ID testu: przeciwciało transglutaminazy tkankowej TTGA, IgA, surowica
Celiakia (enteropatia wrażliwa na gluten, celiakia) jest wynikiem zapalenia o podłożu immunologicznym proces następujący po spożyciu białka pszenicy, żyta lub jęczmienia, który występuje u osób podatnych genetycznie. Zapalenie w celiakii występuje głównie w błonie śluzowej jelita cienkiego, co prowadzi do atrofii kosmków. Typowe objawy kliniczne związane z zapaleniem przewodu pokarmowego obejmują bóle brzucha, zaburzenia wchłaniania, biegunkę i zaparcia. Kliniczne objawy celiakii nie ograniczają się do przewodu pokarmowego. Inne częste objawy celiakii to brak wzrostu (opóźnione dojrzewanie i niski wzrost), niedobór żelaza, nawracająca utrata płodu, osteoporoza, chroniczne zmęczenie, nawracające aftowe zapalenie jamy ustnej (afty), hipoplazja szkliwa zębów i opryszczkowe zapalenie skóry. Pacjenci z celiakią mogą również wykazywać objawy neuropsychiatryczne, w tym ataksję i neuropatię obwodową, i są oni narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju chłoniaka nieziarniczego. Choroba jest również związana z innymi zaburzeniami klinicznymi, w tym zapaleniem tarczycy, cukrzycą typu I, zespołem Downa i niedoborem IgA.
Celiakia zwykle występuje w rodzinach; osoby, których członkowie rodziny mają celiakię, są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju tej choroby. Podatność genetyczna jest związana ze specyficznymi markerami HLA. Ponad 97% osób z celiakią w Stanach Zjednoczonych ma markery DQ2 i / lub DQ8 HLA, w porównaniu z około 40% populacji ogólnej.
Ostateczne rozpoznanie celiakii wymaga biopsji jelita czczego wykazującej zanik kosmków. Biorąc pod uwagę inwazyjny charakter i koszt biopsji, można zastosować serologiczne i genetyczne testy laboratoryjne do identyfikacji osób z wysokim prawdopodobieństwem wystąpienia celiakii. Następnie osoby z dodatnim wynikiem laboratoryjnym należy skierować na biopsję jelita cienkiego, zmniejszając w ten sposób liczbę niepotrzebnych zabiegów inwazyjnych (patrz Algorytm diagnostyki celiakii w instrukcjach specjalnych). Jeśli chodzi o serologię, celiakia jest związana z różnymi autoprzeciwciałami, w tym przeciwciałami endomysialnymi, transglutaminazą tkankową (tTG) i przeciwciałami deamidowanej gliadyny. Chociaż izotyp IgA tych przeciwciał zwykle dominuje w celiakii, osoby mogą również wytwarzać izotypy IgG, szczególnie jeśli osobnik ma niedobór IgA. Najbardziej czułymi i swoistymi testami serologicznymi są przeciwciała przeciwko tTG i dezamidowanej gliadynie.
Leczenie celiakii polega na utrzymaniu diety bezglutenowej. U większości pacjentów przestrzegających tej diety zmniejsza się poziom towarzyszących autoprzeciwciał i poprawia się atrofia kosmków. Zwykle towarzyszy temu złagodzenie objawów klinicznych.