On Medicine (Polski)
Rybia łuska arlekina to ciężka, autosomalna recesywna choroba wrodzona spowodowana mutacją w genie ABCA12. Noworodki często mają charakterystyczne cechy fizyczne, takie jak popękane płytki zgrubiałej skóry i nieregularne rysy twarzy. Jest to rzadka choroba, a częstość występowania szacuje się na około 1 na 300 000 żywych urodzeń. Choroba jest zwykle śmiertelna, a niemowlęta często nie przeżywają nawet przez tydzień.
Dostępność i dostęp do opieki medycznej w przypadku tej choroby znacznie się różni w poszczególnych krajach, zwłaszcza w krajach rozwijających się i rozwiniętych. Latem 2018 roku w szpitalu w północnej Nigerii urodziło się dziecko z rybią łuską arlekina. Raporty z lokalnych sieci informacyjnych i blogów internetowych podają, że na widok noworodka matka dziecka i większość personelu medycznego uciekła z sali porodowej.
Gdyby matka chorego dziecka w Nigerii wiedziała o chorobie swojego dziecka przed urodzeniem… mogłaby być mniej zmartwiona na widok swojego noworodka.
Po panice diagnoza postawiona przez lekarza zaznajomionego z chorobą wydawała się spóźniona i niewystarczająca, aby uspokoić uciekającą matkę i personel medyczny. Zgodnie z oczekiwaniami, ten przypadek wywołał zaciekawienie i spekulacje społeczne, nie tylko z powodu uderzającego wyglądu fizycznego dziecka, ale także z powodu powszechnej ignorancji na temat choroby, nawet wśród lekarzy.
W Wielkiej Brytanii odpowiedź na chorobę jest jakościowo różna, co jest ewidentne w doświadczeniach brytyjskiego pacjenta. Pacjentka nie była pierwszym dzieckiem swojej matki, które zostało dotknięte chorobą. Chociaż niewiele wie o okolicznościach narodzin starszego rodzeństwa, wyobraża sobie, że personel medyczny udzielił jej rodzicom niezbędnej pomocy w leczeniu choroby. Możliwe, że jej matka otrzymała poradnictwo genetyczne po urodzeniu dotkniętych nią dzieci i diagnostykę prenatalną przed urodzeniem pacjentki, co uczyniło ją lepiej przygotowaną emocjonalnie i psychicznie do opieki nad dzieckiem.
Całkiem możliwe, że gdyby matka chorego dziecka w Nigerii wiedziała o chorobie swojego dziecka przed urodzeniem, podczas prenatalnych badań przesiewowych lub diagnozy, mogłaby być mniej zestresowana na widok swojego noworodka.
-Diagnostyka urodzeniowa
Diagnostyka prenatalna rybiej łuski arlekina wymagałaby wykonania biopsji skóry płodu za pomocą fetoskopii. Alternatywnie, a być może najlepiej w przypadku matki, można by zastosować ultrasonografię 3D lub 4D, aby postawić prawdopodobną diagnozę na podstawie cech fizycznych.
Techniki te byłyby zwykle stosowane tylko w przypadkach kobiet w ciąży, które wcześniej urodziły dzieci z chorobą. Jednak zdarzały się przypadki, w których nieprawidłowe wyniki w USG 2D doprowadziły do zastosowania ultrasonografii 3D do bardziej szczegółowego badania, a ostatecznie do diagnozy choroby.
W NHS, chociaż ultrasonografia 2D jest standardowe rutynowe skanowanie, skanowanie ultrasonograficzne 3D lub 4D zwykle wiąże się z dodatkowymi kosztami. W krajach rozwijających się, takich jak Nigeria, występuje dotkliwy brak ogólnego sprzętu medycznego i znacznie mniej specjalistycznego sprzętu wymaganego do prenatalnej diagnostyki rzadkiej choroby, takiej jak rybia łuska arlekina. Według The Point Nigeria zdecydowana większość placówek opieki zdrowotnej trzeciego stopnia w kraju nie posiada odpowiedniego sprzętu do diagnozowania i leczenia poważnych chorób.
Nawet jeśli sprzęt był łatwo dostępny, nadal istnieje wiele przeszkody w dostępie do opieki prenatalnej w Nigerii. Praktyka purdy, surowej formy odosobnienia żony, szczególnie w północnej Nigerii, była zauważalną przeszkodą w dostępie do opieki. Według Wall kobiety, które podlegają surowej wersji tej praktyki, prawie nigdy nie są widziane publicznie.
Innym możliwym czynnikiem jest niski poziom świadomości społecznej i niski poziom edukacji w zakresie potrzeby badań prenatalnych . Badania wykazały, że lepsza edukacja matek koreluje ze zwiększonym wykorzystaniem placówek opieki zdrowotnej dla matek. Można zatem argumentować, że gdyby rząd nigeryjski zainwestował więcej w edukację matek w opiece zdrowotnej, mógłby wzrosnąć liczba pacjentek korzystających z placówek prenatalnych, a co za tym idzie poprawić wczesną diagnostykę.
Zarządzanie rybią łuską arlekinów
Postępowanie w rybia łusce arlekina jest złożone i wymaga wspólnej wiedzy multidyscyplinarnego zespołu. Chociaż w przeszłości niemowlęta z rybią łuską arlekinową zwykle nie żyją dłużej niż w okresie noworodkowym, postęp w intensywnej terapii i stosowanie podejścia zintegrowanego zwiększyły wskaźniki przeżywalności.
Długoterminowe leczenie choroby jest prostsze niż w okresie noworodkowym i zwykle obejmuje rutynowe kąpiele i stosowanie nawilżających produktów do pielęgnacji skóry w celu zapewnienia odpowiedniego nawilżenia skóry. Ponieważ pacjenci, którzy przeżyli poprzednie dzieciństwo, zwykle są w stanie prowadzić względnie normalne życie, można powiedzieć, że najważniejszym okresem leczenia jest niemowlęctwo.
jest jasne, że dla lekarzy skuteczne zarządzanie rzadkimi chorobami obejmuje ciągły cykl uczenia się.
Podobnie jak w przypadku wielu rzadkich chorób, lekarze wciąż uczą się, jak najlepiej radzić sobie z rybią łuską arlekina. W 2014 r. Przesłano zapytanie do brytyjskiego National Institute for Health and Care Excellence (NICE) o optymalne środowisko fizyczne dla niemowląt urodzonych z tą chorobą. Pytanie pojawiło się, ponieważ renomowane przeglądy systematyczne wykazały, że nie ma rozstrzygnięcia co do wyników leczenia.
Jest oczywiste, że dla lekarzy skuteczne leczenie rzadkich chorób wymaga ciągłego cyklu uczenia się. Pacjentka z Wielkiej Brytanii pochwaliła lekarza, który leczył ją, gdy dorastała, z chęcią uczenia się każdego dnia, przeglądu badań i stosowania nowej wiedzy w leczeniu. Stwierdziła, że niestety w pewnym momencie musiała przenieść się do nowej przychodni lekarskiej i była rozczarowana, że jej nowy lekarz niewiele wiedział o chorobie. To pokazuje, jak ciągłość opieki może oznaczać tak wiele dla pacjenta z rzadką chorobą.
W Nigerii istnieje mnóstwo wyzwań związanych z leczeniem rzadkich chorób. Bardzo przyczynia się do tego brak personelu medycznego. Pomimo przybliżonej populacji wynoszącej prawie 191 milionów osób, według szacunków na rok 2010 na 1000 osób przypadało tylko około 0,4 lekarza i 1,60 pielęgniarek i położnych. W połączeniu z niepokojąco wysokim wskaźnikiem śmiertelności dzieci w kraju, można sobie tylko wyobrazić, co to może oznaczać dla dzieci z rybią łuską arlekina.
Ponieważ duża liczba urodzeń w kraju ma miejsce w domu i pod opieką w przypadku tradycyjnych asystentów porodowych postępowanie w przypadku choroby zależałoby również od tego, czy pacjent faktycznie kiedykolwiek trafił do systemu szpitalnego w celu diagnozy lub opieki poporodowej. W przeciwieństwie do pacjentki z Wielkiej Brytanii, która z wdzięcznością zauważyła, że przez całe życie otrzymywała bezpłatną opiekę zdrowotną, niektórych rodziców w Nigerii nie byłoby stać na związane z tym koszty opieki zdrowotnej.
Stygmatyzacja społeczna jest również ważnym czynnikiem, ponieważ rodzice może izolować dziecko w obawie przed reakcjami społeczności. Rodziny z uderzającymi chorobami skóry są zwykle uważane za wyrzutków. W tradycyjnych społeczeństwach afrykańskich powszechnie uważa się, że rzadkie i poważne choroby nie są jedynie przypadkiem lub zdarzeniem genetycznym, ale raczej są spowodowane duchową dolegliwością lub występują jako kara bóstw za nieposłuszeństwo tradycji. Ogólnie rzecz biorąc, ofiary tych tradycyjnych przekonań są odrzucane i izolowane przez członków społeczności. Jest prawdopodobne, że był to czynnik w ucieczce zarówno matki, jak i personelu medycznego w przypadku północnej Nigerii.
Co możemy zrobić lepiej?
Sprawa w Nigerii jest przyczyną do niepokoju. Podkreśla potrzebę wyższych standardów etycznych wśród lekarzy. Nawet pośród tragicznego braku środków ich postępowanie może mieć wpływ na to, czy pacjent przeżyje, czy umrze. Gdyby personel medyczny zachował spokój i profesjonalizm pomimo niezwykłego wyglądu fizycznego noworodka, matka mogłaby być uspokojona i zaoferować stosowne informacje i porady.
Kiedy brytyjska pacjentka została poinformowana o przypadku w Nigerii, przypisała to do ignorancji, mówiąc: „Rozumiem, że to nie był ładny widok, ale dziecko nadal było człowiekiem takim jak oni”. Rządy i globalne instytucje opieki zdrowotnej na całym świecie muszą zrobić więcej, aby promować wiedzę i zapewniać możliwości zarządzania i opiekę nad rzadkimi chorobami, takimi jak rybia łuska arlekina. Bez względu na stan zdrowia, żaden noworodek nie powinien nigdy znosić niewyobrażalnej agonii porzucenia przez własną matkę i personel medyczny. To są właśnie ludzie, którzy powinni być tam, aby oferować miłość, opiekę i wsparcie .