Medyczna definicja autosomalnego recesywnego
Autosomalny recesywny: stan genetyczny, który występuje tylko u osób, które otrzymały dwie kopie autosomalnego genu, po jednej kopii od każdego z rodziców. Gen znajduje się na autosomie, chromosomie niepłciowym. Rodzice są nosicielami, którzy mają tylko jedną kopię genu i nie wykazują cechy, ponieważ gen jest recesywny w stosunku do swojego normalnego odpowiednika.
Jeśli oboje rodzice są nosicielami, istnieje 25% prawdopodobieństwo dziecko odziedziczy oba nieprawidłowe geny, aw konsekwencji zachoruje. Istnieje 50% szans, że dziecko odziedziczy tylko jeden nieprawidłowy gen i będzie nosicielem, tak jak rodzice, i istnieje 25% szans, że dziecko odziedziczy oba normalne geny.
Mukowiscydoza (CF ) jest przykładem zaburzenia autosomalnego recesywnego. Dziecko CF ma gen CF na obu chromosomach 7, więc mówi się, że jest homozygotyczne pod względem mukowiscydozy. Każdy z rodziców ma jeden gen CF i jeden normalny sparowany gen, dlatego mówi się, że jest heterozygotą dla mukowiscydozy.
Inne przykłady zaburzeń autosomalnych recesywnych obejmują:
- Choroba Canavana mózgu
- Wrodzona neutropenia, choroba krwi
- Zespół Ellisa-van Crevelda, wada wrodzona
- Rodzinna gorączka śródziemnomorska z napadami gorączki i bólu
- niedokrwistość Fanconiego, postępująca choroba krwi z wysokim ryzykiem białaczki
- choroba Gauchera (a powszechna choroba genetyczna Żydów
- Mukopolisacharydoza (MPS), seria zaburzeń magazynowania węglowodanów
- Fenyloketonuria (PKU), choroba, na którą bada się noworodki
- Sierp choroba komórkowa, najczęstsza choroba genetyczna u osób rasy czarnej.
POKAZ SLAJDÓW
Choroby serca: przyczyny serca A. ttack Zobacz pokaz slajdów