Encontrada causa das marcas de nascença do vinho do Porto e desordem rara

Uma única mutação genética é a causa das marcas de nascença do “vinho do porto”, bem como uma rara neurologia condição da qual as marcas de nascença são uma característica distintiva, os pesquisadores descobriram.

A mutação ocorre após a concepção – não está presente nos espermatozoides ou óvulos – mas exatamente quando ocorre poderia determinar se um bebê desenvolve apenas uma marca de nascença ou o grave distúrbio neurológico síndrome de Sturge-Weber, dizem os pesquisadores. Pessoas com esse transtorno têm marcas de nascença em vinho do Porto (manchas avermelhadas a arroxeadas), geralmente no rosto, e também podem sofrer convulsões, paralisia, cegueira e dificuldades de aprendizagem.

Encontrar a causa genética da síndrome de Sturge-Weber e As marcas de nascença do vinho do porto são o primeiro passo no desenvolvimento de novos tratamentos para as doenças, disseram os pesquisadores.

“É preciso saber o que se está tentando consertar”, disse o pesquisador Jonathan Pevsner, diretor de Bioinformática da Kennedy Krieger Institute, uma organização de Baltimore que pesquisa transtornos do desenvolvimento infantil.

Embora se suspeite que a síndrome de Sturge-Weber foi causada por uma mutação que ocorre após a concepção, em vez de uma mutação herdada, este estudo é o primeiro a provar essa hipótese.

Será um alívio para os pais saber que não transmitiram a doença ao filho, disse Karen Ball, fundadora e presidente da Fundação Sturge-Weber, e mãe de uma criança com a síndrome de Sturge-Weber.

“vai trazer grande conforto para as pessoas”, disse Ball.

Compreendendo a causa

Pessoas com síndrome de Sturge-Weber têm vasos sanguíneos anormais na pele, no cérebro e nos olhos, que causam os sintomas da doença. Quando as células da pele são afetadas, o resultado é a marca de nascença do vinho do Porto.

Cerca de 1 em 20.000 bebês nascem com a síndrome de Sturge-Weber, enquanto as marcas de nascença do vinho do Porto são mais comuns, afetando cerca de um milhão de pessoas em os Estados Unidos.

Quando Ball deu à luz sua filha com síndrome de Sturge-Weber em 1986, ela não conseguiu encontrar praticamente nenhuma informação sobre isso. Em 1987, ela iniciou a Fundação Sturge-Weber para facilitar a pesquisa sobre a doença.

Apenas recentemente os pesquisadores tiveram a tecnologia para investigar a causa genética da síndrome de Sturge-Weber.

No novo estudo, os pesquisadores sequenciaram os genomas inteiros de três pessoas com síndrome de Sturge-Weber, comparando os genes de células normais e anormais. Eles encontraram um único lugar onde os genomas diferiam, em um gene chamado GNAQ.

Em um estudo maior, os pesquisadores descobriram a mesma mutação em 23 de 26 com síndrome de Sturge-Weber e em 12 de 13 pessoas com manchas de vinho do porto, mas não em qualquer uma das seis pessoas saudáveis testadas e que não apresentavam nenhuma dessas condições.

A síndrome da Fundação Sturge-Weber forneceu financiamento e muitas das amostras de tecido usadas no estudo.

Novos tratamentos

Atualmente, não há cura para a síndrome de Sturge-Weber ou manchas de vinho do porto. O tratamento para a síndrome de Sturge-Weber inclui o controle dos sintomas, como medicamentos para tratar convulsões e cirurgias para tratar glaucoma e crescimento excessivo de tecido.

Os médicos podem tentar clarear ou remover manchas de vinho do porto com tratamentos a laser, mas eles costumam voltar a ocorrer.

Agora que os pesquisadores sabem a causa genética das doenças, eles podem começar a investigar drogas que afetam as vias de sinalização celular nas quais o gene está envolvido. É possível que essas drogas possam reverter a progressão da síndrome de Sturge-Weber, disse a Dra. Anne Comi, diretora do Centro Hunter Nelson Sturge-Weber do Kennedy Krieger Institute.

Uma mutação no GNAQ também está envolvida no melanoma uveal, um tipo de melanoma que ocorre no olho. Como resultado, já houve pesquisas significativas sobre o GNAQ e as vias que ele afeta.

“Isso é útil para nós porque podemos nos mover rapidamente para entender a biologia básica “de como a mutação leva à síndrome de Sturge-Weber e manchas de vinho do porto, disse Pevsner.

Passe adiante: a causa genética da síndrome de Sturge-Weber e manchas de vinho do porto foi descoberta .

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