Badacze w końcu rozwiązują zagadkę ' obcy ' szkielet

(CNN) Zmumifikowany szkielet odkryty 15 lat temu na pustyni Atacama w Chile nie wygląda jak ktokolwiek, kogo kiedykolwiek spotkałeś. W rzeczywistości niektórzy powiedzieliby, że wygląda, no cóż, obcy.

To zagadka szkieletu złożona z kłopotliwych cech. Ma tylko 6 cali wzrostu – ale wstępne szacunki dotyczące wieku kości były zgodne z danymi dziecka w wieku od 6 do 8 lat.

Długa, kanciasta czaszka, skośne oczodoły i mniej niż normalnie żeber – 10 par zamiast zwykłych 12 – tylko pogłębiło tajemnicę.

Pytania dotyczące odkrycia doprowadziły do spekulacji, że było to wcześniej niezidentyfikowany prymas, a nawet pozaziemska forma życia.

Szkielet, nazwany Ata, był prezentowany w programach telewizyjnych i filmie dokumentalnym „Syriusz”, w którym badacz UFO próbuje ustalić pochodzenie Aty.

Teraz autorzy badania opartego na pięcioletniej analizie genomu chcą wyjaśnić: Ata jest człowiekiem, chociaż ma wiele mutacji związanych z chorobami kości. Uważają, że ich odkrycia, opublikowane w czwartek w czasopiśmie Genome Research, mogą pomóc w diagnozowaniu przypadków opartych na mutacjach genetycznych u żywych pacjentów.

Badanie Ata

W 2003 roku Ata została znaleziona w opuszczonym górniczym miasteczku La Noria w chilijskim regionie Atacama. Początkowo uważano go za starożytny, ale wstępna analiza przeprowadzone w 2012 roku dowiodły, że szkielet miał tylko około 40 lat. Oznaczało to, że DNA będzie nadal nienaruszone i będzie można je pobrać do badań.

Powszechne spekulacje dotyczące Aty zwróciły uwagę Garyego Nolana na tę sprawę starszy autor nowego badania i profesor mikrobiologii i immunologii na Uniwersytecie Stanforda.

„Dowiedziałem się o tym od przyjaciela, który interesował się całą dziedziną życia pozaziemskiego” – napisał Nolan w e-mailu. Opowiedział mi o wyjściu filmu dokumentalnego („Syriusz”… można go teraz znaleźć na Netflix), który miał zawierać „Atacama Humanoid”.

Twierdzono, że była to prawdopodobnie mumia kosmity.

„To było znaczące roszczenie samo w sobie. Bardziej szokujące było jednak zdjęcie, które otrzymałem, a które było częścią reklamy internetowej. Postanowiłem skontaktować się z reżyserami filmowymi (w zasadzie z odwagi … ), aby powiedzieć im, że można przeprowadzić sekwencjonowanie okazu (gdyby miał ziemskie DNA …) w celu ustalenia jego pochodzenia. ”

Nolan i jego koledzy podpisali umowę o zachowaniu poufności, a dyrektorzy zgodzili się zgłosić ustalenia Nolana, nawet jeśli wyniki wskazywały, że DNA Aty było ludzkie.

Nolan chciał studiować Ata z kilku powodów. Ten niezwykły okaz mógł być wcześniej nierozpoznanym gatunkiem naczelnych, jakąś ludzką deformacją lub czymś zupełnie innym. Nolan powiedział, że on i jego koledzy nigdy nie wierzyli, że może to być obcy.

Chcieli odpowiedzi na podstawowe pytanie: „Co to jest?”

Analiza DNA powiedziałaby prawdziwa historia. Próbkę pobraną ze szpiku kostnego żeber Ata użyto do przeprowadzenia analizy sekwencji całego genomu.

Porównano ją z genomami człowieka i naczelnych i ustalono, że jest to ludzka kobieta, prawdopodobnie płód, z chilijskim pochodzeniem. Chociaż datowanie początkowo oszacowało wiek kostny szkieletu na 6–8 lat, naukowcy odkryli, że szczątki miały rzadkie zaburzenie związane ze starzeniem się kości, które sprawiało, że wydawały się starsze niż osoba, do której należały.

Początkowo 8% DNA nie pasowało do ludzkiego DNA. Badacze ustalili, że było to spowodowane zdegradowaną próbką. Nolan powiedział, że ulepszona analiza osiągnęła 98%. Biorąc pod uwagę ekspozycję i wiek szkieletu, nie było to zaskakujące. Następnie przystąpili do diagnozowania nieprawidłowości.

To wszystko w genach

Badacze szukali co może wyjaśniać niski wzrost szkieletu, a także nieprawidłową liczbę żeber i inne dziwne cechy kości i czaszki.

Dr Atul Butte, inny starszy autor badania, został sprowadzony, aby pomóc oceniając genom. Butte, Priscilla Chan i Mark Zuckerberg, wybitni profesor i dyrektor Instytutu Obliczeniowych Nauk o Zdrowiu na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco, potraktowali analizę tak, jakby była przeprowadzana dla pacjenta.

Ujawnił szereg mutacji w siedmiu genach. Razem stworzyły one deformacje kości i układu mięśniowo-szkieletowego, takie jak skolioza i dysplazja szkieletowa, znane jako karłowatość.

„Istnieje mutacja w wielu genach, w tym w genach związanych z produkcja kolagenu (w naszych kościach i włosach), stawach, żebrach i tętnicach, „Ale te napisał w e-mailu. „Wiemy, że te geny są zaangażowane w te procesy w rozwoju człowieka, ale wciąż uczymy się, co robią wszystkie inne geny w DNA.”

Chociaż wiadomo, że mutacje znalezione w genach powodują choroby kości, niektóre z nich nie były wcześniej związane z zaburzeniami wzrostu lub rozwoju. Połączenie mutacji genetycznych wyjaśnia wygląd Ata, ale tak To liczba mutacji obecnych w tym samym egzemplarzu, która zaskoczyła naukowców.

„To rzadkie” – powiedział Butte. „O ile nam wiadomo, nikt nigdy wcześniej nie wyjaśnił wszystkich tych objawów u pacjenta, a zmiany w DNA lub mutacje to odzwierciedlają”.

Ale co mogło spowodować taką liczbę mutacji?

„Wiele razy choroby genetyczne są przenoszone przez rodziców, którzy są nosicielami” – powiedział Butte. „W tym przypadku te mutacje są tak rzadkie, że nigdy wcześniej nie widzieliśmy niektórych z nich, więc trudno sobie wyobrazić, że istnieją nosiciele. Spekulujemy, że środowisko, w którym rozwijało się to dziecko, mogło się bawić Okaz został znaleziony w mieście z opuszczonymi kopalniami azotanów, a ekspozycja na azotany mogła spowodować mutacje. Ale to tylko spekulacja.

Żaden inny badacz nie widział szczątków.

Sposób, w jaki Nolan, Butte i ich koledzy używali swoich narzędzi analitycznych do zrozumienia tajemnic przedstawionych przez szkielet Aty, może zapewnić ścieżkę do analizy wielu genów w celu odkrycia korzeni mutacji.

Butte powiedział, że ma nadzieję, że technologia i narzędzia użyte w tym badaniu mogą pomóc pacjentom i ich rodzinom w szybszym diagnozowaniu, a także pomóc w opracowaniu metod leczenia chorób, które można przypisać mutacjom genetycznym.

„Wiele dzieci Szpitale przyjmują teraz pacjentów lub dzieci z nietypowymi zespołami, w tym z tymi, których nigdy wcześniej nie opisano ”- powiedział Butte.

„ Sekwencjonowanie DNA jest obecnie częściej stosowane, aby pomóc nam rozwiązać te „niezdiagnozowane choroby”. Ale wiele razy staramy się szukać pojedynczej mutacji genu, która może wyjaśnić to, co widzimy u pacjenta.

„Czego ten przypadek nauczył mnie, że czasami może istnieć więcej niż jedna główna różnica DNA związana z wyjaśnieniem szczególnie trudnego do wyjaśnienia pacjenta. Nie powinniśmy przerywać poszukiwań, kiedy„ znajdziemy pierwsza istotna mutacja; w rzeczywistości może być zaangażowanych wiele innych. ”