Leucoencefalopatia com substância branca que desaparece
A leucoencefalopatia com substância branca que desaparece é uma doença progressiva que afeta principalmente o cérebro e a medula espinhal (sistema nervoso central). Esse distúrbio causa a deterioração da substância branca do sistema nervoso central, que consiste em fibras nervosas cobertas por mielina. A mielina é a substância gordurosa que isola e protege os nervos.
Na maioria dos casos, as pessoas com leucoencefalopatia com desaparecimento a substância branca não mostra sinais ou sintomas do distúrbio ao nascer. As crianças afetadas podem ter um desenvolvimento ligeiramente atrasado das habilidades motoras, como engatinhar ou andar. Durante a primeira infância, a maioria dos indivíduos afetados começa a desenvolver sintomas motores, incluindo rigidez muscular anormal (espasticidade) e dificuldade em coordenar os movimentos (ataxia). Também pode haver alguma deterioração do funcionamento mental, mas geralmente não é tão pronunciada quanto os sintomas motores. Algumas mulheres afetadas podem ter desenvolvimento anormal dos ovários 
(disgenesia ovariana). Alterações específicas no cérebro, conforme observadas por meio de ressonância magnética (MRI), são características da leucoencefalopatia com substância branca desaparecendo , e pode ser visível antes do início dos sintomas.
Embora o início na infância seja a forma mais comum de leucoencefalopatia com desaparecimento da substância branca, algumas formas graves são aparentes no nascimento. Uma forma severa de início precoce observada entre as populações Cree e Chippewayan de Quebec e Manitoba é chamada de leucoencefalopatia Cree. As formas mais brandas podem não se tornar evidentes até a adolescência ou idade adulta, quando problemas comportamentais ou psiquiátricos podem ser os primeiros sinais da doença. Algumas mulheres com formas mais leves de leucoencefalopatia com substância branca desaparecida que sobrevivem até a adolescência apresentam disfunção ovariana. Esta variante do distúrbio é chamada de ovarioleucodistrofia.
A progressão da leucoencefalopatia com desaparecimento da substância branca é geralmente irregular, com períodos de estabilidade relativa interrompidos por episódios de declínio rápido. Pessoas com esse transtorno são particularmente vulneráveis a fatores estressantes como infecção, traumatismo cranioencefálico leve ou outras lesões, ou até mesmo medo extremo. Esses estresses podem desencadear os primeiros sintomas da doença ou piorar os sintomas existentes e podem fazer com que os indivíduos afetados se tornem letárgicos ou comatosos.