Adrenoleukodystrofia (ALD) (Polski)
Co to jest ALD?
Adrenoleukodystrofia (ALD) to choroba genetyczna, która uszkadza błonę (osłonkę mielinową) pokrywającą komórki nerwowe w mózg i rdzeń kręgowy. Mielina działa jako izolacja wokół włókien nerwowych. Kiedy ta nasłoneczniona warstwa jest uszkodzona, sygnały nerwowe z mózgu nie mogą prawidłowo komunikować się w całym ciele, powodując upośledzenie funkcji organizmu lub paraliż.
ALD zapobiega rozkładaniu przez organizm bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA), powodując te łańcuchy kwasów tłuszczowych odkładają się w mózgu, układzie nerwowym i nadnerczach. Uważa się, że akumulacja powoduje stan zapalny w organizmie, uszkadzając osłonkę mielinową.
W jaki sposób dziedziczone jest ALD?
ALD jest chorobą genetyczną, która może być dziedziczona od jednego lub obojga rodziców. ALD najciężej dotyka mężczyzn, kiedy może pojawić się w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Kobiety, które są nosicielkami ALD, rozwijają łagodniejszą postać choroby w wieku dorosłym.
Objawy ALD
Objawy ALD często zaczynają się między 4 a 10 rokiem życia, ale mogą również pojawić się znacznie później w życiu. Objawy ALD obejmują:
- utratę wzroku
- trudności w uczeniu się
- dysfagię (trudności w połykaniu)
- drgawki
- głuchota
- brak koordynacji i równowagi
- zmęczenie
- sporadyczne wymioty
- utrata masy ciała
- brak apetytu
- nudności
- ciemnienie skóry
- postępująca demencja
- osłabienie mięśni
- niski poziom glukozy we krwi ( poziom cukru we krwi)
- poranne bóle głowy
Adrenomieloneuropatia
Adrenomieloneuropatia jest postacią ALD występującą u dorosłych i postępującą powoli przez dziesięciolecia. Objawy mogą obejmować sztywny chód podczas chodzenia oraz zaburzenia czynności pęcherza i jelit. Wielu pacjentów płci męskiej często potrzebuje wózka inwalidzkiego. Gruczoły nadnerczy często nie wytwarzają wystarczającej ilości steroidów (kortyzolu) u osób z ALD, powodując chorobę Addisona.
Diagnoza ALD
Po dokładnej ocenie historii choroby pacjenta, lekarze podejrzewam, że pacjent może mieć ALD, poprosi o dodatkowe badania: Najpierw wykonuje się badanie krwi, aby zmierzyć poziom VLCFA. Wysoki poziom VLCFA sugeruje możliwą diagnozę ALD. Aby potwierdzić tę diagnozę, zleca się badanie genetyczne. W przypadku zdiagnozowania ALD lekarz może zalecić członkom rodziny pacjenta wykonanie badań genetycznych. W wielu stanach rozpoczęto także badania przesiewowe noworodków w kierunku ALD.
Leczenie ALD
W leczeniu objawów ALD można stosować leki i fizjoterapię. Jeśli pacjent zostanie zdiagnozowany jako dziecko lub we wczesnym stadium ALD, przeszczep komórek macierzystych może być obiecującym sposobem leczenia, aby zatrzymać postęp choroby.