Czteroekranowy ekran

Zespół Downa to choroba genetyczna, która występuje, gdy dziecko otrzymuje dodatkowy materiał genetyczny z jaja lub plemniki w momencie poczęcia. W przypadku zespołu Downa dodatkowy materiał zawsze pochodzi z dodatkowego (lub części dodatkowego) 21 chromosomu. Niemowlęta z zespołem Downa mają pewien stopień upośledzenia umysłowego. Około jedno na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa.
Trisomia 18 również jest chorobą genetyczną, ale dodatkowy chromosom to liczba 18. Większość ciąż dotkniętych trisomią 18 kończy się poronieniem lub rodzi martwe dziecko, ale czasami dziecko rodzi się z stan ten może przetrwać kilka lat. Niemowlęta z trisomią 18 zwykle mają wady wrodzone i wszystkie są poważnie upośledzone umysłowo. Około jedno na 5000 dzieci rodzi się z trisomią 18.
Wady cewy nerwowej to wady wrodzone wpływające na kręgosłup lub mózg dziecka, takie jak rozszczep kręgosłupa lub bezmózgowie. Rozszczep kręgosłupa to otwór wzdłuż kręgosłupa, w którym kości i skóra nie zakrywają rdzenia kręgowego; skutki mogą obejmować osłabienie nóg lub porażenie czterokończynowe. W bezmózgowie mózg dziecka nie tworzy się całkowicie, a dzieci urodzone z tą chorobą nie przeżywają. Około jedno na 1000 dzieci rodzi się z rozszczepem kręgosłupa, a około jedno na 2000 dzieci rodzi się z bezmózgowiem.
Jeśli na ekranie quada wykryto zwiększone ryzyko wystąpienia jednego z tych schorzeń, należy zrozumieć, że tak nie jest musi oznaczać, że dotyczy to Twojego dziecka. Na przykład około 5 procent testów poczwórnych da wynik dodatni, co oznacza zwiększone ryzyko zespołu Downa, ale tylko około 2,5 procent ciąż zostanie dotkniętych.
Jeśli masz dodatni wynik czterokanałowy, skierujemy Cię na poradnictwo genetyczne aby dalej omówić wyniki. Następnie zostanie Ci zaproponowane USG i być może amniopunkcja, aby pozytywnie potwierdzić obecność lub brak tych stanów. Ważne jest również, aby zrozumieć, że jeśli wynik testu poczwórnego jest ujemny, możliwość wystąpienia zespołu Downa, trisomii 18 i wad cewy nerwowej nie została wyeliminowana. Negatywny ekran oznacza jedynie, że prawdopodobieństwo wystąpienia tych trzech wad wrodzonych jest bardzo niskie.
Ten ekran jest opcjonalny. Może dostarczyć informacji o zdrowiu Twojego dziecka bez ryzyka. Jeśli wyniki są pozytywne, a badania kontrolne potwierdzą wady wrodzone, będziesz mieć czas na omówienie wszystkich dostępnych opcji. Niektóre pacjentki mogą zdecydować się na przerwanie ciąży, ale w przypadku tych, które tego nie robią, informacje te mogą pomóc w ustaleniu najbardziej odpowiedniej opieki i wskazaniu sposobu planowania porodu. Ale jeśli uważasz, że nigdy nie zakończysz ciąży i nie chcesz wiedzieć przed porodem, czy Twoje dziecko ma zespół Downa, trisomię 18 lub wadę cewy nerwowej, możesz zrezygnować z tego ekranu.
Jeśli masz jakiekolwiek pytania o ekranie poczwórnym, nie wahaj się zapytać ich o to podczas następnej wizyty prenatalnej.