Informacje o chorobach neuronu ruchowego

Leki

• Riluzole. Riluzol jest pierwszym lekiem zatwierdzonym przez Amerykańską Agencję ds.Żywności i Leków (FDA) do leczenia ALS. W badaniach klinicznych osoby przyjmujące riluzol żyły około 10 procent dłużej w porównaniu z osobami, które go nie przyjmowały. Jednak riluzol nie może odwrócić szkód już wyrządzonych neuronom ruchowym. Chociaż nie do końca wiadomo, jak działa lek, wykazano, że riluzol zmniejsza uwalnianie glutaminianu i blokuje kanały sodowe. Obie te czynności mogą zapewnić ochronę przed uszkodzeniem neuronów ruchowych.
• Edaravone. W 2017 roku FDA zatwierdziła lek edaravone do leczenia ALS. Edaravone, przeciwutleniacz, spowalnia pogarszanie się sprawności fizycznej i zapobiega postępowi choroby u osób z ALS. Jednak lek podawany dożylnie nie może przywrócić funkcji.
• Nusinersen. W 2016 roku FDA zatwierdziła pierwszy lek do leczenia dzieci i dorosłych z SMA. Nusinersen, lek iniekcyjny, jest rodzajem leczenia zwanym terapią antysensowną oligonukleotydami i działa poprzez zwiększenie ilości białka SMN niezbędnego do normalnej pracy mięśni i nerwów.
• Onasemnogeme abeparovec-xioi. W maju 2019 r. FDA zatwierdziła terapię genową onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma ™) dla dzieci w wieku poniżej 2 lat z wczesnym SMA. Bezpieczny wirus dostarcza w pełni funkcjonalny ludzki gen SMN do docelowych neuronów ruchowych, co z kolei poprawia ruch i funkcję mięśni, a także poprawia przeżycie.
• Środki rozluźniające mięśnie. Leki takie jak baklofen, tyzanidyna i benzodiazepiny mogą zmniejszać sztywność mięśni i łagodzić skurcze mięśni.
• Toksyna botulinowa. Wstrzyknięcia toksyny botulinowej mogą być stosowane w leczeniu sztywności mięśni poprzez osłabienie mięśni nadreaktywnych. Można je również wstrzyknąć do gruczołów ślinowych, aby zatrzymać ślinienie się. Nadmiar śliny można również leczyć lekami, takimi jak amitryptylina, glikopirolan i atropina.

Terapie wspomagające

• Fizjoterapia i rehabilitacja. Te terapie mogą pomóc w poprawie postawy, zapobieganiu unieruchomieniu stawów oraz spowolnieniu osłabienia i atrofii mięśni. Ćwiczenia rozciągające i wzmacniające mogą pomóc zmniejszyć sztywność, a także zwiększyć zakres ruchu i krążenie. Niektóre osoby wymagają dodatkowej terapii w przypadku trudności z mową, żuciem i połykaniem. Zastosowanie ciepła może złagodzić ból mięśni. Urządzenia wspomagające, takie jak stabilizatory lub szelki, ortezy, syntezatory mowy i wózki inwalidzkie, mogą niektórym osobom pomóc zachować niezależność.
• Właściwe odżywianie i zbilansowana dieta. Te rzeczy są niezbędne do utrzymania wagi i siły. Osoby, które nie potrafią żuć ani połykać, mogą potrzebować zgłębnika do karmienia.
• Wentylatory. Nieinwazyjna wentylacja ciśnieniem dodatnim (NIPPV) w nocy może zapobiegać bezdechowi sennemu. Niektóre osoby mogą również wymagać wspomaganej wentylacji w ciągu dnia z powodu osłabienia mięśni szyi, gardła i klatki piersiowej.

do góry

Jakie jest rokowanie?

Rokowanie różni się w zależności od typu MND i wieku wystąpienia objawów. MND, takie jak PLS lub choroba Kennedyego, zwykle nie są śmiertelne i postępują powoli. Osoby z SMA typu III mogą być stabilne przez długi czas. Niektóre formy MND, takie jak ciężka postać SMA i ALS, są śmiertelne.

do góry

Jakie badania są prowadzone?

Misja National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ma na celu poszukiwanie podstawowej wiedzy o mózgu i układzie nerwowym oraz wykorzystywanie tej wiedzy do zmniejszania obciążenia chorobami neurologicznymi. NINDS jest częścią National Institutes of Health (NIH), wiodącego na świecie wspierającego badania biomedyczne.

NINDS wspiera szeroki zakres badań mających na celu odkrycie przyczyny MND, znalezienie lepszych metod leczenia, a ostatecznie zapobieganie i leczenie zaburzeń. Różne modele zwierzęce i komórkowe są wykorzystywane do badania patologii chorób i identyfikowania procesów chemicznych i molekularnych związanych z MND.

Badania koncentrują się na tworzeniu nowych i lepszych leków oraz identyfikacji mutacji genetycznych i innych czynników, które mogą wpływać na rozwój tych chorób.

Interwencje lekowe

Badacze sprawdzają, czy różne leki, środki lub interwencje są bezpieczne i skuteczne w spowalnianiu progresji MND.

SMA występuje, gdy osoby nie mają wystarczającej ilości białka SMN. Naukowcy wspierani przez NINDS testują podobne do leków związki, które zwiększają poziom SMN, aby określić, czy którykolwiek z nich oferuje potencjalne korzyści w leczeniu choroby. Jeśli te eksperymenty zakończą się sukcesem, naukowcy zaczną testować te związki w badaniach klinicznych na ludziach.

Jedną konkretną klasą obecnie badanych związków są antysensowne oligonukleotydy, które mogą blokować lub korygować przetwarzanie cząsteczek RNA, które są pośrednikami między genami a białkami. Te związki są obiecującą strategią leczenia rodzinnego ALS i innych NMD. W 2016 roku FDA zatwierdził nusinersen – antysensowną terapię oligonukleotydową – do leczenia SMA.

Inne związki i leki, w tym minocyklina, ceftriakson, dekspramipeksol, koenzym Q10 i lit, zostały przetestowane, ale zostały nieskuteczne w leczeniu MND.

Komórki macierzyste

Naukowcy opracowują szeroką gamę systemów modelowych u zwierząt i komórek w celu badania procesów chorobowych i przyspieszenia testowania potencjalnych terapii. Ponieważ komórki macierzyste mają zdolność przekształcania się w wiele różnych typów komórek, w tym neurony ruchowe i komórki pomocnicze, mogą one potencjalnie naprawić uszkodzenie nerwów spowodowane przez MND. Strategie te okazały się obiecujące w modelach mysich, a naukowcy badają obecnie bezpieczeństwo stosowania komórek macierzystych do leczenia chorób takich jak ALS w badaniach klinicznych na ludziach.

W ramach tych wysiłków przeprowadzono duże wspólne badanie prowadzone przez NIH bada geny i aktywność genów, białka i modyfikacje modeli dorosłych komórek macierzystych pochodzących zarówno od osób zdrowych, jak i osób z ALS, SMA i innymi chorobami neurodegeneracyjnymi, aby lepiej zrozumieć funkcję neuronów i wspierać komórki oraz zidentyfikować potencjalne związki terapeutyczne.

W innych badaniach naukowcy badają komórki macierzyste pochodzące z ludzkiego rdzenia kręgowego, aby odkryć, czy te komórki mogą pomóc w poprawie funkcjonowania osób z ALS. Naukowcy badają również autologiczne mezenchymalne komórki macierzyste wydzielające czynniki neurotroficzne (MSC-NTF) w leczeniu ALS. MSC-NTF są wytwarzane z własnych komórek szpiku kostnego danej osoby, a następnie wstrzykiwane do płynu mózgowo-rdzeniowego.

Terapia genowa

Naukowcy testują potencjał terapii genowej w powstrzymywaniu niszczenia neuronów ruchowych i powolny postęp choroby w zwierzęcych modelach SMA i dziedzicznego ALS. Obecnie prowadzone są małe badania kliniczne dotyczące zastępczej terapii genowej SMN u osób z SMA. Inne próby terapii genowej dotyczą rodzinnego ALS.

Naukowcy używają zaawansowanych technologii sekwencjonowania do identyfikacji nowych mutacji genów, które są związane z MND. Te odkrycia genów zapewniają nowy wgląd w procesy chorobowe komórek i możliwe punkty interwencji w terapii.

do góry

Gdzie mogę uzyskać więcej informacji?

Więcej informacji informacje o zaburzeniach neurologicznych lub programach badawczych finansowanych przez NINDS, prosimy o kontakt z siecią Brain Resources and Information Network (BRAIN) pod adresem:

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Więcej informacji o badaniach MND wspieranych przez NINDS i inne Instytuty i Centra NIH można znaleźć za pomocą NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), przeszukiwalnej bazy danych bieżących i przeszłych projektów badawczych, które otrzymały wsparcie przez NIH i inne agencje federalne. RePORTER zawiera również linki do publikacji i zasobów z tych projektów.

Dodatkowe informacje na temat chorób neuronu ruchowego można uzyskać w następujących organizacjach:

Stowarzyszenie ALS
1275 K Street, NW, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580
800-782-474 7

ALS Therapy Development Institute
300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02142
617-441-7200

Leczyć SMA
925 Busse Road
Elk Grove Village, IL 60007
800-886-1762

Kennedys Disease Association
PO Box 1105
Coarsegold, CA 93614
559-658-5950

Les Turner ALS Foundation
5550 W. Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077
847 -679-3311

Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej
161N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60602
800-572-1717

Post-Polio Health International
4207 Lindell Boulevard, Suite 110
St. Louis, MO 63108
314-534-0475

Projekt ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
Nowy Jork, NY 10032
212-420-7382

Fundacja Spastic Paraplegia
1605 Goularte Place
Fremont, CA 94539
877-773-4483

Fundacja Spinal Muscular Atrophy
126 East 56th Street, 30th Floor
Nowy Jork, NY 10022
646-253-7100
877-386-3762

„Arkusz informacyjny o chorobach neuronu ruchowego”, NINDS, data publikacji: sierpień 2019 r.

Publikacja NIH nr 19-NS-5371

Powrót do strony informacyjnej o chorobach neuronu ruchowego

Zobacz listę wszystkich zaburzeń NINDS

Publicaciones en Español

Enfermedades de la Neurona Motora

Przygotowane przez:
Biuro Komunikacji i Łączności Publicznej
Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udarów mózgu
Krajowe Instytuty Zdrowia
Bethesda, MD 20892

Materiały NINDS dotyczące zdrowia są dostarczane wyłącznie w celach informacyjnych i niekoniecznie stanowią poparcie lub oficjalne stanowisko Narodowego Instytutu N eurological Disorders and Stroke lub jakiejkolwiek innej agencji federalnej.Porady dotyczące leczenia lub opieki nad indywidualnym pacjentem należy uzyskać w drodze konsultacji z lekarzem, który zbadał tego pacjenta lub zapoznał się z jego historią medyczną.

Wszystkie informacje przygotowane przez NINDS są dostępne publicznie domain i może być swobodnie kopiowane. Podziękowania dla NINDS lub NIH są mile widziane.