Stiff person syndroom met plotseling begin van kortademigheid en moeite met het bewegen van de rechterarm: een casusrapport

Een 27-jarige Spaanse vrouw gepresenteerd aan het Universitair Medisch Centrum Spoedeisende hulp in Las Vegas, Nevada met een plotseling begin van kortademigheid en verhoogde moeilijkheid om haar rechterarm te bewegen. Ze meldde dat ze in de avond voorafgaand aan haar presentatie lag te liggen toen ze kortademigheid begon te krijgen met verergering van de zwakte van de rechterarm. Ze meldde ook dat haar armzwakte de afgelopen twee maanden werd gekenmerkt door een beperkte kracht en bewegingsvrijheid. Ze klaagde ook over pijn op de borst die zich achter haar borstbeen bevond. De pijn werd gekarakteriseerd als een druksensatie die niet uitstraalde. Ze had geen verzwarende of verlichtende factoren. Relevante positieve bevindingen waren onder meer misselijkheid, hartkloppingen en duizeligheid. Relevante negatieve symptomen waren onder meer geen bewustzijnsverlies, hoofdpijn, braken, diarree of duizeligheid.

Onze patiënt was twee maanden voorafgaand aan deze presentatie op dezelfde afdeling spoedeisende hulp onderzocht op zwakte van de rechterarm en dysfasie. Tijdens haar eerdere opname op de afdeling spoedeisende hulp had ze meerdere MRI-onderzoeken van haar hersenen en cervicale wervelkolom gehad. Een eerdere MRI van haar hersenen was onopvallend geweest, maar een MRI van haar cervicale wervelkolom had een milde cervicale kanaalvernauwing aangegeven als gevolg van veranderingen aan de eindplaat en chronische kyfotische veranderingen. Ten tijde van haar vorige opname werd bij haar de diagnose hemiplegische migrainehoofdpijn gesteld.

Een systemische beoordeling van onze patiënt leverde geen bijdrage, behalve een bijbehorende droge hoest. Ze ontkende dat ze in het verleden hoofdpijn of migraine had gehad. Haar vitale functies waren stabiel en ze had koorts, was niet tachycardisch, niet tachypneus en normotensief. Ze leek angstig tijdens haar lichamelijk onderzoek. Ze gaf ook aan rechtshandig te zijn. Haar hart- en longonderzoeken waren onopvallend. Er werd tijdens haar onderzoek geen gemompel over de cardiale auscultatie opgemerkt, en er waren geen piepende ademhaling, ademhaling of rhonchi tijdens het ausculteren van haar longen.

Haar lichamelijk onderzoek was opmerkelijk omdat haar buik stevig was om te palperen en extremiteit was star op passieve en actieve bewegingsuitslagen. Haar rechtervingers waren gebald tot een vuist (Figuur 1). Toen haar vingers passief werden uitgestrekt, deelden de cijfers spontaan terug in de gebogen en vuistpositie (figuur 2). Neurologisch vertoonde ze wat dysartrie, maar haar hersenzenuwen waren intact.

Ze demonstreerde vijf van de vijf spierkracht wereldwijd, ondanks het feit dat ze pijn had terwijl we de kracht van haar rechterhand beoordeelden. Haar diepe peesreflexen waren wereldwijd 1+. Bij het testen van diepe peesreflexen merkten we dat haar linkerbeen ongeschoren was in vergelijking met haar rechterbeen. Ze vertelde dat ze haar linkerbeen niet kon scheren omdat haar hand constant in een vuistpositie stond. De positiesensaties van haar beide grote tenen waren intact.

Onze patiënte werd onder observatie geplaatst om een acuut coronair syndroom uit te sluiten. De resultaten van haar eerste routinematige laboratoriumtests en röntgenfotos van de borst waren onopvallend. Omdat ze klaagde over kortademigheid, bestelden de artsen van de eerste hulp een computertomografie-angiogram (CTA) van haar borst om longembolie uit te sluiten, en de resultaten waren negatief. Ze onderging vervolgens een cardiale stresstest en een seriële troponine- en cardiale enzymtest. De resultaten van haar stresstest en cardiale enzymtesten waren negatief. Vanwege haar eerdere diagnose van hemiplegische migrainehoofdpijn en haar aanhoudende symptomen en dysartrie, werd een neurologisch consult aangevraagd. Omdat haar symptomen geen voor de hand liggende verklaring hadden, werd bovendien een psychiatrisch consult ook bevolen om een nagebootste stoornis, een conversiestoornis of malingering uit te sluiten.

De behandelend psychiater meldde dat haar symptomen niet het gevolg waren een kunstmatige of conversiestoornis. Er werd ook opgemerkt dat ze zich niet aan het simuleren was en dat haar symptomen niet te wijten waren aan een aanpassingsstoornis. Haar angstniveau werd als passend genoteerd.

Ondertussen bestelde haar behandelend neuroloog een reeks laboratorium- en beeldvormingsstudies omdat haar klinische presentatie en geschiedenis niet het patroon van hemiplegische migraine volgden. Een vasculaire, reumatologische, coagulopathie of auto-immuunziekte werd verder onderzocht, aangezien de etiologie van haar symptomen voor deze mogelijkheden niet kon worden uitgesloten.

Om vasculaire etiologie uit te sluiten als oorzaak van haar symptomen, onderging ze een verscheidenheid aan beeldvormende onderzoeken, waaronder magnetische resonantie angiogram (MRA) van haar nek met en zonder contrast, twee afzonderlijke MRIs van haar hersenen met en zonder contrast, een MRA van haar hoofd zonder contrast en een CTA van haar hoofd. De resultaten van de beeldvormende onderzoeken vonden geen oorzaak voor haar spastische rechter bovenste extremiteit. Incidentele bevindingen waren echter een kiemceltumor in haar pijnappelkliergebied, een vernauwing van haar linker interne halsslagader en een 9 mm licht versterkend macroadenoom van de hypofyse.

Ondertussen werden de volgende tests bevolen. uit een coagulopathie: proteïne C-deficiëntie, proteïne S-deficiëntie, factor V Leiden, factor II 20210, anti-cardiolipine antilichaamstudies, anti-trombine III, factor II en fibrinogeen niveaus, en ze waren allemaal binnen de normale limieten. Bovendien waren de resultaten van de volgende reumatologische laboratoriumtests normaal: sedimentatiesnelheid, C-reactief proteïne en reumafactorniveaus. Wat auto-immuun laboratoriumtesten betreft, haar anti-dubbelstrengs DNA was boven de normale limiet met een waarde van 5. Haar anti-nucleaire antilichaam (ANA) was positief en de ANA-titer was 1: 320 en gespikkeld.

Met de bovenstaande laboratoriumresultaten en de klinische presentatie van onze patiënt, was de kans op een auto-immuunziekte groot. Onze patiënt werd geïnformeerd over deze bevindingen en hun implicaties. Ze kreeg een medicijn van één gram Solu-Medrol (methylprednisolon natriumsuccinaat) toegediend gedurende 24 uur gedurende vijf opeenvolgende dagen. Op de tweede dag van haar vijfdaagse behandeling bestelde haar behandelend neuroloog ook een lumbaalpunctie en elektromyografie (EMG). De lumbaalpunctie was echter niet succesvol omdat ze tijdens de procedure niet stil kon blijven zitten.

Ondertussen werden EMG-tests uitgevoerd in de spieren van haar rechter bovenste extremiteit, inclusief de dorsale interosseus, pronator teres, pectorale radialis, biceps , triceps, deltaspier en tegenstanders pollicis. Bij alle geteste spieren werden frequente onvrijwillige bewegingen van motorische eenheden (continue motorische activiteit) vastgesteld. Door herpositionering van de ledematen werd haar rustactiviteit bestudeerd, waarbij afwezige fibrillaties of positieve golven aan het licht kwamen. EMG-testen van alle betrokken spieren resulteerden in een normale morfologie van de motoreenheid en normale rekrutering. Er waren geen aanwijzingen voor myokymische of neuromyotone ontladingen. Haar EMG-bevindingen kwamen overeen met SPS in de juiste klinische setting. Met deze informatie werd haar behandeling met Solu-Medrol (methylprednisolon natriumsuccinaat) stopgezet.

De bevestigende test voor SPS, anti-glutaminezuur decarboxylase (GAD) antilichaam, werd besteld. Omdat de test echter naar de Mayo Clinic in Rochester, Minnesota moest worden gestuurd, duurde het twee weken voordat de resultaten werden ontvangen. In afwachting van de resultaten begon onze patiënte met de geaccepteerde aanbevolen therapie voor SPS: baclofen 10 mg oraal driemaal daags voor spasticiteit, evenals intraveneuze immunoglobuline (IVIG) gedurende vijf dagen om haar immuunrespons te versterken. Ze kreeg ook Klonopin (clonazepam) voor haar angst en 5/325 oxycodon / paracetamol voor pijn.

Gedurende de volgende vijf dagen begon ze klinische verbetering te vertonen. Opmerkelijke veranderingen in haar lichamelijk onderzoek waren onder meer een afname van de spasticiteit van haar rechterarm, een hernieuwd vermogen om de vingers van haar rechterhand te strekken en een verbetering van haar dysartrie (figuren 3 en 4). Ook werden haar buikspieren minder stevig. Ze kreeg ook lichamelijke revalidatie in ons ziekenhuis. Vanwege de associatie tussen een stijve persoon en paraneoplastische syndromen, werden de juiste laboratoriumonderzoeken voor paraneoplastisch syndroom voltooid, waarvoor de resultaten van onze patiënt allemaal negatief waren.

Bij ontslag ze werd doorverwezen voor revalidatie voor fysiotherapie en een neurologische vervolgafspraak. Ze moest ook drie medicijnen slikken (baclof en, clonazepam en Percocet).Zeven dagen na haar ontslag ontvingen we het resultaat van haar anti-GAD antilichaamonderzoek, dat positief was met een waarde van 3145 nmol / L (normaal bereik is ≤ 0,02 nmol / L). Het is belangrijk erop te wijzen dat het GAD-antilichaamniveau niet bruikbaar is als een marker voor de ernst of activiteit van de ziekte, of zelfs als een prognostische indicator. Het is echter nuttig vanuit diagnostisch oogpunt, zoals in ons geval. GAD-antilichaam is sterk gecorreleerd met auto-immuunziekten zoals diabetes en schildklieraandoeningen. In ons geval bevond een schildklierstimulerend hormoon zich in het normale bereik, was de nuchtere glucose minder dan 100 mg / dL en onze patiënt had geen familiegeschiedenis van auto-immuunziekten. Er is geen hemoglobine A1C-test uitgevoerd bij onze patiënt, aangezien haar willekeurige bloedsuikerspiegels tijdens haar ziekenhuisopname minder dan 200 mg / dL waren.