um resultado de teste genético negativo significa que uma pessoa não tem MEN 1, nem pode passar MEN 1 para seus filhos.

Aqueles indivíduos com um resultado de teste genético positivo devem fazer testes regulares para hiperatividade das glândulas endócrinas . O teste genético geralmente não faz parte dos exames de sangue do MEN 1 de rotina. Se você deseja obter mais informações sobre os critérios para testes genéticos, discuta o assunto com seu médico. Algumas pessoas podem viver em lugares onde o teste genético MEN 1 não está disponível. Sob essa circunstância, o rastreamento regular de hiperatividade das glândulas endócrinas é geralmente oferecido a todos os indivíduos com uma forte história familiar de MEN 1.

Quais testes são necessários se uma pessoa herdou MEN 1?
Se uma pessoa herdou MEN 1, ela deve fazer exames regulares para hiperatividade das glândulas endócrinas. Isso envolve exames de sangue periódicos (cerca de 2 por ano) e varreduras ocasionais. Esses exames de sangue e varreduras são feitos para detectar a atividade excessiva das glândulas endócrinas e o adenoma em um estágio inicial. A detecção precoce de hiperatividade das glândulas endócrinas e adenoma permite que qualquer tratamento necessário seja iniciado antes do desenvolvimento de complicações.

Os exames de sangue medem o nível de:

• Hormônio da paratireóide e cálcio (e cálcio ionizado) para detectar hiperparatireoidismo (geralmente o primeiro sinal de MEN 1).
• A prolactina é um hormônio comumente superproduzido pela glândula pituitária.
• A gastrina causa úlceras estomacais e é produzida por hiperatividade na região do pâncreas. Os gastrinomas são o tumor neuroendócrino mais comum do pâncreas que ocorre com MEN 1. Embora o pâncreas possa ter tumores endócrinos de células secretoras de insulina ou outros hormônios, a gastrina é o mais comum.

Fontes

Referência

1. Página de neoplasia endócrina múltipla tipo 1. Site do Serviço Nacional de Informações sobre Doenças Endócrinas e Metabólicas. Disponível em: http://endocrine.niddk.nih.gov/pubs/men1/men1.htm. Novembro de 2009. Acessado em 20 de maio de 2010.