Test ID: TTGA Tissue Transglutaminase Antilody, IgA, Serum
Coeliakie (glutengevoelige enteropathie, coeliakie) is het gevolg van een immuungemedieerde inflammatoire proces na inname van tarwe-, rogge- of gersteiwitten dat voorkomt bij genetisch gevoelige individuen. De ontsteking bij coeliakie komt voornamelijk voor in het slijmvlies van de dunne darm, wat leidt tot villous atrofie. Veel voorkomende klinische manifestaties die verband houden met gastro-intestinale ontsteking zijn onder meer buikpijn, malabsorptie, diarree en obstipatie. Klinische symptomen van coeliakie zijn niet beperkt tot het maagdarmkanaal. Andere veel voorkomende manifestaties van coeliakie zijn onder meer groeiachterstand (vertraagde puberteit en korte gestalte), ijzertekort, herhaald foetaal verlies, osteoporose, chronische vermoeidheid, terugkerende afteuze stomatitis (aften), hypoplasie van tandglazuur en dermatitis herpetiformis. Patiënten met coeliakie kunnen ook neuropsychiatrische manifestaties vertonen, waaronder ataxie en perifere neuropathie, en lopen een verhoogd risico op de ontwikkeling van non-Hodgkin-lymfoom. De ziekte wordt ook in verband gebracht met andere klinische aandoeningen, waaronder thyroïditis, diabetes mellitus type I, het syndroom van Down en IgA-deficiëntie.
Coeliakie komt meestal voor in families; personen met familieleden die coeliakie hebben, lopen een verhoogd risico om de ziekte te ontwikkelen. Genetische gevoeligheid is gerelateerd aan specifieke HLA-markers. Meer dan 97% van de mensen met coeliakie in de Verenigde Staten heeft DQ2- en / of DQ8 HLA-markers, vergeleken met ongeveer 40% van de algemene bevolking.
Een definitieve diagnose van coeliakie vereist een jejunale biopsie die aantoont villous atrofie. Gezien de invasieve aard en de kosten van de biopsie, kunnen serologische en genetische laboratoriumtests worden gebruikt om individuen te identificeren met een grote kans op coeliakie. Vervolgens moeten personen met positieve laboratoriumresultaten worden verwezen voor biopsie van de dunne darm, waardoor het aantal onnodige invasieve procedures afneemt (zie Diagnostisch testalgoritme voor coeliakie in Speciale instructies). In termen van serologie wordt coeliakie geassocieerd met een verscheidenheid aan auto-antilichamen, waaronder endomysiale, weefseltransglutaminase (tTG) en gedeamideerde gliadine-antilichamen. Hoewel het IgA-isotype van deze antilichamen gewoonlijk overheerst bij coeliakie, kunnen individuen ook IgG-isotypen produceren, vooral als het individu IgA-deficiënt is. De meest gevoelige en specifieke serologische tests zijn tTG en gedeamideerde gliadine-antilichamen.
De behandeling van coeliakie is het handhaven van een glutenvrij dieet. Bij de meeste patiënten die zich aan dit dieet houden, nemen de niveaus van geassocieerde auto-antilichamen af en verbetert de villous atrofie. Dit gaat doorgaans gepaard met een verbetering van de klinische symptomen.