Wykryto przyczynę znamienia wina porto i rzadkich zaburzeń
Pojedyncza mutacja genetyczna jest przyczyną znamion „wina porto”, a także rzadkich chorób neurologicznych stan, którego znamiona są cechą charakterystyczną, odkryli naukowcy.
Mutacja występuje po zapłodnieniu – nie występuje w plemnikach ani komórkach jajowych – ale dokładnie wtedy, gdy wystąpi, można ustalić, czy u dziecka rozwija się tylko znamię, czy też poważna choroba neurologiczna, zespół Sturge-Webera, twierdzą naukowcy. Osoby z tym zaburzeniem mają znamiona wina porto (czerwonawe lub fioletowe przebarwienia), zwykle na twarzy, a także mogą cierpieć na napady padaczkowe, paraliż, ślepotę i trudności w uczeniu się.
Znalezienie genetycznej przyczyny zespołu Sturge-Webera i badacze powiedzieli, że znamiona wina porto to pierwszy krok w opracowywaniu nowych metod leczenia tych schorzeń.
„Trzeba wiedzieć, co próbujemy naprawić” – powiedział badacz Jonathan Pevsner, dyrektor Bioinformatyki w Kennedy Krieger Institute, organizacja w Baltimore, która bada zaburzenia rozwoju dzieci.
Chociaż podejrzewano, że zespół Sturge-Webera był spowodowany mutacją, która występuje po poczęciu, a nie odziedziczoną mutacją, to badanie jest pierwszym, który udowodni tę hipotezę.
Rodzice z ulgą dowiedzą się, że nie przekazali tego stanu swojemu dziecku, powiedziała Karen Ball, założycielka i prezes Fundacji Sturge-Weber, a matka dziecka wi Zespół Sturge-Webera.
„przyniesie ludziom wielką ulgę” – powiedział Ball.
Zrozumienie przyczyny
Osoby z zespołem Sturge-Webera mają nieprawidłowe naczynia krwionośne w skórze, mózgu i oczach, które powodują objawy choroby. Kiedy zaatakowane są komórki skóry, wynikiem jest znamię wina porto.
Około 1 na 20 000 dzieci rodzi się z zespołem Sturge-Webera, podczas gdy znamiona wina porto są bardziej powszechne, dotykając około miliona osób w Stany Zjednoczone.
Kiedy Ball urodziła córkę z zespołem Sturge-Webera w 1986 roku, nie mogła znaleźć praktycznie żadnych informacji na jego temat. W 1987 roku założyła Fundację Sturge-Weber, aby ułatwić badania nad chorobą.
Dopiero niedawno naukowcy dysponowali technologią umożliwiającą zbadanie genetycznej przyczyny zespołu Sturge-Webera.
W nowym badaniu naukowcy zsekwencjonowali całe genomy trzech osób z zespołem Sturge-Webera, porównując geny z normalnych i nieprawidłowych komórek. Znaleźli jedno miejsce, w którym genomy różniły się, w genie zwanym GNAQ.
W większym badaniu naukowcy odkryli tę samą mutację u 23 na 26 osób z zespołem Sturge-Webera iu 12 z 13 osób. z plamami wina porto, ale nie u żadnej z sześciu zdrowych osób, które przebadali, którzy nie mieli żadnego z tych schorzeń.
Zespół Fundacji Sturge-Webera zapewnił finansowanie i wiele próbek tkanek wykorzystanych w badaniu.
Nowe metody leczenia
Obecnie nie ma lekarstwa ani na zespół Sturge-Webera, ani na plamy z wina porto. Leczenie zespołu Sturge-Webera obejmuje radzenie sobie z objawami, na przykład leki stosowane w leczeniu napadów oraz zabiegi chirurgiczne w leczeniu jaskry i przerostu tkanek.
Lekarze mogą próbować rozjaśnić lub usunąć plamy z wina porto za pomocą zabiegów laserowych, ale często powracają.
Teraz, gdy naukowcy znają genetyczną przyczynę tych chorób, mogą zacząć badać leki wpływające na szlaki sygnalizacji komórkowej, w których bierze udział gen. Możliwe, że takie leki mogą odwrócić postęp zespołu Sturge-Webera, powiedziała dr Anne Comi, dyrektor Hunter Nelson Sturge-Weber Center Instytutu Kennedyego Kriegera.
Mutacja w GNAQ jest również związana z czerniakiem błony naczyniowej oka, rodzajem czerniak występujący w oku. W rezultacie przeprowadzono już znaczące badania nad GNAQ i ścieżkami, na które wpływa.
„Jest to dla nas pomocne, ponieważ możemy działać szybko aby zrozumieć podstawową biologię „tego, jak mutacja prowadzi do zespołu Sturge-Webera i plam z wina porto, powiedział Pevsner.
Przekaż dalej: genetyczna przyczyna zespołu Sturge-Webera i plam z wina porto została odkryta .
Śledź Rachael Rettner @RachaelRettner. Obserwuj MyHealthNewsDaily @MyHealth_MHND, Facebook & Google+. Pierwotnie opublikowane w MyHealthNewsDaily.