PMC (Polski)
Distichiasis to obecność nieprawidłowych dodatkowych rzęs i jest znana chirurgom przydatków, ponieważ rzęsy te czasami powodują intensywne podrażnienie rogówki. Może to wymagać usunięcia rzęs przez depilację (wyrywanie), krioterapię, elektrolizę, operację rozłupywania powieki lub leczenie laserem. Rzęsy są bardzo cienkie i pochodzą z gruczołów Meiboma w tylnej części płytki stępu. Stan może się różnić od kilku rzadkich włosków na jednej powiece do pełnych zestawów rzęs na obu powiekach. Chociaż ludzie zwykle są świadomi obecności tych włosów, dość często tak nie jest. Jest to prawdopodobnie spowodowane niedoczulicą rogówki i / lub zawijaniem rzęs na zewnątrz.
Obrzęk limfatyczny to przewlekły obrzęk tkanek, najczęściej kończyn dolnych, wynikający z niedostatecznego drenażu limfatycznego przy prawidłowej czynności naczyń włosowatych. 1 Pierwotny obrzęk limfatyczny jest spowodowany wewnętrzną nieprawidłowością w drogach przewodzenia chłonki, ma pochodzenie genetyczne i może występować od urodzenia lub rozwinąć się później, często w okresie dojrzewania lub po nim. Dziedziczenie tego zaburzenia jest autosomalne dominujące.
W St George’s Medical School nasza grupa od dawna interesuje się genetyką i klinicznymi aspektami różnych postaci obrzęku limfatycznego. Możesz pomyśleć: „Bardzo interesujące” lub „i co z tego?” aw każdym razie, co robi ten artykuł w czasopiśmie okulistycznym? Odpowiedź znajduje się w tytule, ponieważ istnieje specyficzna postać obrzęku limfatycznego, w którym obrzękowi nóg towarzyszy szereg innych objawów, z których dominuje dystychoza. Jest to co najmniej tak powszechne, jak sam obrzęk limfatyczny, a zatem zaburzenie to jest znane jako obrzęk limfatyczny-dystychoza (LD). Pod względem genetycznym obecność dystychozy jest nieoceniona, ponieważ umożliwia określone fenotypowanie w zaburzeniu, o którym wiadomo, że jest niejednorodne zarówno genetycznie, jak i klinicznie. Zebraliśmy szereg rodzin z klinik genetycznych i dermatologicznych, co pozwoliło nam zlokalizować gen dla LD na długim ramieniu chromosomu 16.2 Stamtąd można było zidentyfikować gen, co zrobiliśmy, ale nie wcześniej niż grupa w Ameryce, interesowałam się również obrzękami limfatycznymi. 3 Były bardzo fajne i oczywiście nie byliśmy zgorzkniali, ani trochę! Okazało się, że genem jest FOXC2, czynnik transkrypcyjny biorący udział w wielu szlakach rozwojowych, z których dwa wyraźnie dotyczą układu limfatycznego i powiązanych obszarów oka, ponieważ opadanie powiek występuje również u 30% osób z LD.4
Jesteśmy bardzo zainteresowani znalezieniem rodzin z czystą dystychią
Wraz z odkryciem genu LD, zastanawialiśmy się, czy czysta dystychoza była również spowodowana mutacjami w FOXC2. Dlatego udaliśmy się do chirurga pomocniczego, pana Collina z Moorfields, aby znaleźć rodziny z tym schorzeniem. To się udało, ponieważ znaleźliśmy w aktach trzy pojedyncze przypadki i osiem rodzin. Odkryliśmy również, że każdy z nich miał towarzyszący obrzęk limfatyczny. Tak jak w klinikach dermatologicznych nie było zwyczaju patrzenia na wewnętrzną powiekę, tak na oddziałach okulistycznych nie było zwyczaju prosić pacjentów, aby podwinęli nogawki spodni, chyba że podczas uścisku dłoni masona. Jesteśmy bardzo zainteresowani znalezieniem rodzin z czystą dystychozą, ale zastanawiamy się, czy są takie rodowody, ponieważ za każdym razem, gdy słyszymy, że jest taki przypadek, okazuje się, że mają obrzęk limfatyczny. Po części jest to prośba do okulistów, aby pomogli nam zobaczyć, czy obecna sytuacja jest prawidłowa – to znaczy, że dystychoza występuje tylko przy opuchniętych nogach. Znalezienie pojedynczych osób z podwójnymi rzęsami jest interesujące, chociaż wiemy, że niektóre przypadki LD mają tylko obrzęk, a niektóre tylko dystychozę (choć w każdym przypadku mniej niż 5%), ale preferowane są rodziny z samą dystychozą. Jeśli spojrzymy i spojrzy społeczność okulistyki, powinniśmy być w stanie znaleźć odpowiedź.
Wróćmy do tytułu, który w rzeczywistości okazuje się mylący. Znamy gen odpowiadający za ten stan i że jego mutacje powodują zarówno dystychozę, jak i obrzęk nóg, ale nie mamy pojęcia, jak mutacje wywołują swój efekt. Jest całkiem pewne, że zmiany w genie FOXC2 powodują utratę funkcji białka, tak że po prostu posiadanie połowy ilości czynnika transkrypcyjnego upośledza normalne ścieżki rozwojowe. Jak to wpływa zarówno na układ limfatyczny, jak i na oko, pozostaje obecnie tajemnicą. Wydaje się również, w przeciwieństwie do innych postaci pierwotnego obrzęku limfatycznego, że wytwarzanych jest zbyt wiele naczyń limfatycznych, a nie zbyt mało, chociaż te, które są obecne, są prawdopodobnie dysfunkcyjne. Dlaczego dystychoza występuje od urodzenia, podczas gdy obrzęk pojawia się zwykle w okresie dojrzewania lub później? Po raz kolejny nie wiemy, chociaż wpływ hormonów może odgrywać rolę.Jeśli będziemy w stanie przeanalizować rodziny z tylko dystychozą lub tylko opadaniem powieki i zidentyfikować geny leżące u podstaw tych schorzeń, może się zdarzyć, że działają one na szlakach kontrolowanych przez FOXC2, a ich odkrycie może pomóc w rozwikłaniu tych procesów rozwojowych.