dystrybucja alleli apolipoproteiny E (APOE) na świecie. Czy APOE * 4 jest „oszczędnym” allelem?

Apolipoproteina E (APOE = gen, apoE = białko) odgrywa kluczową rolę w metabolizmie lipoprotein osocza i transporcie lipidów w tkankach. APOE wykazuje polimorfizm genetyczny określony przez trzy wspólne allele, APOE * 2, APOE * 3, APOE * 4, a produkt trzech alleli różni się kilkoma właściwościami funkcjonalnymi. APOE bierze udział w rozwoju pewnych stanów patologicznych. W szczególności allel APOE * 4 jest czynnikiem ryzyka podatności na chorobę wieńcową (CAD) i chorobę Alzheimera (AD). W niniejszym badaniu analizowaliśmy rozmieszczenie alleli APOE na świecie. APOE * 3 jest najczęściej we wszystkich grupach ludzi, szczególnie w populacjach o długiej tradycji rolniczej, takich jak w basenie Morza Śródziemnego (0,849-0,898). Częstość występowania APOE * 4, allelu przodków, pozostaje wyższa w populacjach takich jak Pigmeje (0,407) i Khoi San (0,370), Aborygeni z Malezji (0,240) i Australii (0,260), Papuasi (0,368), niektórzy rdzenni Amerykanie (0,280) i Lapończycy (0,310), gdzie wciąż istnieje ekonomia żerowania lub zaopatrzenie w żywność (lub był do niedawna) rzadki i sporadycznie dostępny. Częstotliwość APOE * 2 waha się bez widocznego trendu (0,145-0,02) i jest nieobecna u rdzennych Amerykanów. Sugerujemy, aby APOE * 4, w oparciu o pewne właściwości funkcjonalne, które ma i na których jego dystrybucję wśród populacji ludzkich można zidentyfikować a jest „oszczędnym” allelem. Narażenie APOE * 4 na współczesne warunki środowiskowe (dieta zachodnia, dłuższe życie) mogło uczynić go allelem podatności na choroby wieńcowe i choroby Alzheimera. Brak związku APOE * 4 z CAD i AD u osób z Afryki Subsaharyjskiej oraz jego obecność u Afroamerykanów wydaje się potwierdzać tę hipotezę.