Czy rudzielce o niebieskich oczach naprawdę wymierają?

Na każde 100 osób na świecie tylko jedna lub dwie będą miały rude włosy.

A kiedy spotykasz czerwoną głowę o niebieskich oczach, patrzysz na najrzadszą kombinację kolorów ze wszystkich dla ludzi.

Około 17% ludzi ma niebieskie oczy, a kiedy w połączeniu z 1-2 procentami osób z rudymi włosami, prawdopodobieństwo posiadania obu cech wynosi około 0,17 procent. To 13 milionów ludzi z 7,6 miliarda na Ziemi.

Czy przy tak niskich liczbach rudzielce o niebieskich oczach rzeczywiście mogą wyginąć?

Powód, dla którego wyglądają tak niezwykłe jest to, że są wynikiem dwóch różnych zestawów instrukcji DNA lub mutacji zachodzących u tej samej osoby, wyjaśnia profesor Mark Elgar, biolog ewolucyjny z University of Melbourne.

„Mutacje wystąpiły dziesiątki tysiące lat temu, a teraz utrwaliły się jako różne wersje lub warianty genów, które pomagają określić kolor naszej skóry i oczu.

„Rude włosy i niebieskie oczy są cechami recesywnymi, co oznacza, że dana osoba potrzebuje odziedziczyć oba geny rudych włosów i niebieskich oczu od obojga rodziców. Z kolei brązowe włosy i brązowe oczy są cechami dominującymi, dlatego są one znacznie bardziej rozpowszechnione. ”

W niektórych regionach na świecie rude głowy są bardziej powszechne i stanowią na przykład 10-30 procent populacji w Szkocji i Irlandii. Osoby o niebieskich oczach są również częstsze w bałtyckich regionach Europy Północnej.

„Istnieje wiele sposobów utraty rzadkich cech populacji” – mówi profesor Elgar.

„Powszechnym błędnym przekonaniem jest to, że gdy cecha jest rzadka, może zostać utracona w wyniku efektu rozcieńczenia – kilka osobników, które są nosicielami genu, nie rozmnaża się, więc jest on tracony dla przyszłych pokoleń.

„Ale chociaż jest recesywny, jest mało prawdopodobne, aby rude włosy cierpiały z powodu tego efektu. Nawet jeśli„ nie zawsze widzimy rude włosy, wiele osób nadal nosi geny ”.

” Innym przypadkiem jest sytuacja, w której gen zmniejsza szansę na reprodukcję osobnika, być może poprzez zwiększenie ryzyka wczesnej śmiertelności, i znowu geny te stawałyby się rzadsze w kolejnych pokoleniach ”- wyjaśnia.

rude włosy

Rude włosy powstają w wyniku mutacji genu odpowiedzialnego za pigmentację skóry i włosów, zwanego receptorem melanokortyny 1 (MC1R) na chromosomie 16.

MC1R jest jak punkt kontrolny dla melanina pigmentowa. Mutacje „rudych włosów” w tym genie powodują, że osoba produkuje więcej feomelaniny pigmentu czerwonego, obecnego w naszych ustach i sutkach, a mniej pigmentu eumelaniny, co powoduje brązową skórę i włosy oraz opaleniznę.

Efektem mutacji jest nie tylko blada skóra, ale także rude włosy i często piegi.

Profesor Elgar zauważa, że MCR1 jest również „cechą ilościową”, co oznacza, że w zależności od wersji mutacji, którą nosi dana osoba, występuje zróżnicowanie w wyglądzie tych, którzy są nosicielami tego genu.

„Dlatego rude włosy mogą mieć różne kolory: od truskawkowego blondu, brązowawo-kasztanowych włosów lub płonących czerwonych warkoczy.”

Mogą istnieć również inne geny zaangażowane w rudy kolor włosów, takie jak na chromosomie 4, ale zmiany w MC1R są częstym czynnikiem.

Kilka badań ujawniło zaskakujący, niewidoczny efekt mutacji MC1R. Odkryli, że rude włosy inaczej reagują na ból niż osoby o innych kolorach włosów.

Jedno z badań wykazało, że osoby o rudych włosach są bardziej wrażliwe na ból termiczny, podczas gdy inni badacze doszli do wniosku, że rude są mniej wrażliwe na indukowane elektrycznie

Badania pokazują również, że chirurdzy muszą używać 19% więcej środka znieczulającego u rudowłosych kobiet niż brązowowłosych kobiet, aby je uspokoić.

Teoria stojąca za związkiem rudych włosów z bólem polega na tym, że białko MCR1 pełni dwie role. Działa jako receptor lub „odbiornik” hormonów odpowiedzialnych za pigmentację, a także hormonów przeciwbólowych znanych jako endorfiny.

Pochodzenie niebieskich oczu

W 2008 roku naukowcy odkryli mutacja genetyczna, która miała miejsce 6 000-10 000 lat temu i jest uważana za oryginalne źródło genetyczne wszystkich niebieskookich ludzi żyjących obecnie na planecie. Mutacja występuje również w genie odpowiedzialnym za barwnik melaninę, tym razem w tęczówce oczu.

Naukowcy początkowo sądzili, że kolor oczu jest określany przez pojedynczy gen i postępowali zgodnie z prostym wzorem dziedziczenia, w którym brązowe oczy dominowały nad niebieskimi oczami. Jednak późniejsze badania wykazały, że ten model jest zbyt uproszczony i na kolor oczu zaangażowanych jest wiele genów.

Głównymi odpowiedzialnymi genami są OCA2 i HERC2, zlokalizowane na chromosomie 15. Kilka powszechnych odmian genu OCA2 powoduje mniej melaniny w tęczówce, co prowadzi do niebieskich oczu zamiast brązowych u osób, które są nosicielami tej wariacji.

Region pobliskiego genu HERC2 kontroluje również aktywność (ekspresję) genu OCA2, włączając go lub wyłączając w razie potrzeby. Tak więc, chociaż jest to rzadkie, rodzice o niebieskich oczach mogą mieć dzieci o brązowych oczach.

Dobra wiadomość dotycząca recesywnych cech zarówno rudych włosów, jak i niebieskich oczu jest taka, że znacznie więcej osób nosi geny niż my. zobacz.

„Recesywne geny mogą pozostać ukryte przez długi czas, dlatego brązowooki rodzice mogą mieć niebieskookie dziecko, tak jak brązowowłosi rodzice mogą mieć rude dziecko” – mówi profesor Elgar.

„Jeśli oboje rodzice są nosicielami genu MC1R, istnieje jedna na cztery szanse, że ich dziecko będzie miało rude włosy, dwie na cztery osoby będą nosicielami tego genu i tylko jedna na cztery szanse w ogóle nie przekazuje genu.

„Na szczęście nie wygląda na to, żeby cechy zniknęły z powodu rozcieńczenia genów rudowłosych lub niebieskookich z populacji ludzkiej.”

Rudzielce na słońcu

Ale mutacja MC1R może wpływać na zdrowie rudych.

Niedawne badanie wykazało 42% więcej mutacji DNA związanych ze słońcem w czerniakach z osoby noszące j Wystarczy jedna kopia wariantu genu MC1R „rudowłosego”. Są to ludzie z jedną kopią mutacji, którzy nie zawsze mają rude włosy i bladą skórę – rude mają dwie kopie mutacji.

Badacze przewidują, że mutacja MC1R skutkuje wyższymi poziomami czerwonawego Feomelanina pigmentowa, powoduje to większą podatność DNA na uszkodzenia UV.

Szacuje się, że wyższe mutacje DNA są równoważne dwadzieścia lat większej ekspozycji na słońce niż w przypadku innych typów skóry.

Profesor Elgar zwraca uwagę, że mutacja powodująca jaśniejszą skórę mogła w rzeczywistości być zaletą, ponieważ ludzie przenieśli się z Afryki na północne szerokości geograficzne, gdzie światło słoneczne jest mniej intensywne.

„Ponieważ jaśniejsza skóra poprawia wchłanianie światła słonecznego, zwiększają produkcję witaminy D przez organizm w tych krajach.

„Z drugiej strony rude żyjące obecnie w regionach o intensywnym nasłonecznieniu, takich jak Australia, są w gorszej sytuacji, ponieważ brakuje im pigmentu eumelaniny w skórze. pigment przyciemnia skórę i działa jak naturalny krem przeciwsłoneczny reen. Duże ilości melaniny w tęczówce brązowych oczu zapewniają również ochronę przed słońcem, czego nie zapewniają niebieskie oczy. ”

Mechanizmy powodujące czerniaka są złożone, a działanie MC1R to tylko jeden element łamigłówka, ponieważ osoby z tylko jedną kopią mutacji MC1R mają zwiększone ryzyko, a czerniaki występują również w obszarach skóry, które nie są narażone na działanie promieni słonecznych.

Cancer Council Victoria, kierownik SunSmart, Heather Walker, mówi dobrą wiadomością Czy ochrona przeciwsłoneczna może zmniejszyć ryzyko raka skóry w każdym wieku.

Chociaż rude głowy mogą być bardziej narażone na raka skóry niż inni Australijczycy, wszyscy jesteśmy podatni na tę chorobę. Dlatego każdy z nas musi chronić swoją skórę, gdy „przebywamy na zewnątrz w czasie ochrony przed słońcem (kiedy poziom promieniowania UV wynosi 3 lub więcej).

„ Latem większość mieszkańców Wiktorii potrzebuje tylko kilku minut ekspozycji na słońce rano lub po południu dla poziomu witaminy D. Organizm wchłania tylko ograniczoną ilość witaminy D na raz, więc spędzanie dodatkowego czasu na słońcu nie zwiększy poziomu witaminy D, ale zwiększy ryzyko raka skóry.

Rada ds. Raka radzi również monitorowanie skóry pod kątem nowych plam lub plam, które zmieniają kształt, rozmiar lub kolor i jak najszybciej udać się do lekarza w celu sprawdzenia.

Profesor Elgar dodaje, że w odniesieniu do raka i innych chorób zagrażających życiu ostatecznie, a czasami niestety, przetrwanie poszczególnych cech naszego gatunku sprowadza się tylko do tego, czy osobniki żyją wystarczająco długo, aby przekazać swoje geny potomstwu.

„Samice, rudowłose ludzie zwykle rozmnażają się na długo przed średnim początkiem wiek raka skóry, około 60 lat (ale może wystąpić już w wieku 30 lat, zwłaszcza u kobiet). Więc nie spodziewalibyśmy się, że gen odpowiedzialny za rude włosy obumrze z powodu negatywnych skutków genu MC1R.

Wygląda na to, że przyszłość niebieskookich rudych wygląda jasno, ponieważ wystarczająco dużo ludzi nosi te geny aby te cechy pojawiały się w populacji ludzkiej.

Tak długo, jak rude włosy opiekują się swoją bladą skórą na słońcu, powinny wieść zdrowe życie ze swoimi wspaniałymi lokami.