Quad Screen

Downsyndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt wanneer een baby extra genetisch materiaal uit het ei of de sperma op het moment van conceptie. Bij het syndroom van Down is het extra materiaal altijd van een extra (of een deel van een extra) 21e chromosoom. Babys met het syndroom van Down hebben een zekere mate van mentale retardatie. Ongeveer een op de 800 babys wordt geboren met het syndroom van Down.
Trisomie 18 is ook een genetische aandoening, maar het extra chromosoom is een nummer 18. De meeste zwangerschappen met trisomie 18 hebben een miskraam of resulteren in een doodgeboorte, maar af en toe wordt een kind geboren met deze toestand kan meerdere jaren overleven. Babys met trisomie 18 hebben meestal geboorteafwijkingen en zijn allemaal ernstig verstandelijk gehandicapt. Ongeveer een op de 5.000 babys wordt geboren met trisomie 18.
Neurale buisdefecten zijn geboorteafwijkingen die de ruggengraat of hersenen van een baby aantasten, zoals spina bifida of anencefalie. Spina bifida is een opening langs de ruggengraat waar de botten en huid het ruggenmerg niet bedekken; de effecten kunnen variëren van beenzwakte tot quadriplegie. Bij anencefalie vormen de hersenen van de baby zich niet volledig en babys die met deze aandoening worden geboren, overleven het niet. Ongeveer één op de 1.000 babys wordt geboren met spina bifida, terwijl ongeveer één op de 2.000 babys wordt geboren met anencefalie.
Als uw quad-screen positief is voor een verhoogd risico op een van deze aandoeningen, is het belangrijk om te begrijpen dat dit niet het geval is. betekent noodzakelijkerwijs dat uw baby is aangetast. Ongeveer 5 procent van de quad-schermen zal bijvoorbeeld positief terugkeren voor een verhoogd risico op het syndroom van Down, maar slechts ongeveer 2,5 procent van die zwangerschappen zal worden beïnvloed.
Als u een positieve quad-screen heeft, zullen we u doorverwijzen voor erfelijkheidsadvies om de resultaten verder te bespreken. U krijgt dan een echo en eventueel een vruchtwaterpunctie aangeboden om de aan- of afwezigheid van deze aandoeningen positief te bevestigen. Het is ook belangrijk om te begrijpen dat als het quad-scherm negatief is, de mogelijkheid van het syndroom van Down, trisomie 18 en neurale buisdefecten niet is uitgesloten. Een negatief scherm betekent alleen dat de kans op deze drie geboorteafwijkingen erg laag is.
Dit scherm is optioneel. Het kan zonder risicos informatie geven over de gezondheid van uw baby. Als de resultaten positief zijn en de vervolgtests een geboorteafwijking bevestigen, heeft u tijd om al uw opties te bespreken. Sommige patiënten kunnen besluiten hun zwangerschap te beëindigen, maar voor degenen die dat niet doen, kan deze informatie helpen bij het bepalen van de meest geschikte zorg en bij het plannen van de bevalling. Maar als u denkt dat u uw zwangerschap nooit zou beëindigen en niet voor de geboorte wilt weten of uw baby het syndroom van Down, trisomie 18 of een neuraalbuisdefect heeft, kunt u ervoor kiezen om dit scherm niet te hebben.
Als u vragen heeft over het quad-scherm, aarzel dan niet om ze te vragen bij uw volgende prenatale bezoek.