Zespół Klippel-Feil
Zespół Klippel-Feil to złożona heterogenna jednostka, która powoduje fuzję kręgów szyjnych. Do postawienia diagnozy zwykle wystarczają dwa lub więcej niesegmentowanych kręgów szyjnych.
Epidemiologia
Istnieje uznana skłonność kobiet 1. Zespół Klippla-Feila występuje z częstością 1: 40 000–42 000 2.
Obraz kliniczny
Uważa się, że klasyczna kliniczna triada krótkiej szyi, niskiej linii włosów i ograniczonego ruchu szyi występuje u < 50% pacjentek z tym zespołem.
Patologia
Uważa się, że jest to wynikiem nieprawidłowej segmentacji wzdłuż rozwijającej się osi zarodka w okresie od 3 do 8 tygodnia ciąży.
Związki
- Deformacja barku Sprengla (patrz zdjęcie)
- Zespół Wildervancka
- Zespół Duanea
- anomalie łuku aorty i rozgałęzień naczyń np tętnice szyjne, podobojczykowe
- skolioza kręgosłupa
- przepuklina krążka międzykręgowego 3
- spondyloza szyjna 3
- zaburzenia czynności nerek, np. jednostronna agenezja nerek 2
Klasyfikacja
Istnieją dwie klasyfikacje:
1. Oryginalna klasyfikacja (opisana przez Mauricea Klippela i Andre Feila): trzy typy zgrupowane w zależności od rozległości i lokalizacji zrostu kręgów oraz związanych z nim nieprawidłowości kręgów 2:
- typ I: fuzja wielu szyjki macicy i górne kręgi piersiowe
- typ II: zespolenie dwóch lub trzech kręgów z towarzyszącymi kręgami półkręgowymi, zrost potyliczno-atlantalny lub inne nieprawidłowości kręgosłupa szyjnego
- typ III: fuzja szyjna z dolnym kręgiem piersiowym lub lędźwiowym fuzja
2. Zaktualizowana klasyfikacja (Clarke i wsp. 6) pogrupowana według wzorów dziedziczenia, powiązanych anomalii i osiowego poziomu najbardziej przedniej fuzji.
Cechy radiologiczne
Zwykły radiogram
- fuzja kręgów: zespolenie fasetek i wyrostków kolczystych
- przednio-tylne zwężenie trzonów kręgowych (objaw osy w talii)
- kręgi półkręgowe
- kość łokciowa
- rozszczep kręgosłupa
- związana skolioza i deformacja Sprengla
Na radiogramach zgięcia / wyprostu będzie mniejszy ruch między połączonymi segmentami i zwiększony ruch pomiędzy niezintegrowanymi częściami.
TK
TK jest w stanie lepiej obrazować wiele cech widocznych na zwykłej radiografii, a ponadto może wykazywać zwężenie kanału. Zwężenie kanału centralnego jest na ogół związane z wtórnymi zmianami zwyrodnieniowymi. Jest to cenne narzędzie do oceny anatomii kości i jest bardzo pomocne w planowaniu przedoperacyjnym.
MRI
MRI jest wskazany u pacjentów z deficytami neurologicznymi. Doskonale sprawdza się w wykazaniu zwężenia kanału i ucisku na przewód. Można zidentyfikować wybrzuszenie dysku i przepuklinę, które mogą wkroczyć i uszkodzić rdzeń kręgowy. Obrazowanie MR może także ujawnić stany towarzyszące, takie jak mielomalacja, jamisto-brodromielia, diastematomyelia, diplomyelia i malformacja Chiari I 4,5. Powiązane nieprawidłowości w pępowinie obserwuje się w 12% przypadków 5.
Leczenie i rokowanie
Nie istnieje ostateczne leczenie. Modyfikacje stylu życia i działania zapobiegawcze obejmują unikanie sportów kontaktowych, takich jak rugby. Ortezy szyi i przyczepność mogą przynieść ulgę objawową. Niepożądane następstwa, takie jak ból pomimo zachowawczego leczenia i postępująca niestabilność, mogą odnieść korzyści z chirurgicznej dekompresji, z fuzją lub bez.
Historia i etymologia
Zespół Klippel-Feil został pierwotnie opisany przez Mauricea Klippela i Andre Feil w 1912 roku 2 z pacjentami mającymi triadę:
- krótka szyja
- niska tylna linia włosów
- ograniczony zakres ruchu
Diagnostyka różnicowa
Różnice w wyglądzie zrośniętym kręgosłupa szyjnego obejmują:
- zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa
- powikłania zapalenia dysku: przewlekłe
- fuzja chirurgiczna: brak oznak osy w talii oraz zespolenie stawów międzykręgowych i wyrostków kolczystych to pomocne wskazówki.
- młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów