mutacja przesunięcia ramki / mutacja przesunięcia ramki; przesunięcie ramki

Mutacja przesunięcia ramki (Aframeshift) to mutacja genetyczna spowodowana delecją lub wstawieniem do sekwencji DNA, która zmienia sposób odczytywania sekwencji. Sekwencja DNA składa się z wielu mniejszych cząsteczek zwanych nukleotydami. Sekwencje nukleotydów DNA (lub RNA) są odczytywane jednocześnie po trzy nukleotydy w jednostkach zwanych kodonami, a każdy kodon odpowiada określonemu aminokwasowi lub sygnałowi stop. Podczas translacji sekwencja kodonów jest odczytywana w kolejności z sekwencji nukleotydów w celu syntezy łańcucha aminokwasów i utworzenia białka. Mutacje z przesunięciem ramki powstają, gdy normalna sekwencja kodonów jest zakłócona przez wstawienie lub usunięcie jednego lub więcej nukleotydów, pod warunkiem, że liczba dodanych lub usuniętych nukleotydów nie jest wielokrotnością trzech. Na przykład, jeśli z sekwencji usunięty zostanie tylko jeden nukleotyd, wówczas wszystkie kodony, w tym mutacja i później, będą miały przerwaną ramkę odczytu. Może to spowodować włączenie wielu nieprawidłowych aminokwasów do białka. W przeciwieństwie do tego, jeśli trzy nukleotydy zostaną wstawione lub usunięte, nie będzie przesunięcia w ramce odczytu kodonu; jednakże w końcowym białku będzie albo jeden dodatkowy, albo jeden brakujący aminokwas. Dlatego mutacje przesunięcia ramki odczytu skutkują nieprawidłowymi produktami białkowymi z nieprawidłową sekwencją aminokwasów, która może być dłuższa lub krótsza niż normalne białko.