Choroba Krabbea

Choroba Krabbea (zwana także leukodystrofią komórek globoidalnych) jest poważnym schorzeniem neurologicznym. Należy do grupy schorzeń zwanych leukodystrofiami, które wynikają z utraty mieliny (demielinizacji) w układzie nerwowym. Mielina jest ochronną powłoką wokół komórek nerwowych, która zapewnia szybką transmisję sygnałów nerwowych. Choroba Krabbego charakteryzuje się również nieprawidłowymi komórkami w mózgu zwanymi komórkami globoidalnymi, które są dużymi komórkami, które zwykle mają więcej niż jedno jądro .

Najczęstsza postać choroby Krabbe, zwanej postacią infekcyjną, zwykle rozpoczyna się przed ukończeniem 1 roku życia. Początkowe oznaki i objawy zwykle obejmują drażliwość, osłabienie mięśni, trudności w karmieniu, epizody gorączki bez jakichkolwiek oznak infekcji, sztywną postawę i opóźniony rozwój umysłowy i fizyczny. Wraz z postępem choroby mięśnie nadal słabną, co wpływa na zdolność niemowlęcia do poruszania się, żucia, połykania i oddychania. Niemowlęta dotknięte chorobą również doświadczają utraty wzroku i drgawek. Ze względu na ciężki stan, osoby z dziecięcą postacią Krabbe choroby rzadko przeżywają powyżej 2. roku życia.

Rzadziej choroba Krabbea zaczyna się w dzieciństwie, w wieku dojrzewania lub w wieku dorosłym (postacie o późnym początku). Problemy ze wzrokiem i trudności w chodzeniu to najczęstsze początkowe objawy tych form choroby, jednak objawy przedmiotowe i podmiotowe różnią się znacznie u osób dotkniętych chorobą. Osoby z późną postacią choroby Krabbe mogą przeżyć wiele lat po rozpoczęciu choroby.