mutação frameshift / mutação frame-shift; frameshift

A mutação Aframeshift é uma mutação genética causada por uma deleção ou inserção em uma sequência de DNA que muda a forma como a sequência é lida. Uma sequência de DNA é encontrada em muitas moléculas menores chamadas nucleotídeos. As sequências de nucleotídeos de DNA (ou RNA) são lidas três nucleotídeos por vez em unidades chamadas códons, e cada códon corresponde a um aminoácido específico ou sinal de parada. Durante a tradução, a sequência de códons é lida em ordem a partir da sequência de nucleotídeos para sintetizar uma cadeia de aminoácidos e formar uma proteína. Mutações de deslocamento de quadro surgem quando a sequência normal de códons é interrompida pela inserção ou eliminação de um ou mais nucleotídeos, desde que o número de nucleotídeos adicionados ou removidos não seja um múltiplo de três. Por exemplo, se apenas um onenucleotídeo for deletado da sequência, todos os códons, incluindo e, após a mutação, terão um quadro de leitura interrompido. Isso pode resultar na incorporação de muitos aminoácidos incorretos na proteína. Em contraste, se três nucleotídeos forem inseridos ou deletados, não haverá nenhuma mudança no quadro de leitura de código; entretanto, haverá um aminoácido extra ou um aminoácido ausente na proteína final. Portanto, as mutações de frameshift resultam em produtos proteicos anormais com uma sequência de aminoácidos incorreta que pode ser mais longa ou mais curta do que a proteína normal.