Neurofibromatoza typu 2 – objawy i przyczyny

Rozpoznanie neurofibromatozy typu 2 (NF2) wiąże się z wieloma pytaniami i obawami, zarówno dla młodych dorosłych, jak i ich rodzin. Chociaż większość osób z NF2 prowadzi normalne życie, nadal istnieje wiele aspektów tej choroby, które są trudne do przewidzenia.

Może cię pocieszyć fakt, że w programie neurofibromatozy w Boston Childrens Hospital mamy pomogło już tysiącom dzieci i młodych dorosłych skutecznie zarządzać swoim NF. Nasi współczujący, doświadczeni klinicyści są tutaj, aby pomóc Ci na każdym etapie.

Co to jest NF2?

NF2 to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się pewnymi typami guzów, które tworzą się w ciała lub mózgu.

Najczęstsze typy nowotworów związanych z NF2 to:

• Nerwiak przedsionkowy: zwany również nerwiakiem nerwu słuchowego, nerwiak przedsionkowy jest łagodny (nie- rakowy), który rozwija się na ósmym nerwie czaszkowym (nerw w uchu wewnętrznym odpowiedzialny za słuch i równowagę).
• Oponiak: zwykle łagodny, oponiak to rodzaj guza, który rozwija się z opon mózgowo-rdzeniowych (tzw. błona otaczająca mózg i rdzeń kręgowy). Oponiaki mogą powodować drgawki, niedowład połowiczy (osłabienie jednej strony ciała), zmiany widzenia i pogarszające się z czasem bóle głowy.
• Wyściółczak: rodzaj guza mózgu, który rozwija się z komórek wyściółczaków wyściełających komory ( wypełnione płynem przestrzenie w mózgu) i kanał centralny w rdzeniu kręgowym. Guzy te często powodują problemy, takie jak drętwienie, osłabienie i ból. Wyściółczaki mają 50-procentowy wskaźnik wyleczenia.

Czy istnieją inne typy NF?

Tak. Oprócz NF2 istnieją dwie inne różne formy neurofibromatozy: neurofibromatoza typu 1 (NF1) i schwannomatosis.

Co to jest neurofibromatoza typu 1 (NF1)?

NF2 często można pomylić z NF1. Podobnie jak NF2, NF1 jest również zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się obecnością guzów, które tworzą się wzdłuż nerwów w organizmie. Jednak zaburzenia są spowodowane przez dwa różne geny, które znajdują się na dwóch różnych chromosomach. Niezwykle rzadko ktoś miałby zarówno NF1, jak i NF2.

Oto kilka znaczących różnic klinicznych między NF1 i NF2:

• NF2 występuje rzadziej niż NF1, co wpływa na 1 na każde 3500 urodzeń.
• Objawy NF2 są zwykle wykrywane w wieku od 18 do 24 lat, podczas gdy NF1 jest diagnozowany w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie.
• W NF2 łagodne guzy zwane schwannoma rośnie na nerwach w całym układzie nerwowym i często powoduje upośledzenie słuchu i wzroku. W NF1 łagodne guzy zwane nerwiakowłókniakami pokrywają nerw obwodowy i podobnie mogą powodować ból lub określone objawy neurologiczne. Ponieważ jeden rodzaj nerwiakowłókniaka zwykle rośnie na skórze lub w jej pobliżu, mogą również wystąpić zmiany skórne, od łagodnych do ciężkich.
• NF2 jest spowodowany mutacją na chromosomie 22 i obejmuje białko zwane merlinem, uważa się, że ma wpływ na kształt i strukturę komórki. NF1 jest spowodowany mutacją na chromosomie 17 i obejmuje białko zwane neurofibrominą, które jest związane ze wzrostem i podziałem komórek.
• Osoby z NF2 nie mają trudności w uczeniu się, co jest powikłaniem bardzo często obserwowanym u ludzi z NF1.

Co to jest schwannomatosis?

Schwannomatosis jest niezwykle rzadką postacią NF, która dotyka około 1 na 40 000 osób. Chociaż schwannomatosis ma pewne kliniczne podobieństwa z innymi postaciami NF, jest to odrębne zaburzenie.

Oto ważne cechy wyróżniające schwannomatosis:

• Jest to zaburzenie genetyczne, ale w przeciwieństwie do NF1 i NF2, nie ma wyraźnego wzoru dziedziczenia. Szansa, że dotknięty chorobą rodzic przejdzie schwannomatozę na swoje dziecko, wynosi 15 procent, w porównaniu do 50 procent w przypadku NF1 i NF2.
• Schwannomatosis charakteryzuje się obecnością wielu nerwiaków (łagodnych guzów) na czaszce, i nerwy obwodowe. Jednak w przeciwieństwie do NF2, osoby ze schwannomatozą nie rozwijają nerwiaka przedsionkowego i nie doświadczają upośledzenia słuchu.
• Jeśli dana osoba ma wiele nerwiaków, należy wykluczyć NF2 przed postawieniem diagnozy schwannomatozy. Brak dowodów na guzy przedsionkowe lub rodzinną historię NF2 to dwa kryteria diagnostyczne stosowane do tego rozróżnienia.

Czy są jakieś komplikacje medyczne związane z NF2?

Ponieważ NF2 wpływa na układ nerwowy, najwięcej powikłań dotyczy problemów ze wzrokiem, słuchem i równowagą. Może również wystąpić drętwienie lub osłabienie twarzy, rąk lub nóg. Jednak nie ma dowodów na to, że NF2 powoduje niepełnosprawność intelektualną i trudności w uczeniu się, które są bardzo częste u osób z NF1.

Przyczyny

Co spowodowało, że moje dziecko otrzymało NF2?

W 50 procentach przypadków NF2 jest dziedziczona po rodzicu:

• Podczas poczęcia każdy rodzic przekazuje kopię genu NF2 embrionowi. Ponieważ NF2 jest chorobą autosomalną dominującą genetycznie, dziecko odziedziczy to zaburzenie, jeśli tylko jeden z tych genów ma mutację.
• Oznacza to, że w każdej ciąży rodzice dotknięci NF2 będą mieli 50% szans przekazania go swojemu dziecku.
• NF2 w równym stopniu dotyka ludzi wszystkich ras, płci i grup etnicznych.

W pozostałych 50 procentach przypadków NF2 występuje jako wynik spontanicznej mutacji:

• Spontaniczna mutacja występuje, gdy następuje nagła zmiana materiału genetycznego w momencie poczęcia.
• Spontaniczne mutacje występują w sytuacjach, w których występuje brak wcześniejszej historii rodzinnej NF.

Czy istnieje różnica między odziedziczoną NF2 a NF2, która występuje w wyniku spontanicznej mutacji?

Nie. Oprócz pochodzenia, istnieje nie ma różnicy między odziedziczonym NF2 i NF2, który był spowodowany spontaniczną mutacją.

Czy zrobiłem coś, co spowodowało NF2 mojego dziecka?

Nie, nie ma żadnych dowodów że NF2 jest spowodowane czynnikami środowiskowymi lub czymś, co matka zrobiła (lub czego nie zrobiła) podczas ciąży.

Oznaki i objawy

Kiedy pojawiają się objawy NF2?

NF2 jest zwykle wykrywany we wczesnej dorosłości, a średni wiek wystąpienia objawów wynosi około 20 lat.

Jakie są pierwsze oznaki NF2?

Większość guzów NF2 rośnie na ósmym nerwu czaszkowym. Znajdujący się w uchu wewnętrznym ósmy nerw czaszkowy jest odpowiedzialny za przesyłanie informacji o dźwięku i równowadze do mózgu.

W rezultacie pierwsze objawy NF2 są zwykle spowodowane uszkodzeniem nerwu:

• utrata słuchu
• dzwonienie w uszach (tzw. szum w uszach)
• problemy z równowagą, rozpoczynające się u nastolatków lub wczesnych lat dwudziestych

Inne objawy NF2 mogą obejmować:

• osłabienie twarzy
• ból głowy
• zmiany widzenia
• zaćma
• ból pleców (spowodowany uszkodzeniami rdzenia kręgowego)
• zmiany skórne (spowodowane przez nerwiaki nerwiaka skórnego, które występują częściej u dzieci)

Czy objawy NF2 postępują?

Chociaż prawie niemożliwe jest dokładne przewidzenie postępu NF2, przedsionkowe schwannoma rosną powoli i zwykle powodują pogorszenie równowagi i słuchu z upływem czasu. Na szczęście istnieją zabiegi chirurgiczne, które mogą zachować słuch. Odwiedź naszą zakładkę Leczenie, aby dowiedzieć się więcej o tych opcjach.

Pytania, które należy zadać lekarzowi

Diagnoza NF2 wiąże się z wieloma pytaniami i obawami, zarówno dla pacjentów, jak i ich rodzin. Podczas pierwszych wizyt u lekarza łatwo jest zostać przytłoczonym informacjami i zapomnieć, o co chciałeś zapytać.

Wielu rodziców i młodych dorosłych uważa, że pomocne jest wcześniejsze zapisanie pytań lub zapisanie ich jako powstają. W ten sposób, rozmawiając z lekarzami, masz pewność, że wszystkie Twoje obawy zostały uwzględnione.

Niektóre pytania, które możesz chcieć zadać, obejmują: