Doença de Krabbe
A doença de Krabbe (também chamada de leucodistrofia de células globóides) é uma condição neurológica grave. Faz parte de um grupo de doenças conhecidas como leucodistrofias, que resultam da perda de mielina (desmielinização) no sistema nervoso. A mielina é a cobertura protetora em torno das células nervosas que garante a rápida transmissão dos sinais nervosos. A doença de Krabbe também é caracterizada por células anormais no cérebro chamadas células globóides, que são células grandes que geralmente têm mais de um núcleo .
A forma mais comum A doença de Krabbe, chamada forma infantil, geralmente começa antes dos 1 anos de idade. Os sinais e sintomas iniciais geralmente incluem irritabilidade, fraqueza muscular, dificuldades de alimentação, episódios de febre sem qualquer sinal de infecção, postura rígida e desenvolvimento mental e físico retardado. À medida que a doença progride, os músculos continuam a enfraquecer, afetando a capacidade do bebê de se mover, mastigar, engolir e respirar. Os bebês afetados também apresentam perda de visão e convulsões. Devido à gravidade da condição, os indivíduos com a forma infantil de Krabbe a doença raramente sobrevive além dos 2 anos de idade.
Menos comumente, a doença de Krabbe começa na infância, adolescência ou idade adulta (formas de início tardio). Problemas de visão e dificuldades de locomoção são os sintomas iniciais mais comuns nessas formas da doença, no entanto, os sinais e sintomas variam consideravelmente entre os indivíduos afetados. Os indivíduos com doença de Krabbe de início tardio podem sobreviver muitos anos após o início da doença.