Przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD)

Co to jest przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD)?

Przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD) jest dziedziczną chorobą, która wpływa na układ odpornościowy.

U osób z tą chorobą fagocyty – które są typami białych krwinek komórkowego układu odpornościowego, takie jak neutrofile i makrofagi – nie są w stanie atakować i niszczyć niektórych mikroby. Infekcje związane z tymi drobnoustrojami mogą zagrażać życiu.

U osób z CGD infekcje częściej występują na skórze, płucach, węzłach chłonnych i wątrobie. CGD może zwiększać ryzyko rozwoju ropni (kieszeni wypełnionych ropą) w narządach wewnętrznych. U niektórych osób z CGD rozwija się stan zapalny (obrzęk) w różnych miejscach ciała.

Jak często występuje CGD?

CGD nie jest powszechne. Lekarze diagnozują ją u około 1 na 200 000 do 250 000 osób na całym świecie. CGD występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Kto jest narażony na ryzyko wystąpienia CGD?

Osoby, które mają członka rodziny z CGD, są bardziej narażone na zachorowanie na tę chorobę. W większości przypadków jest dziedziczony. Rzadziej powoduje ją spontaniczna mutacja genetyczna.

Jakie są objawy przewlekłej choroby ziarniniakowej (CGD)?

Oznaki i objawy CGD pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie i bardzo rzadko są diagnozowane u dorosłych. Mogą to być:

• Nawracające infekcje wywołane przez bakterie i grzyby
• Ropnie w wątrobie, płucach, skórze lub śledzionie
• Ziarniniaki (masy komórek rozwijające się w miejscach zapalenia lub infekcji)
• Przewlekły ból brzucha z biegunką, nudnościami i wymiotami, niedrożność jelit
• Nieprawidłowe wyniki testów czynności wątroby
• Obrzęk układu chłonnego węzły (czasami nazywane gruczołami limfatycznymi)

Co powoduje CGD?

CGD jest rodzajem choroby genetycznej zwanej pierwotnym niedoborem odporności (PIDD). Układ odpornościowy nie działa prawidłowo u osób z tymi chorobami.

Białe krwinki są istotną częścią obrony układu odpornościowego. Osoby z CGD mają wadliwy gen, który sprawia, że białe krwinki zwane neutrofilami są mniej zdolne do wytwarzania reaktywnych form tlenu, co jest znane jako „wybuch oddechowy”. Bez w pełni funkcjonalnego wyrzutu oddechowego te fagocyty nie mogą zabić niektórych bakterii i grzybów.

Mutacje genetyczne związane z CGD są dziedziczne (przenoszone z rodzica na dziecko). Lekarze klasyfikują CGD na dwa typy na podstawie zaangażowany gen:

• CGD sprzężony z chromosomem X: ten najczęstszy typ choroby obejmuje mutację genu CYBB. Prawie zawsze dotyka mężczyzn.
• Autosomalna recesywna CGD: Mutacje w genach CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 lub NCF4 powodują ten typ CGD.

Uzyskaj przydatne, pomocne i istotne informacje dotyczące zdrowia i dobrego samopoczucia

enews