Doença Granulomatosa Crônica (CGD)
O que é doença granulomatosa crônica (CGD)?
Doença granulomatosa crônica (CGD) é uma doença hereditária que afeta o sistema imunológico.
Em pessoas com essa doença, os fagócitos – que são tipos de células brancas do sistema imunológico celular, como neutrófilos e macrófagos – são incapazes de atacar e destruir certos micróbios. As infecções associadas a esses micróbios podem ser fatais.
Em pessoas com CGD, as infecções costumam ocorrer mais comumente na pele, pulmão, nódulos linfáticos e fígado. A CGD pode aumentar o risco de desenvolver abscessos (bolsas cheias de pus) nos órgãos internos. Algumas pessoas com CGD desenvolvem inflamação (inchaço) em vários locais do corpo.
Quão comum é a CGD?
CGD não é comum. Os médicos o diagnosticam em cerca de 1 em cada 200.000 a 250.000 pessoas em todo o mundo. A CGD ocorre com maior frequência no sexo masculino do que no feminino.
Quem corre o risco de desenvolver CGD?
Pessoas que têm familiares com CGD apresentam maior risco de contrair a doença. Na maioria dos casos, é herdado. Menos comumente, é causada por uma mutação genética espontânea.
Quais são os sintomas da doença granulomatosa crônica (CGD)?
Os sinais e sintomas da CGD geralmente aparecem na infância e são diagnosticados muito raramente em adultos. Eles podem incluir:
- infecções recorrentes causadas por bactérias e fungos
- Abcessos no fígado, pulmões, pele ou baço
- Granulomas (massas de células que se desenvolvem em locais de inflamação ou infecção)
- Dor abdominal crônica com diarreia, náuseas e vômitos, obstrução intestinal
- Anormalidades nos testes de função hepática
- Inchaço na linfa gânglios (às vezes chamados de glândulas linfáticas)
O que causa a CGD?
A CGD é um tipo de doença genética chamada doença de imunodeficiência primária (PIDD). O sistema imunológico não funciona adequadamente em pessoas com essas doenças.
Os glóbulos brancos são uma parte essencial das defesas do sistema imunológico. Pessoas com CGD têm um gene defeituoso que torna os glóbulos brancos chamados neutrófilos menos capazes de produzir espécies reativas de oxigênio, no que é conhecido como “explosão respiratória”. Sem uma explosão respiratória totalmente funcional, estes fagócitos não podem matar certas bactérias e fungos.
As mutações genéticas associadas à CGD são hereditárias (passadas de um pai para um filho). Os médicos classificam a CGD em dois tipos com base no gene envolvido:
- CGD ligada ao X: este tipo mais comum da doença envolve uma mutação do gene CYBB. Quase sempre afeta homens.
- CGD autossômica recessiva: Mutações nos genes CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 ou NCF4 causam este tipo de CGD.
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