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Distichiasis ist das Vorhandensein von aberranten zusätzlichen Wimpern und ist den Adnexchirurgen bekannt, da diese Wimpern manchmal eine starke Reizung der Hornhaut verursachen. Dies kann das Entfernen der Wimpern durch Epilation (Zupfen), Kryotherapie, Elektrolyse, Lidspaltvorgänge oder Laserbehandlung erfordern. Die Wimpern sind sehr fein und stammen aus den Meibomdrüsen auf der Rückseite der Fußwurzelplatte. Der Zustand kann von einigen spärlichen Haaren auf einem Deckel bis zu vollständigen Wimpern auf beiden Lidern variieren. Obwohl sich Einzelpersonen normalerweise des Vorhandenseins dieser Haare bewusst sind, sind sie dies häufig nicht. Dies ist wahrscheinlich auf eine Hypästhesie der Hornhaut und / oder nach außen kräuselnde Wimpern zurückzuführen.

Lymphödem ist eine chronische Schwellung des Gewebes, am häufigsten der unteren Extremitäten, die auf eine mangelnde Lymphdrainage bei normaler Kapillarfunktion zurückzuführen ist. 1 Das primäre Lymphödem wird durch eine intrinsische Abnormalität der Lymphleitungswege verursacht, ist genetischen Ursprungs und kann von Geburt an vorhanden sein oder sich später entwickeln, häufig in oder nach der Pubertät. Die Vererbung dieser Störung ist autosomal dominant.

An der St. Georges Medical School interessiert sich unsere Gruppe seit langem für die Genetik und die klinischen Aspekte der verschiedenen Formen des Lymphödems. „Sehr interessant“, denken Sie vielleicht, oder alternativ, „na und?“ und auf jeden Fall, was macht dieser Artikel in einer Zeitschrift für Augenheilkunde? Die Antwort liegt im Titel darin, dass es eine bestimmte Form des Lymphödems gibt, bei der die Schwellung der Beine von einer Reihe anderer Symptome begleitet wird, wobei das vorherrschende die Distichiasis ist. Dies ist mindestens so häufig wie das Lymphödem selbst, und die Störung wird daher als Lymphödem-Distichiasis (LD) bezeichnet. In genetischer Hinsicht ist das Vorhandensein von Distichiasis von unschätzbarem Wert, da es eine eindeutige Phänotypisierung bei einer Störung ermöglicht, von der bekannt ist, dass sie sowohl genetisch als auch klinisch heterogen ist. Wir haben eine Reihe von Familien aus genetischen und dermatologischen Kliniken gesammelt, um das Gen für LD auf dem langen Arm von Chromosom 16.2 zu lokalisieren. Von dort aus war es möglich, das Gen zu identifizieren, was wir getan haben, aber nicht vor einer Gruppe in Amerika, die es war auch an den Lymphödemen interessiert.3 Sie waren sehr nett, und natürlich waren wir nicht bitter, nicht einmal ein bisschen! Es stellte sich heraus, dass das Gen FOXC2 ist, ein Transkriptionsfaktor, der an zahlreichen Entwicklungswegen beteiligt ist, von denen zwei eindeutig die der Lymphgefäße und der assoziierten Regionen des Auges sind, da Ptosis auch bei 30% der Personen mit LD.4

Wir sind sehr daran interessiert, Familien mit reiner Distichiasis zu finden.

Mit der Entdeckung des LD-Gens fragten wir uns, ob reine Distichiasis auch durch Mutationen in FOXC2 verursacht wurde. Wir gingen daher zu einem Adnexchirurgen, Herrn Collin in Moorfields, um Familien mit dieser Krankheit zu finden. Dies war erfolgreich, da wir drei Einzelfälle und acht Familien aus den Aufzeichnungen fanden. Was wir auch entdeckten, war, dass jeder von ihnen ein assoziiertes Lymphödem hatte. So wie es in dermatologischen Kliniken nicht üblich war, auf das innere Augenlid zu schauen, war es in der Augenheilkunde nicht üblich, die Patienten zu bitten, die Hosenbeine hochzukrempeln, es sei denn, sie führten möglicherweise den Händedruck des Maurers durch. Wir sind sehr daran interessiert, Familien mit reiner Distichiasis zu finden, fragen uns jedoch, ob es solche Stammbäume gibt, da jedes Mal, wenn uns mitgeteilt wird, dass es einen solchen Fall gibt, sie ein Lymphödem haben. Zum Teil ist dies ein Plädoyer für Augenärzte, um herauszufinden, ob die derzeitige Situation korrekt ist – das heißt, Distichiasis tritt nur bei geschwollenen Beinen auf. Es ist von Interesse, einzelne Personen mit doppelten Wimpern zu finden, obwohl wir wissen, dass einige Fälle von LD nur Ödeme und einige nur Distichiasis aufweisen (obwohl jeweils weniger als 5%), aber Familien mit Distichiasis allein sind vorzuziehen. Wenn wir nachsehen und die Augenheilkunde nachschaut, sollten wir in der Lage sein, die Antwort zu finden.

Nun zurück zum Titel, der sich tatsächlich als irreführend herausstellt. Wir kennen das Gen für diesen Zustand und wissen, dass Mutationen darin sowohl Distichiasis als auch geschwollene Beine hervorrufen, aber wir haben keine Ahnung, wie die Mutationen ihre Wirkung entfalten. Es ist ziemlich sicher, dass die Veränderungen im FOXC2-Gen zu einem Funktionsverlust des Proteins führen, so dass nur die Hälfte der Menge des Transkriptionsfaktors die normalen Entwicklungswege beeinträchtigt. Wie sich dies sowohl auf die Lymphgefäße als auch auf das Auge auswirkt, ist derzeit ein Rätsel. Im Gegensatz zu anderen Formen des primären Lymphödems scheint es auch zu viele Lymphgefäße zu geben, anstatt zu wenige, obwohl die vorhandenen vermutlich dysfunktionell sind. Warum ist die Distichiasis von Geburt an vorhanden, während das Ödem normalerweise in der Pubertät oder später auftritt? Wir wissen es erneut nicht, obwohl die Wirkung von Hormonen eine Rolle spielen kann.Wenn wir in der Lage sind, Familien mit nur Distichiasis oder nur Ptosis zu analysieren und die Gene zu identifizieren, die diesen Zuständen zugrunde liegen, könnte es gut sein, dass diese auf den von FOXC2 kontrollierten Wegen wirken und ihre Entdeckung dazu beitragen könnte, diese Entwicklungsprozesse zu enträtseln.