# Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS)

Zespół niewrażliwości na androgeny lub AIS to choroba genetyczna, dziedziczona (z wyjątkiem sporadycznych spontanicznych mutacji), występująca u około 1 na 20000 osoby. U osoby z całkowitym AIS komórki organizmu nie są w stanie zareagować na androgeny, czyli „męskie” hormony („męskie” hormony to niefortunne określenie, ponieważ hormony te są zwykle obecne i aktywne zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet). mają częściową niewrażliwość na androgeny.

U osoby z całkowitym AIS i kariotypem 46 XY jądra rozwijają się w czasie ciąży. Jądra płodu wytwarzają hormon hamujący Mullera (MIH) i testosteron. Podobnie jak w przypadku typowych płodów męskich, MIH powoduje cofanie się płodowych przewodów Mullera, przez co płód nie ma macicy, jajowodów, szyjki macicy i górnej części pochwy. Jednakże, ponieważ komórki nie reagują na testosteron, narządy płciowe różnicują się u samic, a nie u mężczyzn, a struktury Wolffa (najądrza, nasieniowodu i pęcherzyków nasiennych) są nieobecne.

Noworodek z AIS ma narządy płciowe o normalnym kobiecym wyglądzie, niezstąpione lub częściowo zstąpione jądra i zwykle krótką pochwę bez szyjki macicy. Czasami pochwa jest prawie nieobecna. Osoby z AIS to wyraźnie kobiety. W okresie dojrzewania jądra są stymulowane przez przysadkę mózgową i wytwarzają testosteron. Ponieważ testosteron jest chemicznie bardzo podobny do estrogenu, część testosteronu przekształca się z powrotem w estrogen („aromatyzuje”) w krwiobiegu. Ten estrogen powoduje wzrost piersi, chociaż może być późno. Kobiety z AIS nie miesiączkują i nie są płodne. Ponieważ rozwój włosów łonowych i pod pachami, zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, zależy od testosteronu, większość kobiet z AIS nie ma włosów łonowych ani pod pachami, ale niektóre mają rzadkie włosy.

Kiedy diagnozuje się dziewczynę z AIS w okresie niemowlęcym lekarze często wykonują operację usunięcia niezstąpionych jąder. Chociaż usunięcie jąder jest wskazane, ze względu na ryzyko raka, ISNA zaleca, aby operacja była oferowana później, kiedy dziewczynka może sama zdecydować. Rak jądra występuje rzadko przed okresem dojrzewania.

Chirurgia pochwy jest często wykonywana u niemowląt lub dziewczynek z AIS w celu zwiększenia rozmiaru pochwy, tak aby mogły one odbyć stosunek penetrujący z partnerem o średniej wielkości penisa. Plastyka pochwy jest problematyczna ic, z wieloma awariami. ISNA opowiada się przeciwko operacjom pochwy u niemowląt. Taka operacja powinna być zaproponowana dziewczynce w wieku dojrzewania, a nie jej narzucona, a ona powinna mieć możliwość porozmawiania z dorosłymi kobietami z AIS na temat ich doświadczeń seksualnych i operacji, aby podjąć w pełni świadomą decyzję. Nie wszystkie kobiety z AIS wybiorą operację.

Niektórym kobietom udało się z powodzeniem zwiększyć głębokość pochwy za pomocą programu regularnego rozszerzania ciśnienia i przy użyciu środków przeznaczonych do tego celu. Skontaktuj się z Grupą Wsparcia AIS

Lekarze i rodzice byli najbardziej niechętni, by szczerze mówić dziewczętom i kobietom z AIS na temat ich stanu, a ta tajemnica i piętno niepotrzebnie zwiększyły emocjonalny ciężar bycia innym.

Ponieważ AIS jest defektem genetycznym zlokalizowanym na chromosomie X, występuje rodzinnie. Z wyjątkiem spontanicznych mutacji matka osoby z AIS jest nosicielką, a jej dzieci z XY mają 1/2 szansy na AIS. Jej dzieci XX mają 1/2 szansy na nosicielstwo genu AIS. Większość kobiet z AIS powinna być w stanie zlokalizować inne kobiety z AIS wśród rodzeństwa lub krewnych ze strony matki.

* Czy istnieje test, aby sprawdzić, czy masz AIS? *

Odpowiedź zależy dokładnie od czego szukasz – informacje diagnostyczne lub status przewoźnika. Jeśli urodziłeś się z żeńskimi genitaliami i jąderami i masz bardzo rzadkie lub nieobecne włosy łonowe, najprawdopodobniej masz pełne AIS. Jeśli urodziłeś się z niejednoznacznymi genitaliami i jąderami, istnieje wiele możliwych przyczyn, w tym częściowy AIS.

Badanie częściowego AIS jest bardziej problematyczne niż pełna forma. Testy hormonalne u noworodka z kariotypem 46 XY i niejednoznacznymi genitaliami wykażą prawidłowy lub podwyższony poziom testosteronu i LH oraz prawidłowy stosunek testosteronu do DHT. Historia rodzinna z niejednoznacznymi genitaliami u krewnych matki sugeruje częściową niewrażliwość na androgeny.

Jeśli zastanawiasz się, czy jesteś nosicielką lub wiesz, że jesteś nosicielką i zastanawiasz się nad stanem swojego płodu, testy genetyczne są możliwe. AIS rozpoznawano już w 9-12 tygodniu ciąży na podstawie próbek kosmków kosmówkowych (pobieranie próbek tkanki od płodowej strony łożyska). Do 16 tygodnia można go wykryć za pomocą USG i amniopunkcji. Jednak diagnoza prenatalna nie jest wskazana, chyba że istnieje rodzinna historia AIS.

Szczegółowe informacje na temat testów znajdują się poniżej.

Hodgins M. B., Duke E. M., Ring D.: Wykrywanie nosicieli w zespole feminizacji jąder: niedostateczne wiązanie 5 alfa-dihydrotestosteronu w hodowanych fibroblastach skóry matek pacjentek z całkowitą niewrażliwością na androgeny. J. Med. Genet. Czerwiec 1984, 21, (3), str. 178-81.