Mnogie nowotwory endokrynologiczne typu 1

Zaburzenia przytarczyc, przysadki mózgowej i trzustki

Mnogie gruczoły wewnątrzwydzielnicze typu 1 – przegląd
Mnogie gruczoły wewnątrzwydzielnicze typu 1 (MEN 1) są stosunkowo rzadką chorobą dziedziczną. Osoby, które odziedziczyły gen MEN 1, mają zwiększone ryzyko wystąpienia nadmiernej aktywności i powiększenia niektórych gruczołów dokrewnych. Gruczoły wydzielania wewnętrznego najczęściej dotknięte przez MEN 1 to przytarczyce, trzustka i przysadka mózgowa.

Niemal każdy, kto dziedziczy MEN 1, rozwija nadczynność przytarczyc (nadczynność przytarczyc) na pewnym etapie ich życie. Inne gruczoły wydzielania wewnętrznego rzadziej stają się nadaktywne; jednakże u osób, które odziedziczyły MEN 1, zazwyczaj dochodzi do nadmiernej aktywności więcej niż jednego gruczołu dokrewnego. Nadmierna aktywność w różnych gruczołach dokrewnych może wystąpić jednocześnie lub w różnych momentach życia danej osoby.

Jak często występuje MEN 1?
MEN 1 jest rzadkim stanem. Występuje u około 1 osoby na 30 000 osób.1 MEN 1 jest przekazywany w rodzinach z pokolenia na pokolenie. MEN 1 może być dziedziczony przez dziecko, jeśli któryś z rodziców ma MEN 1.

Wpływ MEN 1 na gruczoły wydzielania wewnętrznego
MEN 1 może prowadzić do nadmiernej aktywności i powiększenia 3 gruczołów wydzielania wewnętrznego: przytarczyc, trzustki i przysadki mózgowej.

Aby w pełni zrozumieć co oznacza ta nadmierna aktywność, oto przegląd układu hormonalnego i tego, co on robi: gruczoły wydzielania wewnętrznego wytwarzają różne i specyficzne hormony. Hormony to związki chemiczne, które regulują funkcjonowanie różnych tkanek w całym organizmie (zobacz nasz artykuł o układzie hormonalnym). Gruczoły dokrewne uwalniają kontrolowaną ilość swojego hormonu bezpośrednio do krwiobiegu. W krwiobiegu hormony krążą po całym organizmie. Do uzyskania pożądanego efektu w całym organizmie potrzebne są tylko niewielkie ilości hormonów. W normalnych warunkach poziom aktywności gruczołów dokrewnych jest dokładnie regulowany przez organizm.

Osoby, które odziedziczyły gen MEN 1 są predysponowane do wystąpienia nadczynności w produkcji hormonów przez gruczoły przytarczyczne, przysadka mózgowa i trzustka. Zwiększona produkcja hormonów jest zwykle związana z powiększeniem tych gruczołów. Powiększenie gruczołów dokrewnych i nadprodukcja hormonów zwykle nie występują we wszystkich obszarach gruczołów dokrewnych w tym samym czasie. Niektóre części nadczynności gruczołów dokrewnych rosną szybciej niż inne i wytwarzają więcej hormonów niż inne części tego samego gruczołu. Części gruczołu dokrewnego, które rosną najszybciej, stają się „grudkowate”. Te grudki są zwykle łagodnymi guzami. Łagodne guzy gruczołów dokrewnych nazywane są gruczolakami.

W jakim wieku mężczyźni 1 zwykle się prezentują?
Różne gruczoły wydzielania wewnętrznego stają się nadaktywne w różnych okresach życie. Podobnie, różne obszary w obrębie jednego gruczołu dokrewnego staną się nadaktywne (lub rozwiną się gruczolak) w różnych okresach życia. Dodatkowo efekt MEN 1 różni się w zależności od osoby; nie ma „standardu” w przypadku MEN 1.

Ogólnie prawdopodobieństwo nadmiernej aktywności gruczołów dokrewnych i rozwoju gruczolaka wzrasta wraz z wiekiem. W wieku 30 lat większość ludzi, którzy odziedziczy MEN 1, będzie miała pewien rodzaj nadczynności gruczołów dokrewnych. Nadmierną aktywność gruczolaka można zwykle wykryć specjalnymi badaniami krwi (pomiar zjonizowanego wapnia i parathormonu we krwi) przed osiągnięciem przez ludzi 30 roku życia. Jednak u wielu osób z MEN 1 objawy nie rozwijają się, dopóki nie osiągną wieku 30. Z tego powodu ważne jest, aby wszystkie osoby z grupy ryzyka zostały przebadane w kierunku MEN 1, nawet jeśli czują się całkiem dobrze.

Gruczoły wydzielania wewnętrznego zwykle dotknięte chorobą przez mężczyzn 1
Najczęściej dotyczy to przytarczyc, przysadki mózgowej i trzustki. Gruczoły przytarczyczne są dotknięte chorobą prawie u każdego, kto dziedziczy MEN 1. Często są to pierwsze gruczoły wydzielania wewnętrznego, które wykazują oznaki nadczynności. Nadczynność przytarczyc (znana jako nadczynność przytarczyc) często rozwija się w wieku nastoletnim. Jednak ponad 95% osób z MEN 1 będzie miało nadczynność przytarczyc do 30 roku życia. Wiele osób z nadczynnością przytarczyc związaną z MEN 1 nie ma widocznych objawów, dopóki nie osiągną wieku powyżej 30 lat.

Trzustka jest kolejnym najczęściej chorym gruczołem u mężczyzn 1. Wiele u osób, które odziedziczyły MEN 1, rozwija się mały gruczolak trzustki, który można wykryć poprzez pomiar hormonów trzustki we krwi. Jeśli podejrzewa się, zwykle wykonuje się tomografię komputerową lub badanie ultrasonograficzne w celu dokładniejszego zbadania trzustki. Te gruczolaki zwykle nie dają objawów i przeważnie mają mniej niż 3 cm średnicy. Sporadycznie rozwijają się rakowate (złośliwe) guzy trzustki.Z tego powodu zaleca się osobom z MEN 1 regularne badania krwi hormonów trzustki, a nawet badania trzustki w celu wykrycia mniejszości guzków trzustki, które są zagrożone rozwojem nowotworu. Nowotwory trzustki są rzadkie przed 30 rokiem życia.

Nadprodukcja hormonów trzustki jest powszechna u mężczyzn 1. Wiele różnych typów hormonów trzustki może być nadprodukowanych (patrz nasza strona o hormonach trzustki ). Niektóre hormony są często wytwarzane w nadmiarze bez wywoływania objawów (takich jak polipeptyd trzustki), podczas gdy inne hormony, takie jak gastryna (która może powodować ciężkie wrzody żołądka i biegunkę) i insulina (która może powodować niski poziom cukru we krwi), mogą powodować ważne objawy i choroby -zdrowie. Nadprodukcja insuliny występuje najczęściej u osób poniżej 30 roku życia, podczas gdy nadprodukcja gastryny występuje najczęściej po 30 roku życia.

Czy każdy z zaburzeniami endokrynologicznymi powinien być badany pod kątem MEN 1?
Tylko bardzo niewielki odsetek osób z zaburzeniami endokrynologicznymi ma MEN 1. Większość problemów endokrynologicznych nie ma nic wspólnego z MEN 1. Endokrynologia zaburzenia, które mogą być związane z MEN 1, to takie, w których przytarczyce, trzustka i przysadka mózgowa stają się nadczynne. Mniej niż 1% wszystkich osób z nadczynnością przytarczyc (nadczynnością przytarczyc) lub guzami przysadki ma MEN 1. Niektóre typy endokrynnych guzów trzustki (gastrinoma {zespół Zollingera-Ellisona} i insulinoma) są bardziej narażone na MĘŻCZYZNĘ 1. Ludzie z nadczynnością 2 lub więcej z powyższych gruczołów dokrewnych należy zbadać pod kątem MEN 1.

Czy MEN 1 to to samo co MEN 2?
MEN 1 a MEN 2 to zupełnie inne schorzenia ze względu na całkiem odrębne geny. Zachowanie i rodzaj nadmiernej aktywności hormonalnej są różne. MEN 1 jest również znany jako MEA 1 (Multiple Endocrine Adenomatosis Type 1) i Syndrom Wermera (po Dr Wermer).

Czy MEN 1 powoduje raka?
Większość chorób wewnątrzwydzielniczych problemy związane z MEN 1 nie są nowotworowe (złośliwe). Jednak mogą wystąpić nowotwory złośliwe i jest to jeden z powodów, dla których osoby, które odziedziczyły gen MEN 1, wymagają regularnych badań. Jeśli rozwija się nowotwór, najprawdopodobniej dotyczy trzustki i grasicy (grasica znajduje się w klatce piersiowej) Nowotwór złośliwy w MEN 1 występuje rzadko przed 30 rokiem życia, a u większości osób z MEN 1 nigdy nie rozwija się nowotwór z powodu MEN 1. Uważa się, że regularne badania prowadzą do wczesnego rozpoznania nowotworu. Oczekuje się, że wczesne rozpoznanie takich guzów zmniejszy prawdopodobieństwo poważnych powikłań.

Czy osoba z MEN 1 zawsze wie, że MEN 1 działa w ich rodzinie?
Nie zawsze osoba będzie wiedzą, że MEN 1 działa w ich rodzinie. W niektórych rodzinach krewni nie wiedzą, że istnieje historia MEN 1. Objawy MEN 1 są ekstremalne zmienna ely; niektórzy ludzie dożywają późnej starości i mają niewiele problemów zdrowotnych. Ponadto wiele problemów zdrowotnych związanych z MEN 1 występuje często w populacji ogólnej. Choroby takie jak wrzody żołądka, kamienie nerkowe i zmęczenie są bardzo powszechne wśród osób bez MĘŻCZYZN 1. Z tych powodów MEN 1 może pozostać nierozpoznany w rodzinie.

Czy MEN 1 wpływa na długość życia ?
Większość osób z MEN 1 żyje powyżej 65 roku życia. Dzięki regularnym badaniom i odpowiedniemu leczeniu (w razie potrzeby) większość osób z MEN 1 może oczekiwać długiego i produktywnego życia. Niezbędna jest jednak regularna kontrola lekarska.

Czy MEN 1 można zapobiegać lub leczyć?
Problemy zdrowotne spowodowane dziedziczeniem MEN 1 można zwykle opanować za pomocą odpowiedniego leczenia.

Ponieważ MEN 1 jest spowodowany przez nieprawidłowo działający gen, który jest obecny w każdej komórce ciała, nie jest możliwe wyleczenie MEN 1. Leczenie MEN 1 wymagałoby zastąpienia nieprawidłowo działającego genu w miliardach organizmu ” s. Możliwe, że w przyszłości zostaną opracowane leki zapobiegające nadczynności gruczołów dokrewnych związanej z MEN 1. Jednak w dającej się przewidzieć przyszłości leczenie osób z MEN 1 będzie nadal opierać się na regularnych badaniach, wczesnej diagnostyce problemów, i odpowiednie leczenie (prawie zawsze chirurgiczne usunięcie nadmiernie aktywnych gruczolaków).

Badanie na MEN 1

Testy potrzebne dla MEN 1
Istnieją 2 główne typy testów MEN 1. Są to:

• testy do badania dziedziczenia genu MEN 1
• testy przesiewowe osób w kierunku gruczołu dokrewnego nadmierna aktywność. Tylko osoby, które odziedziczyły gen MEN 1, są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju zespołu MEN 1.

Testy określające, czy gen MEN 1 został odziedziczony, są najważniejszymi testami, które należy wykonać jeśli członek rodziny ma gen.

Kto musi zostać przebadany pod kątem dziedziczenia genu MEN 1?
Osoby z historią rodziny MEN 1, a także osoby, u których choroba mogą być związane z MEN 1 wymagają testów w celu ustalenia, czy odziedziczyli gen MEN 1.

Jak rozpoznaje się dziedziczenie genu MEN 1?
Najbardziej wiarygodnym sposobem ustalenia, czy gen MEN 1 został odziedziczony, jest wykonanie testu genetycznego (predykcyjne badanie genetyczne). Niedawne postępy umożliwiły wykonywanie predykcyjnych testów genetycznych w każdym wieku. Wymaga to tylko jednej próbki krwi.

DNA w próbce krwi jest analizowane pod kątem obecności nieprawidłowego genu MEN 1. Uważa się, że osoby z nieprawidłowym genem MEN 1 mają pozytywny wynik. Ten test może wykryć MEN 1, nawet jeśli wszystkie inne testy są normalne. Negatywny wynik testu genetycznego oznacza, że dana osoba nie ma MEN 1 ani nie może przekazać MEN 1 swoim dzieciom.

Osoby z dodatnim wynikiem testu genetycznego powinny mieć regularne testy na nadmierną aktywność gruczołów dokrewnych . Badania genetyczne zwykle nie są częścią rutynowych badań krwi MEN 1. Jeśli chcesz uzyskać więcej informacji na temat kryteriów badań genetycznych, porozmawiaj o tym z lekarzem. Niektóre osoby mogą mieszkać w miejscach, w których testy genetyczne MEN 1 nie są dostępne. W tej sytuacji regularne badania przesiewowe w kierunku nadczynności gruczołów dokrewnych są zwykle oferowane wszystkim osobom z silną historią rodzinną MĘŻCZYZN 1.

Jakie badania są potrzebne, jeśli osoba ma odziedziczoną MEN 1?
Jeśli dana osoba odziedziczyła MEN 1, powinna być poddawana regularnym badaniom przesiewowym pod kątem nadczynności gruczołów dokrewnych. Obejmuje to okresowe badania krwi (około 2 w roku) i okazjonalne badania. Te badania krwi i skany są wykonywane w celu wykrycia nadczynności gruczołów dokrewnych i gruczolaka we wczesnym stadium. Wczesne wykrycie nadczynności gruczołów dokrewnych i gruczolaka pozwala na rozpoczęcie niezbędnego leczenia przed wystąpieniem powikłań.

Badania krwi mierzą poziom:

• Parathormon i wapń (i wapń zjonizowany) w celu wykrycia nadczynności przytarczyc (często jest to pierwszy objaw MEN 1).
• Prolaktyna jest hormonem często wytwarzanym w nadmiernej ilości przez przysadkę mózgową.
• Gastryna powoduje wrzody żołądka i powstaje w wyniku nadczynności w okolicy trzustki. Gastrinoma to najczęstszy nowotwór neuroendokrynny trzustki, który występuje u MEN 1. Chociaż trzustka może mieć guzy endokrynne komórek wydzielających insulinę lub innych hormonów, najczęściej występuje gastryna.

Źródła

Źródła informacji

1. Strona mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1. Witryna internetowa National Endocrine and Metabolic Diseases Information Service. Dostępne pod adresem: http://endocrine.niddk.nih.gov/pubs/men1/men1.htm. Listopad 2009. Dostęp 20 maja 2010.