Wat is geïnformeerde toestemming?

Voordat een persoon een genetische test ondergaat, is het belangrijk dat hij of zij de testprocedure, de voordelen en beperkingen van de test, en de mogelijke gevolgen van de testresultaten. Het proces waarbij iemand wordt geïnformeerd over de test en toestemming krijgt om tests uit te voeren, wordt geïnformeerde toestemming genoemd. “Geïnformeerd” betekent dat de persoon voldoende informatie heeft om een weloverwogen beslissing te nemen over testen; “toestemming” verwijst naar de vrijwillige instemming van een persoon om de test te laten doen.

Over het algemeen kan geïnformeerde toestemming alleen worden gegeven door volwassenen die bevoegd zijn om zelf medische beslissingen te nemen. Voor kinderen en anderen die niet in staat zijn om hun eigen medische beslissingen te nemen (zoals mensen met een verminderde mentale status), kan geïnformeerde toestemming worden gegeven door een ouder, voogd of andere persoon die wettelijk verantwoordelijk is voor het nemen van beslissingen namens die persoon.

Geïnformeerde toestemming voor genetische tests wordt doorgaans verkregen door een arts of genetisch consulent tijdens een kantoorbezoek. De zorgaanbieder bespreekt de test en beantwoordt eventuele vragen. Als de persoon de test wil hebben, zal hij of zij gewoonlijk een toestemmingsformulier lezen en ondertekenen.

Verschillende factoren worden gewoonlijk vermeld op een informed consent-formulier:

• Een algemene beschrijving van de test, inclusief het doel van de test en de conditie waarvoor de test wordt uitgevoerd.

• Hoe de test zal worden uitgevoerd (voor bijvoorbeeld een bloedmonster).

• Wat de testresultaten betekenen, inclusief positieve en negatieve resultaten, en de mogelijkheid van niet-informatieve resultaten of onjuiste resultaten zoals vals-positieven of vals-negatieven.

• Alle fysieke of emotionele risicos die aan de test zijn verbonden.

• Of de resultaten kunnen worden gebruikt voor onderzoeksdoeleinden.

• Of de resultaten informatie zouden kunnen geven over de gezondheid van andere gezinsleden, inclusief het risico op het ontwikkelen van een bepaalde aandoening of de mogelijkheid om kinderen te krijgen.

• Hoe en aan wie testresultaten worden gerapporteerd a en onder welke omstandigheden de resultaten kunnen worden bekendgemaakt (bijvoorbeeld aan zorgverzekeraars).

• Wat gebeurt er met het testspecimen nadat de test is voltooid.

• Erkenning dat de persoon die de test aanvraagt, de gelegenheid heeft gehad om de test met een zorgverlener te bespreken.

• De handtekening van de persoon, en mogelijk die van een getuige.

De elementen van geïnformeerde toestemming kunnen variëren, omdat sommige staten wetten hebben die factoren specificeren die moeten worden meegenomen. (Sommige staten vereisen bijvoorbeeld openbaarmaking dat het testspecimen binnen een bepaalde periode nadat de test is voltooid, zal worden vernietigd.)

Geïnformeerde toestemming is geen contract, dus een persoon kan zijn of haar wijzigen geest op elk moment na het geven van de eerste toestemming. Een persoon kan ervoor kiezen om niet door te gaan met genetische tests, zelfs nadat het testmonster is verzameld. Een persoon hoeft alleen de zorgverlener op de hoogte te stellen als hij of zij besluit het testproces niet voort te zetten.