As ruivas com olhos azuis estão realmente em extinção?

7 de fevereiro de 2018

pela Dra. Nerissa Hannink, Universidade de Melbourne

A probabilidade de ter cabelos ruivos e olhos azuis gira em torno de 0,17%. Crédito:

Para cada 100 pessoas no mundo, apenas uma ou duas terão cabelos ruivos.

E quando você encontra uma ruiva com olhos azuis, está vendo a combinação de cores mais rara de todos os seres humanos.

Cerca de 17 por cento das pessoas têm olhos azuis, e quando combinado com 1 a 2 por cento de cabelos ruivos, a probabilidade de ter ambas as características é de cerca de 0,17 por cento. São 13 milhões de pessoas, dos 7,6 bilhões na Terra.

Então, com números tão baixos, as ruivas com olhos azuis poderiam realmente se extinguir?

A razão pela qual esses looks são tão incomum é porque eles são o resultado de dois conjuntos diferentes de instruções de DNA, ou mutações, acontecendo na mesma pessoa, explica o professor Mark Elgar, um biólogo evolucionista da Universidade de Melbourne.

“As mutações ocorreram dezenas de milhares de anos atrás, e agora se estabeleceram como diferentes versões ou variantes dos genes que ajudam a determinar a cor da nossa pele e olhos.

“Cabelo ruivo e olhos azuis são características recessivas, o que significa que uma pessoa precisa para herdar ambos os genes para cabelos ruivos e olhos azuis de ambos os pais. Em contraste, cabelos castanhos e olhos castanhos são características dominantes, por isso são muito mais prevalentes. “

Em algumas regiões de Em todo o mundo, as cabeças vermelhas são mais comuns, constituindo de 10 a 30 por cento da população na Escócia e na Irlanda, por exemplo. Pessoas de olhos azuis também são mais comuns nas regiões bálticas do norte da Europa.

“Há várias maneiras de se perderem características raras em uma população”, diz o professor Elgar.

“Um equívoco comum é que quando uma característica é rara, ela pode ser perdida por um efeito de diluição – os poucos indivíduos que carregam o gene não se reproduzem e, portanto, é perdida para as gerações futuras.

“Mas, embora seja recessivo, o cabelo ruivo provavelmente não sofrerá desse efeito. Mesmo quando” nem sempre podemos ver o cabelo ruivo, muitas pessoas ainda carregam os genes.

” Outro caso é quando um gene reduz a chance de reprodução de um indivíduo, talvez aumentando o risco de mortalidade precoce, e novamente, esses genes se tornariam mais raros ao longo das gerações sucessivas “, explica ele.

As origens de cabelo ruivo

O cabelo ruivo se origina de mutações em um gene envolvido na pigmentação da pele e do cabelo, chamado receptor de melanocortina 1 (MC1R) no cromossomo 16.

MC1R é como um ponto de controle para o e pigmento melanina. As mutações de “cabelo vermelho” neste gene resultam em uma pessoa produzindo mais do pigmento vermelho feomelanina, presente em nossos lábios e mamilos, e menos do pigmento eumelanina que resulta em pele e cabelo castanhos e bronzeamento da pele.

O efeito contínuo da mutação não é apenas a pele pálida, mas também o cabelo ruivo e, muitas vezes, sardas.

O professor Elgar observa que MCR1 também é uma “característica quantitativa”, o que significa que, dependendo de qual versão da mutação que uma pessoa carrega, há variação na aparência daqueles que carregam o gene.

“É por isso que os ruivos podem variar de louro morango, cabelo castanho avermelhado ou mechas vermelhas flamejantes.”

Também pode haver outros genes envolvidos na cor do cabelo vermelho, como no cromossomo 4, mas as mudanças no MC1R são um fator comum.

Vários estudos revelaram um efeito surpreendente e não visível da mutação MC1R. Eles descobriram que os ruivos têm uma resposta diferente à dor do que as pessoas com outras cores de cabelo.

Um estudo descobriu que as pessoas com cabelos ruivos são mais sensíveis à dor térmica, enquanto outros pesquisadores concluíram que os ruivos são menos sensíveis à indução elétrica dor.

Os estudos também mostram que os cirurgiões precisam usar 19% mais anestésico em mulheres ruivas do que em mulheres de cabelos castanhos para sedá-las.

A teoria por trás do cabelo ruivo e da relação da dor é que a proteína MCR1 tem duas funções. Ele atua como um receptor ou “receptor” para os hormônios que direcionam os pigmentos, bem como os hormônios analgésicos conhecidos como endorfinas.

As origens dos olhos azuis

Em 2008, os pesquisadores descobriram uma mutação genética que ocorreu 6.000-10.000 anos atrás e é considerada a fonte genética original de todos os humanos de olhos azuis vivos no planeta hoje. A mutação também está em um gene responsável pelo pigmento melanina, desta vez na íris dos olhos.

Os cientistas pensavam originalmente que a cor dos olhos era determinada por um único gene e seguia um padrão de herança simples em que olhos castanhos eram dominantes para olhos azuis. No entanto, estudos posteriores mostraram que esse modelo era muito simplista e há vários genes envolvidos na cor dos olhos.

Os principais genes responsáveis são OCA2 e HERC2, localizados no cromossomo 15. Várias variações comuns no gene OCA2 resultam em menos melanina na íris, levando a olhos azuis em vez de castanhos nas pessoas que carregam a variação.

Uma região do gene HERC2 próximo também controla a atividade (expressão) do gene OCA2, ligando-o ou desligando-o conforme necessário. Portanto, embora seja incomum, pais com olhos azuis podem ter filhos com olhos castanhos.

A boa notícia para os traços recessivos de cabelos vermelhos e olhos azuis é que muito mais pessoas carregam os genes do que nós. veja.

“Os genes recessivos podem ficar escondidos por muito tempo, é por isso que pais de olhos castanhos podem ter filhos de olhos azuis, assim como pais de cabelos castanhos podem ter um bebê ruivo”, diz o professor Elgar.

“Se ambos os pais são portadores do gene MC1R, há uma chance em quatro de seu bebê ter cabelo ruivo, duas em quatro chances de serem portadores do gene e apenas uma chance em quatro de não transmitir o gene.

“Então, felizmente, não parece que as características irão desaparecer devido à diluição dos genes ruivos ou de olhos azuis da população humana.”

Ruivos ao sol

Mas a mutação MC1R pode afetar a saúde dos ruivos.

Um estudo recente encontrou 42 por cento mais mutações de DNA associadas ao sol em melanomas de pessoas carregando j apenas uma cópia da variante do gene MC1R de “cabelo vermelho”. Essas são pessoas com uma cópia da mutação que nem sempre têm cabelos ruivos e pele clara – os ruivos têm duas cópias da mutação.

Os pesquisadores prevêem isso porque a mutação MC1R resulta em níveis mais altos de pigmento feomelanina, isso resulta em maior suscetibilidade a danos UV ao DNA.

As mutações de DNA mais altas são estimadas em duas décadas a mais de exposição ao sol do que outros tipos de pele.

Professor Elgar aponta que a mutação para pele mais clara pode ter sido uma vantagem, pois os humanos saíram da África para latitudes setentrionais, onde a luz do sol é menos intensa.

“Como a pele mais clara melhora a absorção da luz do sol, teria aumentou a produção de vitamina D pelo corpo nesses países.

“Por outro lado, os ruivos que agora vivem em regiões com luz solar intensa, como a Austrália, estão em desvantagem porque não têm o pigmento eumelanina em sua pele. pigmento torna a pele mais escura e age como um protetor solar natural reen. As altas quantidades de melanina na íris dos olhos castanhos também fornecem proteção solar, o que os olhos azuis não oferecem. “

Os mecanismos que resultam no melanoma são complexos e os efeitos do MC1R são apenas uma parte da quebra-cabeça porque pessoas com apenas uma cópia da mutação MC1R têm risco aumentado, e melanomas também ocorrem em áreas da pele que não são expostas à luz solar.

A gerente do SunSmart do Cancer Council Victoria, Heather Walker, diz as boas notícias Essa proteção solar pode reduzir o risco de câncer de pele em qualquer idade.

Embora os ruivos possam ter um risco maior de câncer de pele do que outros australianos, todos somos suscetíveis à doença. Portanto, todos nós precisamos proteger nossa pele quando estamos ao ar livre durante os períodos de proteção solar (quando o nível de UV é 3 ou superior).

“No verão, a maioria dos vitorianos precisa de apenas alguns minutos de exposição ao sol meio da manhã ou meio da tarde para os níveis de vitamina D. O corpo absorve apenas uma quantidade limitada de vitamina D por vez, então passar mais tempo ao sol não aumentará os níveis de vitamina D, mas aumentará o risco de câncer de pele.

O Conselho do Câncer também aconselha monitorar a pele em busca de novas manchas ou manchas que mudam de forma, tamanho ou cor e consultar o seu médico o mais rápido possível para fazer um check-out.

O professor Elgar acrescenta isso com relação ao câncer e outras doenças fatais , em última análise, e às vezes infelizmente, a sobrevivência de atributos específicos de nossa espécie só se resume a se os indivíduos vivem o suficiente para passar seus genes para a prole.

“Os humanos ruivos fêmeas geralmente se reproduzem muito antes do início médio idade do câncer de pele, cerca de 60 anos (mas pode ocorrer a partir dos 30 anos, especialmente em mulheres). Portanto, não “esperaríamos que o gene para cabelos ruivos morresse devido aos efeitos negativos do gene MC1R.”

Parece que o futuro parece brilhante para ruivas de olhos azuis, porque um número suficiente de pessoas carrega os genes para manter essas características aparecendo na população humana.

Portanto, desde que os ruivos cuidem de sua pele clara ao sol, eles devem ter uma vida saudável com seus gloriosos cabelos.

Fornecido pela University of Melbourne

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