Leukoencefalopatia z zanikaniem istoty białej

Leukoencefalopatia z zanikaniem istoty białej to postępujące zaburzenie, które dotyka głównie mózg i rdzeń kręgowy (ośrodkowy układ nerwowy). To zaburzenie powoduje pogorszenie istoty białej ośrodkowego układu nerwowego, która składa się z włókien nerwowych pokrytych mieliną. Mielina jest substancją tłuszczową, która izoluje i chroni nerwy.

W większości przypadków osoby z leukoencefalopatią z zanikiem istota biała nie wykazuje żadnych oznak ani objawów zaburzenia w chwili urodzenia. U dzieci dotkniętych tą chorobą rozwój zdolności motorycznych, takich jak raczkowanie lub chodzenie, może być nieco opóźniony. We wczesnym dzieciństwie u większości osób dotkniętych chorobą pojawiają się objawy motoryczne, w tym nieprawidłowa sztywność mięśni (spastyczność) trudności z koordynacją ruchów (ataksja). Może również wystąpić pewne pogorszenie funkcjonowania psychicznego, ale zwykle nie jest to tak wyraźne jak objawy motoryczne. U niektórych kobiet dotkniętych chorobą jajniki mogą mieć nieprawidłowy rozwój (dysgenezja jajników). Specyficzne zmiany w mózgu obserwowane za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI) są charakterystyczne dla leukoencefalopatii z zanikaniem istoty białej i mogą być widoczne przed wystąpieniem objawów.

Chociaż początek w dzieciństwie jest najczęstszą postacią leukoencefalopatii z zanikaniem istoty białej, niektóre ciężkie postaci są widoczne po urodzeniu. Ciężka, wczesna postać występująca wśród populacji Cree i Chippewayan w Quebecu i Manitobie nazywa się leukoencefalopatią Cree. Łagodniejsze formy mogą pojawić się dopiero w okresie dojrzewania lub dorosłości, kiedy to problemy behawioralne lub psychiatryczne mogą być pierwszymi objawami choroby. Niektóre kobiety z łagodniejszymi postaciami leukoencefalopatii z zanikaniem istoty białej, które przeżywają do wieku dojrzewania, wykazują dysfunkcję jajników. Ten wariant zaburzenia nazywa się owarioleukodystrofią.

Progresja leukoencefalopatii z zanikaniem istoty białej jest na ogół nierównomierna, z okresami względnej stabilizacji przerywanymi epizodami szybkiego spadku. Osoby z tym zaburzeniem są szczególnie podatne na stres, taki jak infekcja, lekki uraz głowy lub inne obrażenia, a nawet ekstremalny strach. Te stresy mogą wywołać pierwsze objawy choroby lub pogorszyć istniejące objawy i mogą powodować ospałość lub śpiączkę u osób dotkniętych chorobą.