Definição médica de autossômica recessiva
Autossômica recessiva: uma condição genética que aparece apenas em indivíduos que receberam duas cópias de um gene autossômico, uma cópia de cada pai. O gene está em um autossomo, um cromossomo não sexual. Os pais são portadores que possuem apenas uma cópia do gene e não exibem a característica porque o gene é recessivo ao gene homólogo normal.
Se ambos os pais forem portadores, há 25% de chance de um criança herdando genes anormais e, conseqüentemente, desenvolvendo a doença. Há 50% de chance de uma criança herdar apenas um gene anormal e de ser portadora, como os pais, e há 25% de chance de a criança herdar os dois genes normais.
Fibrose cística (FC ) é um exemplo de transtorno autossômico recessivo. Uma criança com FC tem o gene da FC em ambos os cromossomos 7 “se, portanto, é considerada homozigótica para FC. Cada um dos pais tem um FC e um gene pareado normal e, portanto, são considerados heterozigotos para FC.
Outros exemplos de doenças autossômicas recessivas incluem:
- Doença de Canavan do cérebro
- Neutropenia congênita, uma condição do sangue
- síndrome de Ellis-van Creveld, um defeito de nascença
- Febre familiar do Mediterrâneo com ataques de febre e dor
- Anemia de Fanconi, uma doença sanguínea progressiva com alto risco de leucemia
- doença de Gaucher (a doença genética comum em judeus
- mucopolissacaridose (MPS), uma série de distúrbios de armazenamento de carboidratos
- fenilcetonúria (PKU), uma doença para a qual os recém-nascidos são testados
- foice doença celular, a doença genética mais comum em negros.
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