Acondroplasia em crianças

O que é acondroplasia em uma criança?

A acondroplasia é um tipo de doença óssea genética rara. A acondroplasia é o tipo mais comum dessas doenças. Faz com que o tecido forte e flexível denominado cartilagem não seja transformado em osso normalmente. Isso causa uma série de sinais, como braços e pernas curtos e uma cabeça grande. Essa condição costumava ser chamada de nanismo. Um menino com a condição atinge uma altura adulta média de cerca de 4 pés e 4 polegadas (52 polegadas). Uma menina com a condição atinge uma altura adulta média de cerca de 4 pés e 1 polegada (49 polegadas). Pessoas com acondroplasia têm inteligência e expectativa de vida normais.

O que causa a acondroplasia em uma criança?

A acondroplasia é uma doença genética. É uma doença autossômica dominante. Isso significa que apenas um gene anormal herdado de um dos pais leva à doença. A maioria dos casos de acondroplasia é de uma nova mutação genética nas famílias. Isso significa que os pais têm altura média e não têm o gene anormal.

Quais crianças estão em risco de acondroplasia?

Ter um pai com acondroplasia aumenta o risco de nascer com a doença. Mas a maioria dos bebês que nascem com a doença não tem histórico familiar.

Quais são os sinais de acondroplasia em uma criança?

Os sinais podem ocorrer de forma um pouco diferente em cada criança. Eles podem incluir:

• Cabeça grande com testa grande
• Ponta achatada do nariz
• Dentes apinhados ou tortos
• Curto braços, pernas e dedos, mas tronco de tamanho normal
• Braços e coxas mais encurtados
• Pernas arqueadas
• Parte inferior da coluna curvada (lordose ou oscilação- costas), o que pode levar à corcunda (cifose)
• Uma pequena saliência perto dos ombros que geralmente desaparece depois que uma criança começa a andar
• Pés chatos, curtos e largos
• Espaço extra entre os dedos médio e anelar (mão tridente)
• Fraco tônus muscular e articulações frouxas
• Curtos períodos de respiração lenta ou parada (apneia)
• Infecções do ouvido médio que ocorrem com frequência, o que pode levar à perda de audição
• Marcos de desenvolvimento atrasados, como andar ocorrendo aos 18 a 24 meses em vez de aos 12 meses
• Pequenos canais nos ossos da coluna, que podem causar problemas respiratórios

Os sinais de acondroplasia podem ser como outros h condições de saúde. Certifique-se de que seu filho consulte seu médico para obter um diagnóstico.

Como a acondroplasia é diagnosticada em uma criança?

A acondroplasia pode ser diagnosticada antes do nascimento por ultrassom fetal. Este teste usa ondas sonoras e um computador para criar imagens do bebê crescendo no útero. O teste de DNA também pode ser feito antes do nascimento para confirmar os resultados do ultrassom fetal.

A condição também pode ser diagnosticada após o nascimento com um exame físico. Você pode monitorar o crescimento de seu filho para detectar quaisquer sinais de desaceleração. Em particular, observe se é diferente de como seus outros filhos cresceram.

Como a acondroplasia é tratada em uma criança?

Não há tratamento para mudar a condição. Mas diferentes tipos de tratamento podem ser feitos para ajudar a aliviar os problemas causados pela doença.

A cirurgia pode ser feita para:

• Tratar corcunda (cifose)
• Alongue as pernas, em alguns casos
• Trate o arqueamento das pernas

Outros tratamentos podem incluir:

• Correção de problemas dentários . Uma criança pode precisar ser tratada por um ortodontista. Este é um dentista com treinamento especial em consertar o alinhamento dos dentes.
• Tratar infecções de ouvido imediatamente. Isso evita o risco de perda de audição.
• Testes para detectar problemas ósseos. A coluna precisa ser verificada para evitar problemas respiratórios. Podem ocorrer problemas respiratórios se a parte superior da coluna for comprimida. Outros ossos precisam ser verificados para evitar dores nas pernas ou perda de função.

O tratamento com hormônio do crescimento não afeta muito a altura de uma pessoa com acondroplasia.

O que são possíveis complicações da acondroplasia em uma criança?

Problemas de saúde são comuns em crianças e adultos com acondroplasia. Nem todos os problemas abaixo ocorrem em todas as crianças com acondroplasia. Cada problema pode ser tratado pela equipe de saúde do seu filho. Os problemas podem incluir:

• Ficar sem respirar por curtos períodos de tempo (apnéia). Os bebês costumam ter episódios de apnéia. Cirurgia para remover as amígdalas e adenóides geralmente corrigem esse problema.
• Infecções de ouvido regulares. Elas podem precisar ser tratadas com tubos de ouvido.
• Acúmulo de fluido no cérebro (hidrocefalia). Pode ser necessário drenado ou tratado com a inserção de um tubo chamado shunt.
• Problemas de postura. Os bebês podem ter uma pequena protuberância na parte superior das costas (cifose). Isso geralmente desaparece quando a criança começa a andar. Mas andar frequentemente leva à curvatura da parte inferior das costas para dentro (lordose). A fisioterapia pode ajudar com este problema.
• Problemas dentários.Dentes apinhados ou tortos podem precisar ser tratados por um ortodontista.
• Obesidade. O profissional de saúde do seu filho pode aconselhar maneiras de ajudar a manter o peso do seu filho saudável.

Uma criança com a doença também pode ter pequenos canais vertebrais. Esses são os espaços dentro dos ossos da coluna. Isso pode levar à compressão da medula espinhal conforme a criança fica mais velha. Em casos raros, uma criança com acondroplasia pode morrer repentinamente na infância ou na primeira infância durante o sono, devido à compressão da extremidade superior da medula espinhal. A compressão nesta área causa problemas respiratórios.

A acondroplasia pode ser prevenida em uma criança?

A maioria dos casos ocorre em famílias sem histórico da doença e não pode ser prevenida. Se um dos pais tem acondroplasia, um conselheiro genético pode lhe dar informações sobre a possibilidade de transmitir a doença para o seu filho.

Como posso ajudar meu filho a viver com acondroplasia

Cumpra todas as consultas de assistência médica para que a saúde de seu filho possa ser monitorada regularmente. Mantenha uma lista contínua de perguntas e leve-as com você às consultas do seu filho.
Viver com acondroplasia não significa apenas se adaptar a ser baixo em um mundo construído principalmente para pessoas altas. Também significa observar possíveis complicações e administrar problemas que ocorrem. Uma equipe de saúde que trabalhou com a doença pode ajudá-lo a gerenciar as necessidades físicas e emocionais de seu filho. Grupos como o Little People of America podem dar apoio e informações para sua família e seu filho.

Seu filho também terá proteção especial no sistema de ensino público. A Lei dos Americanos com Deficiências e a Seção 504 da Lei de Reabilitação de 1973 fornecem essas proteções. Reveja os recursos online e verifique com o conselho escolar do seu estado ou local sobre quando e como solicitar mudanças na sala de aula e em outras escolas que seu filho possa precisar. Você se tornará o apoiador mais importante do seu filho no sistema escolar.

Quando devo ligar para o profissional de saúde do meu filho?

Se seu filho tiver acondroplasia, ligue para o médico se seu filho tem:

• dor nas costas
• formigamento ou fraqueza nos braços ou pernas
• dificuldade para respirar
• Novos sintomas ou sintomas que pioram

Pontos-chave sobre a acondroplasia em uma criança

• A acondroplasia é um tipo de doença óssea genética rara. Faz com que o tecido forte e flexível chamado cartilagem não seja transformado em osso normalmente.
• Pessoas com acondroplasia têm inteligência normal e expectativa de vida normal.
• A acondroplasia é uma doença genética. A maioria dos casos de acondroplasia é de uma nova mutação genética nas famílias. Isso significa que os pais têm altura média e não têm o gene anormal.
• Os sinais podem incluir braços e pernas curtos, cabeça grande e nariz achatado.
• A acondroplasia pode ser diagnosticada antes do nascimento por ultrassom fetal.
• Diferentes tipos de tratamento podem ser feitos para ajudar a aliviar os problemas causados pela doença.
• Viver com acondroplasia significa observar possíveis complicações e controlar os problemas que ocorrem .
• As leis federais protegem o direito do seu filho a uma educação pública gratuita e apropriada.
• Grupos como o Little People of America e a Magic Foundation podem dar apoio e informações para sua família e seu filho.

Próximas etapas

Dicas para ajudá-lo a obter o máximo de uma visita ao provedor de saúde de seu filho:

• Saiba o motivo da visita e o que você deseja que aconteça.
• Antes da sua visita, escreva as perguntas que deseja responder.
• Na visita, escreva o nome de um novo diagnósticoi s, e quaisquer novos medicamentos, tratamentos ou testes. Anote também quaisquer novas instruções que seu provedor der a você para seu filho.
• Saiba por que um novo medicamento ou tratamento é prescrito e como ele ajudará seu filho. Saiba também quais são os efeitos colaterais.
• Pergunte se a condição de seu filho pode ser tratada de outras maneiras.
• Saiba por que um teste ou procedimento é recomendado e o que os resultados podem significar.
• Saiba o que esperar se seu filho não tomar o medicamento ou fizer o teste ou procedimento.
• Se seu filho tiver uma consulta de acompanhamento, anote a data, hora e propósito para aquela visita.
• Saiba como você pode entrar em contato com o provedor de seu filho após o horário comercial. Isso é importante se seu filho ficar doente e você tiver dúvidas ou precisar de conselhos.