Folha de dados de doenças do neurônio motor

Medicação

• Riluzol. O riluzol é o primeiro medicamento aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para o tratamento de ALS. Em testes clínicos, as pessoas que tomaram o riluzol viveram cerca de 10% mais do que as que não tomaram o medicamento. No entanto, o riluzol não pode reverter os danos já causados aos neurônios motores. Embora não seja totalmente compreendido como o medicamento funciona, o riluzol demonstrou reduzir a liberação de glutamato e bloquear os canais de sódio. Ambas as ações podem fornecer proteção contra danos aos neurônios motores.
• Edaravone. Em 2017, o FDA aprovou o medicamento edaravona para tratar ALS. Edaravone, um antioxidante, retarda o declínio da função física e previne a progressão da doença em pessoas com ALS. No entanto, a droga, que é administrada por via intravenosa, não pode restaurar a função.
• Nusinersen. Em 2016, o FDA aprovou o primeiro medicamento para tratar crianças e adultos com SMA. Nusinersen, um medicamento injetável, é um tipo de tratamento chamado terapia de oligonucleotídeo anti-sentido e funciona aumentando a proteína SMN necessária para os músculos e nervos funcionarem normalmente.
• Onasemnogeme abeparovec-xioi. Em maio de 2019, o FDA aprovou a terapia gênica onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma ™) para crianças menores de 2 anos com SMA de início infantil. Um vírus seguro entrega um gene SMN humano totalmente funcional aos neurônios motores alvo, que por sua vez melhora o movimento e a função musculares, e também melhora a sobrevivência.
• Relaxantes musculares. Drogas como baclofeno, tizanidina e benzodiazepínicos podem reduzir a rigidez muscular e ajudar os espasmos musculares.
• Toxina botulínica. As injeções de toxina botulínica podem ser usadas para tratar a rigidez muscular, enfraquecendo os músculos hiperativos. Eles também podem ser injetados nas glândulas salivares para parar de babar. Saliva excessiva também pode ser tratada com medicamentos como amitriptilina, glicopirrolato e atropina.

Terapias de suporte

• Fisioterapia e reabilitação. Essas terapias podem ajudar a melhorar a postura, prevenir a imobilidade articular e diminuir a fraqueza e atrofia musculares. Os exercícios de alongamento e fortalecimento podem ajudar a reduzir a rigidez, bem como aumentar a amplitude de movimento e a circulação. Alguns indivíduos requerem terapia adicional para dificuldades de fala, mastigação e deglutição. A aplicação de calor pode aliviar a dor muscular. Dispositivos de assistência como suportes ou suspensórios, órteses, sintetizadores de fala e cadeiras de rodas podem ajudar algumas pessoas a manter a independência.
• Nutrição adequada e dieta balanceada. Essas coisas são essenciais para manter o peso e a força. Pessoas que não conseguem mastigar ou engolir podem precisar de um tubo de alimentação.
• Ventiladores. A ventilação não invasiva com pressão positiva (NIPPV) à noite pode prevenir a apneia do sono. Alguns indivíduos também podem necessitar de ventilação assistida durante o dia devido à fraqueza muscular no pescoço, garganta e tórax.

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Qual é o prognóstico?

O prognóstico varia dependendo do tipo de MND e da idade de início dos sintomas. MNDs, como PLS ou doença de Kennedy, geralmente não são fatais e progridem lentamente. Pessoas com SMA tipo III podem permanecer estáveis por longos períodos. Algumas formas de MND, como a forma grave de SMA e ALS, são fatais.

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Que pesquisa está sendo feita?

A missão do O Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame (NINDS) busca o conhecimento fundamental sobre o cérebro e o sistema nervoso e usa esse conhecimento para reduzir a carga de doenças neurológicas. O NINDS é um componente do National Institutes of Health (NIH), o principal patrocinador da pesquisa biomédica no mundo.

O NINDS apóia uma ampla gama de pesquisas destinadas a descobrir a causa das MNDs, encontrar melhores tratamentos, e, em última análise, prevenir e curar os distúrbios. Vários modelos animais e celulares estão sendo usados para estudar a patologia de doenças e identificar processos químicos e moleculares envolvidos com MNDs.

A pesquisa está focada na criação de novos e melhores medicamentos e na identificação de mutações genéticas e outros fatores que podem influenciar o desenvolvimento dessas doenças.

Intervenções com medicamentos

Os pesquisadores estão testando se diferentes medicamentos, agentes ou intervenções são seguros e eficazes para retardar a progressão dos MNDs.

SMA ocorre quando os indivíduos não têm proteína SMN suficiente. Os pesquisadores apoiados pelo NINDS estão testando compostos semelhantes a drogas que aumentam os níveis de SMN para determinar se algum deles oferece benefícios potenciais para o tratamento da doença. Se esses experimentos forem bem-sucedidos, os pesquisadores começarão a testar esses compostos em ensaios clínicos em humanos.

Uma classe específica de compostos atualmente sob investigação são os oligonucleotídeos anti-sentido que podem bloquear ou corrigir o processamento de moléculas de RNA, que são os intermediários entre genes e proteínas. Esses compostos são uma estratégia promissora para o tratamento de ALS familiar e outros NMDs. Em 2016, o FDA aprovou o nusinersen – uma terapia de oligonucleotídeo anti-sense – para o tratamento da SMA.

Outros compostos e medicamentos, incluindo minociclina, ceftriaxona, dexpramipexol, coenzima Q10 e lítio, foram testados, mas foram não é eficaz no tratamento de MNDs.

Células-tronco

Os cientistas estão desenvolvendo uma ampla gama de sistemas modelo em animais e células para investigar processos de doenças e acelerar o teste de terapias potenciais. Uma vez que as células-tronco têm a capacidade de se desenvolver em muitos tipos diferentes de células, incluindo neurônios motores e células de suporte, elas poderiam potencialmente reparar o dano nervoso causado por MNDs. Essas estratégias têm se mostrado promissoras em modelos de camundongos, e os cientistas estão atualmente investigando a segurança do uso de células-tronco para tratar doenças como ALS em testes clínicos em humanos.

Como parte desses esforços, um grande estudo colaborativo liderado pelo NIH está investigando os genes e a atividade gênica, proteínas e modificações de modelos de células-tronco adultas de pessoas saudáveis e com ALS, SMA e outras doenças neurodegenerativas para entender melhor a função dos neurônios e células de suporte e identificar compostos terapêuticos candidatos.

Em outros estudos, os cientistas estão investigando células-tronco derivadas da medula espinhal humana para descobrir se essas células podem ajudar a melhorar a função em pessoas com ALS. Os pesquisadores também estão estudando células-tronco mesenquimais autólogas que secretam fatores neurotróficos (MSC-NTF) como tratamento para ALS. MSC-NTF são feitos das próprias células da medula óssea de uma pessoa e, em seguida, injetados no líquido cefalorraquidiano.

Terapia gênica

Os cientistas estão testando o potencial da terapia genética para interromper a destruição dos neurônios motores e progressão lenta da doença em modelos animais de SMA e ALS hereditária. Pequenos ensaios clínicos de terapia de substituição de genes SMN estão em andamento em indivíduos com SMA. Outros testes de terapia gênica estão estudando ALS familiar.

Os cientistas estão usando tecnologias avançadas de sequenciamento para identificar novas mutações genéticas que estão associadas a MNDs. Essas descobertas de genes estão fornecendo novos insights sobre os processos de doença celular e possíveis pontos de intervenção para terapia.

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Onde posso obter mais informações?

Para mais informações sobre distúrbios neurológicos ou programas de pesquisa financiados pelo NINDS, entre em contato com a Rede de Recursos e Informações do Cérebro do Instituto (BRAIN) em:

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Mais informações sobre pesquisas MND apoiadas pelo NINDS e outros institutos e centros do NIH podem ser encontradas usando o NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), um banco de dados pesquisável de projetos de pesquisa atuais e anteriores apoiados pelo NIH e outras agências federais. O RePORTER também inclui links para publicações e recursos desses projetos.

Informações adicionais sobre doenças dos neurônios motores estão disponíveis nas seguintes organizações:

ALS Association
1275 K Street, NW, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580
800-782-474 7

ALS Therapy Development Institute
300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02142
617-441-7200

Cure SMA
925 Busse Road
Elk Grove Village, IL 60007
800-886-1762

Kennedys Disease Association
PO Box 1105
Coarsegold, CA 93614
559-658-5950

Les Turner ALS Foundation
5550 W. Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077
847 -679-3311

Muscular Dystrophy Association
161N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60602
800-572-1717

Post-Polio Health International
4207 Lindell Boulevard, Suite 110
St. Louis, MO 63108
314-534-0475

Projeto ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
Nova York, NY 10032
212-420-7382

Spastic Paraplegia Foundation
1605 Goularte Place
Fremont, CA 94539
877-773-4483

Spinal Muscular Atrophy Foundation
126 East 56th Street, 30th Floor
New York, NY 10022
646-253-7100
877-386-3762

“Motor Neuron Diseases Fact Sheet”, NINDS, Data de publicação: agosto de 2019.

Publicação NIH No. 19-NS-5371

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Publicaciones en Español

Enfermedades de la Neurona Motora

Preparado por:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

O material relacionado à saúde do NINDS é fornecido apenas para fins informativos e não representa necessariamente o endosso ou uma posição oficial do National Institute of N Desordens eurológicas e AVC ou qualquer outra agência federal.Aconselhamento sobre o tratamento ou cuidado de um paciente individual deve ser obtido por meio de consulta com um médico que examinou esse paciente ou que esteja familiarizado com seu histórico médico.

Todas as informações preparadas pelo NINDS são públicas domínio e podem ser copiados gratuitamente. Agradecemos o crédito ao NINDS ou ao NIH.