Ziekte van Krabbe

Ziekte van Krabbe (ook wel globoïde celleukodystrofie genoemd) is een ernstige neurologische aandoening. Het maakt deel uit van een groep aandoeningen die bekend staat als leukodystrofieën, die het gevolg zijn van het verlies van myeline (demyelinisatie) in het zenuwstelsel. Myeline is de beschermende laag rond zenuwcellen die zorgt voor een snelle overdracht van zenuwsignalen. De ziekte van Krabbe wordt ook gekenmerkt door abnormale cellen in de hersenen die globoïde cellen worden genoemd. Dit zijn grote cellen die gewoonlijk meer dan één kern hebben .

De meest voorkomende vorm van de ziekte van Krabbe, de infantiele vorm genaamd, begint meestal vóór de leeftijd van 1 jaar. De eerste tekenen en symptomen omvatten doorgaans prikkelbaarheid, spierzwakte, voedingsproblemen, episodes van koorts zonder enig teken van infectie, stijve houding en vertraagde mentale en fysieke ontwikkeling. Naarmate de ziekte voortschrijdt, blijven de spieren verzwakken, waardoor het vermogen van de baby om te bewegen, kauwen, slikken en ademen wordt aangetast. Getroffen babys ervaren ook verlies van gezichtsvermogen en epileptische aanvallen. Vanwege de ernst van de aandoening, kunnen personen met de infantiele vorm van Krabbe ziekte overleeft zelden na de leeftijd van 2 jaar.

Minder vaak begint de ziekte van Krabbe in de kindertijd, adolescentie of volwassenheid (vormen met late aanvang). Visusproblemen en loopproblemen zijn de meest voorkomende eerste symptomen bij deze vormen van de aandoening variëren de tekenen en symptomen echter aanzienlijk tussen de getroffen personen. Personen met de laat optredende ziekte van Krabbe kunnen vele jaren na het begin van de aandoening overleven.