Achondroplazja u dzieci

Co to jest achondroplazja u dziecka?

Achondroplazja to rodzaj rzadkiej genetycznej choroby kości. Achondroplazja jest najczęstszym rodzajem tych zaburzeń. Powoduje, że silna, elastyczna tkanka zwana chrząstką nie jest normalnie przekształcana w kość. Powoduje to szereg objawów, takich jak krótkie ręce i nogi oraz duża głowa. Ten stan był kiedyś nazywany karłowatością. Chłopiec z tą chorobą osiągnie średni wzrost w wieku dorosłym około 4 stopy i 4 cale (52 cale). Dziewczyna z tą chorobą osiągnie średni wzrost w wieku dorosłym około 4 stopy i 1 cal (49 cali). Osoby z achondroplazją mają normalną inteligencję i normalną długość życia.

Co powoduje achondroplazję u dziecka?

Achondroplazja jest chorobą genetyczną. Jest to choroba autosomalna dominująca. Oznacza to, że tylko jeden nieprawidłowy gen odziedziczony od jednego z rodziców prowadzi do choroby. Większość przypadków achondroplazji pochodzi z nowej mutacji genu w rodzinach. Oznacza to, że rodzice mają średni wzrost i nie mają nieprawidłowego genu.

Które dzieci są narażone na achondroplazję?

Posiadanie rodzica z achondroplazją zwiększa ryzyko urodzenia się z stan: schorzenie. Ale większość dzieci urodzonych z tą chorobą nie ma historii rodzinnej.

Jakie są objawy achondroplazji u dziecka?

Objawy mogą występować nieco inaczej u każdego dziecka. Mogą to być:

• Duży rozmiar głowy z dużym czołem
• Spłaszczony grzbiet nosa
• Stłoczone lub krzywe zęby
• Krótkie ramiona, nogi i palce, ale tułów normalnej wielkości
• ramiona i uda krótsze
• wygięte dolne partie nóg
• zakrzywiony dolny kręgosłup (lordoza lub kołysanie plecy), co może prowadzić do garbusa (kifozy)
• Mały garb w pobliżu ramion, który zwykle znika, gdy dziecko zaczyna chodzić
• Płaskie stopy, które są krótkie i szerokie
• Dodatkowa przestrzeń między palcem środkowym i serdecznym (trójząb)
• Słabe napięcie mięśniowe i luźne stawy
• Krótkie okresy spowolnienia lub zatrzymania oddechu (bezdech)
• Często występujące infekcje ucha środkowego, które mogą prowadzić do utraty słuchu
• Opóźnione kamienie milowe w rozwoju, takie jak chodzenie, występujące w wieku 18–24 miesięcy zamiast 12 miesięcy
• Małe kanały w kościach kręgosłupa, które mogą powodować problemy z oddychaniem

Objawy achondroplazji mogą być podobne do innych Warunki zdrowotne. Upewnij się, że Twoje dziecko zgłosi się do lekarza w celu ustalenia diagnozy.

Jak rozpoznaje się achondroplazję u dziecka?

Achondroplazję można zdiagnozować przed urodzeniem za pomocą USG płodu. Ten test wykorzystuje fale dźwiękowe i komputer do tworzenia obrazów dziecka rosnącego w łonie matki. Badanie DNA można również wykonać przed porodem, aby potwierdzić wyniki USG płodu.

Stan można również zdiagnozować po urodzeniu za pomocą badania fizykalnego. Możesz śledzić wzrost swojego dziecka pod kątem jakichkolwiek oznak spowolnienia. W szczególności zwróć uwagę, czy różni się on od tego, jak rosły Twoje inne dzieci.

Jak leczy się achondroplazję u dziecka?

Nie ma lekarstwa na zmianę stanu. Ale można zastosować różne rodzaje leczenia, aby złagodzić problemy spowodowane przez chorobę.

Operację można przeprowadzić, aby:

• Leczenie garbusa (kifozy)
• Wydłuż nogi, w niektórych przypadkach
• Lecz zginanie nóg

Inne zabiegi mogą obejmować:

• Naprawianie problemów stomatologicznych . Dziecko może wymagać leczenia przez ortodontę. To jest dentysta ze specjalnym przeszkoleniem w naprawianiu wyrównania zębów.
• Natychmiastowe leczenie infekcji ucha. Ma to na celu uniknięcie ryzyka utraty słuchu.
• Testy w poszukiwaniu problemów z kością. Należy sprawdzić kręgosłup, aby zapobiec problemom z oddychaniem. Problemy z oddychaniem mogą wystąpić, jeśli górny koniec kręgosłupa jest ściśnięty. Inne kości należy sprawdzić, aby zapobiec bólowi nóg lub utracie funkcji.

Leczenie hormonem wzrostu nie wpływa w znacznym stopniu na wzrost osoby z achondroplazją.

Co czy możliwe są powikłania achondroplazji u dziecka?

Problemy zdrowotne są częste u dzieci i dorosłych z achondroplazją. Nie wszystkie z poniższych problemów występują u każdego dziecka z achondroplazją. Każdy problem może zostać rozwiązany przez zespół opieki zdrowotnej Twojego dziecka. Problemy mogą obejmować:

• Brak oddychania przez krótki czas (bezdech). Niemowlęta często mają epizody bezdechu. Zabieg usunięcia migdałków i migdałki często rozwiązują ten problem.
• Zwykłe infekcje ucha. Mogą one wymagać leczenia rurkami usznymi.
• Nagromadzenie płynu w mózgu (wodogłowie). Może to być konieczne opróżniony lub leczony przez wprowadzenie rurki zwanej przeciekiem.
• Problemy z postawą. Niemowlęta mogą mieć mały garb w górnej części pleców (kifoza). Często znika on, gdy dziecko zaczyna chodzić. Ale chodzenie często prowadzi do zakrzywienia dolnej części pleców do wewnątrz (lordozy). Fizjoterapia może pomóc w rozwiązaniu tego problemu.
• Problemy stomatologiczne.Stłoczone lub krzywe zęby mogą wymagać leczenia przez ortodontę.
• Otyłość. Lekarz Twojego dziecka może doradzić sposoby utrzymania prawidłowej wagi dziecka.

Dziecko chore na tę chorobę może również mieć małe kanały kręgowe. To są przestrzenie wewnątrz kości kręgosłupa. Może to prowadzić do ucisku rdzenia kręgowego, gdy dziecko się starzeje. W rzadkich przypadkach dziecko z achondroplazją może nagle umrzeć w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie podczas snu z powodu ucisku na górny koniec rdzenia kręgowego. Ucisk w tym obszarze powoduje problemy z oddychaniem.

Czy achondroplazji można zapobiec u dziecka?

Większość przypadków występuje w rodzinach bez historii choroby i nie można jej zapobiec. Jeśli rodzic lub rodzice cierpią na achondroplazję, doradca genetyczny może udzielić Ci informacji o możliwości przeniesienia choroby na twoje dziecko.

Jak mogę pomóc mojemu dziecku żyć z achondroplazją

Zachowuj wszystkie spotkania z dziećmi, które są zdrowe, aby można było regularnie monitorować stan zdrowia dziecka. Prowadź stałą listę pytań i miej je ze sobą na wizyty dziecka.
Życie z achondroplazją oznacza nie tylko przystosowanie się do niskiego wzrostu w świecie zbudowanym głównie dla wyższych ludzi. Oznacza to również obserwowanie możliwych komplikacji i radzenie sobie występujące problemy Zespół opieki zdrowotnej, który zajmował się chorobą, może pomóc w zaspokojeniu fizycznych i emocjonalnych potrzeb dziecka. Grupy takie jak Little People of America mogą udzielić wsparcia i informacji Twojej rodzinie i Twojemu dziecku.

Twoje dziecko będzie również objęte specjalną ochroną w systemie edukacji publicznej. Ustawa o niepełnosprawnościach Amerykanów i sekcja 504 ustawy o rehabilitacji z 1973 r. Zapewniają taką ochronę. Zapoznaj się z zasobami internetowymi i dowiedz się w stanowym lub lokalnym radzie szkolnej, kiedy i jak poprosić o wprowadzenie zmian w klasie i innych szkolnych zmianach, których Twoje dziecko może potrzebować. Staniesz się najważniejszym opiekunem swojego dziecka w systemie szkolnym.

Kiedy mam zadzwonić do lekarza mojego dziecka?

Jeśli Twoje dziecko ma achondroplazję, zadzwoń do lekarza jeśli Twoje dziecko ma:

• Ból pleców
• Mrowienie lub osłabienie rąk lub nóg
• Problemy z oddychaniem
• Nowe objawy lub objawy, które się nasilają

Kluczowe kwestie dotyczące achondroplazji u dziecka

• Achondroplazja jest rodzajem rzadkiej genetycznej choroby kości. Powoduje, że silna, elastyczna tkanka zwana chrząstką nie przekształca się w kości w normalny sposób.
• Osoby z achondroplazją mają normalną inteligencję i normalną długość życia.
• Achondroplazja to choroba genetyczna. Większość przypadków achondroplazji pochodzi z nowej mutacji genu w rodzinach. Oznacza to, że rodzice są średniego wzrostu i nie mają nieprawidłowego genu.
• Objawy mogą obejmować krótkie ręce i nogi, dużą głowę i spłaszczony grzbiet nosa.
• Można zdiagnozować achondroplazję przed urodzeniem za pomocą USG płodu.
• Można zastosować różne rodzaje leczenia, aby złagodzić problemy spowodowane przez tę chorobę.
• Życie z achondroplazją oznacza obserwowanie możliwych powikłań i radzenie sobie z pojawiającymi się problemami. .
• Przepisy federalne chronią prawo dziecka do bezpłatnej i odpowiedniej edukacji publicznej.
• Grupy takie jak Little People of America i Magic Foundation mogą udzielić wsparcia i informacji Twojej rodzinie i Twoje dziecko.

Następne kroki

Wskazówki, które pomogą Ci maksymalnie wykorzystać wizytę u lekarza dziecka:

• Poznaj przyczynę wizyty i co chcesz się wydarzyć.
• Przed wizytą zapisz pytania, na które chcesz odpowiedzieć.
• Podczas wizyty zapisz nazwę nowej diagnozy s oraz wszelkie nowe leki, terapie lub testy. Zapisz również wszelkie nowe instrukcje, jakie lekarz przekazał dziecku.
• Dowiedz się, dlaczego przepisano nowy lek lub lek i w jaki sposób pomoże to Twojemu dziecku. Dowiedz się także, jakie są skutki uboczne.
• Zapytaj, czy stan Twojego dziecka można leczyć innymi sposobami.
• Dowiedz się, dlaczego zaleca się wykonanie testu lub procedury i jakie mogą oznaczać wyniki.
• Dowiedz się, czego się spodziewać, jeśli Twoje dziecko nie przyjmie leku lub nie poddaje się badaniu lub zabiegowi.
• Jeśli Twoje dziecko ma wizytę kontrolną, zapisz datę, godzinę i celu tej wizyty.
• Dowiedz się, jak skontaktować się z dostawcą dziecka po godzinach pracy. Jest to ważne, jeśli Twoje dziecko zachoruje i masz pytania lub potrzebujesz porady.