Over geneeskunde
Harlequin Ichthyosis is een ernstige autosomaal recessieve aangeboren ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het ABCA12-gen. Pasgeborenen vertonen vaak onderscheidende fysieke kenmerken, zoals gebarsten platen van een verdikte huid en onregelmatige gelaatstrekken. Het is een zeldzame ziekte en de incidentie wordt geschat op ongeveer 1 op 300.000 levendgeborenen. De ziekte is doorgaans dodelijk, waarbij zuigelingen vaak een week niet overleven.
De beschikbaarheid van en toegang tot medische zorg voor deze ziekte verschilt sterk van land tot land, vooral tussen ontwikkelingslanden en ontwikkelde landen. In de zomer van 2018 werd een baby met Harlequin Ichthyosis geboren in een ziekenhuis in Noord-Nigeria. Rapporten van lokale nieuwsnetwerken en internetblogs stellen dat bij het zien van de pasgeborene, de moeder van het kind en de meerderheid van het medische personeel de verloskamer ontvluchtten.
Als de moeder van de getroffen baby in Nigeria vóór de geboorte op de hoogte was geweest van de ziekte van haar kind … was ze misschien minder bedroefd bij het zien van haar pasgeboren baby.
Na de stormloop leek een diagnose van een arts die bekend was met de ziekte te laat en onvoldoende om de vluchtende moeder en het medisch personeel gerust te stellen. Zoals verwacht wekte deze zaak publieke nieuwsgierigheid en speculatie, niet alleen vanwege de opvallende fysieke verschijning van het kind, maar ook vanwege de alomtegenwoordige onwetendheid van de ziekte, zelfs onder medische professionals.
In het Verenigd Koninkrijk, de De respons op de ziekte is kwalitatief verschillend, zoals blijkt uit de ervaring van de Britse patiënt. De patiënte was niet het eerste kind van haar moeder dat door de ziekte werd getroffen. Hoewel ze weinig weet over de omstandigheden van de geboorte van haar oudere broers en zussen, stelt ze zich voor dat de medische staf haar ouders de nodige steun verleende bij de behandeling van de ziekte. Het is mogelijk dat haar moeder genetisch advies heeft gekregen na de geboorte van haar getroffen kinderen, en een prenatale diagnose vóór de eigen geboorte van de patiënte, waardoor ze emotioneel en psychologisch beter voorbereid is om voor haar kind te zorgen.
Als de moeder van de getroffen baby in Nigeria voor de geboorte op de hoogte was geweest van de ziekte van haar kind, door middel van prenatale screening of diagnose, was ze misschien minder bedroefd bij het zien van haar pasgeboren baby.
Pre -natale diagnose
Prenatale diagnose van Harlequin Ichthyosis zou het nemen van foetale huidbiopten door foetoscopie vereisen. Als alternatief, en misschien bij voorkeur voor de moeder, kan 3D- of 4D-echografie worden gebruikt om een waarschijnlijke diagnose te stellen op basis van fysieke kenmerken.
Deze technieken worden normaal gesproken alleen gebruikt bij zwangere vrouwen die eerder kinderen hebben gehad met de ziekte. Er zijn echter gevallen geweest waarin abnormale bevindingen bij 2D-echografie hebben geleid tot het gebruik van 3D-echografie voor meer gedetailleerd onderzoek, en uiteindelijk tot de diagnose van de ziekte.
In de NHS, hoewel 2D-echografie de standaard routinescan, 3D- of 4D-echografieën zouden meestal extra kosten met zich meebrengen. In een ontwikkelingsland als Nigeria is er een acuut gebrek aan algemene medische apparatuur en veel minder gespecialiseerde apparatuur die nodig is voor de prenatale diagnose van een zeldzame ziekte zoals Harlequin Ichthyosis. Volgens The Point Nigeria beschikt de overgrote meerderheid van de tertiaire zorginstellingen in het land over onvoldoende apparatuur om ernstige ziekten te diagnosticeren en te behandelen.
Zelfs in het geval dat apparatuur direct beschikbaar was, zijn er nog steeds een aantal belemmeringen voor toegang tot prenatale zorg in Nigeria. De praktijk van purdah, een stringente vorm van afzondering van de vrouw, met name in Noord-Nigeria, is een opmerkelijke belemmering geweest voor de toegang tot zorg. Volgens Wall worden vrouwen die onderworpen zijn aan de strikte versie van deze praktijk nauwelijks in het openbaar gezien.
Een andere mogelijke factor is het lage niveau van publieke bewustwording en voorlichting over de noodzaak van prenatale examens. . Onderzoek heeft uitgewezen dat beter onderwijs voor moeders correleert met een toenemend gebruik van voorzieningen voor moederzorg. Daarom zou kunnen worden gesteld dat als de Nigeriaanse regering meer zou investeren in onderwijs voor moedersgezondheidszorg, er een toename zou kunnen zijn van het aantal patiënten dat gebruik maakt van prenatale voorzieningen, en als gevolg daarvan een verbetering van de vroege diagnose.
Beheer van Harlequin Ichthyosis
Het beheer van Harlequin Ichthyosis is complex en vereist de gezamenlijke expertise van een multidisciplinair team. Hoewel zuigelingen met Harlequin Ichthyosis in het verleden meestal niet leven na de neonatale periode, hebben de vorderingen op de intensive care en het gebruik van een geïntegreerde aanpak de overlevingskansen verhoogd.
De langetermijnbehandeling van de ziekte is eenvoudiger dan in de neonatale periode en omvat meestal het nemen van routinebaden en het gebruik van hydraterende huidverzorgingsproducten om ervoor te zorgen dat de huid voldoende wordt gehydrateerd. Omdat patiënten die hun kindertijd overleven meestal in staat zijn om een relatief normaal leven te leiden, kan worden gezegd dat de meest cruciale periode van behandeling in de kinderschoenen ligt.
Het is duidelijk dat voor medische professionals effectieve behandeling van een zeldzame ziekte een continue leercyclus inhoudt.
Zoals bij veel zeldzame ziekten, leren medische professionals nog steeds hoe het beste om Harlequin Ichthyosis te behandelen. In 2014 werd een vraag gesteld aan het National Institute for Health and Care Excellence (NICE) van het Verenigd Koninkrijk over de optimale fysieke omgeving voor babys die met de ziekte zijn geboren. De vraag ontstond omdat gerenommeerde systematische reviews hadden aangetoond dat er onvrede was over de behandelresultaten.
Het is duidelijk dat voor medische professionals effectieve behandeling van een zeldzame ziekte een continue leercyclus inhoudt. De Britse patiënte prees de dokter die haar behandelde toen ze opgroeide met zijn bereidheid om elke dag te leren, onderzoek te herzien en nieuwe kennis toe te passen op haar behandeling. Ze verklaarde dat ze helaas op een gegeven moment naar een nieuwe huisartsenpraktijk moest verhuizen, en ze was teleurgesteld dat haar nieuwe arts niet veel van de ziekte afwist. Dit benadrukt hoe continuïteit van zorg zoveel kan betekenen voor een patiënt met een zeldzame ziekte.
In Nigeria zijn er talloze uitdagingen voor de behandeling van zeldzame ziekten. Het gebrek aan medisch personeel draagt hier in hoge mate aan bij. Ondanks een geschatte bevolking van bijna 191 miljoen mensen, werden er vanaf 2010 geschat op slechts ongeveer 0,4 artsen en 1,60 verpleegkundigen en verloskundigen per 1000 mensen. In combinatie met het alarmerend hoge kindersterftecijfer in het land, kan men zich alleen maar voorstellen wat dit zou kunnen betekenen voor kinderen met Harlequin Ichthyosis.
Omdat een groot aantal geboorten in het land thuis en onder de zorg van traditionele verloskundigen, zou de behandeling van de ziekte ook afhangen van de vraag of de patiënt ooit daadwerkelijk in een ziekenhuissysteem wordt gebracht voor postnatale diagnose of zorg. In tegenstelling tot de Britse patiënt die dankbaar opmerkte dat ze haar hele leven gratis gezondheidszorg had gekregen, zouden sommige ouders in Nigeria de bijbehorende kosten van gezondheidszorg niet kunnen betalen.
Sociaal stigma is ook een belangrijke factor omdat ouders kan het kind isoleren uit angst voor de reacties van de gemeenschap. Gezinnen met opvallende huidziekten worden doorgaans als verschoppelingen beschouwd. In traditionele Afrikaanse samenlevingen wordt algemeen aangenomen dat zeldzame en ernstige ziekten niet alleen een toeval of een genetisch voorkomen zijn, maar eerder het gevolg zijn van spirituele aandoeningen of optreden als straf door goden voor het ongehoorzaam zijn aan tradities. Over het algemeen worden slachtoffers van deze traditionele overtuigingen gemeden en geïsoleerd door leden van de gemeenschap. Waarschijnlijk speelde dit een rol bij de vlucht van zowel de moeder als de medische staf in de zaak Noord-Nigeria.
Hoe kunnen we het beter doen?
De zaak in Nigeria geeft aanleiding voor bezorgdheid. Het onderstreept de behoefte aan hogere ethische normen onder medische professionals. Zelfs in het midden van een nijpend gebrek aan middelen, kan hun gedrag het verschil maken of een patiënt leeft of sterft. Als het medisch personeel kalm en professioneel was gebleven ondanks het ongewone uiterlijk van de pasgeborene, zou de moeder gerustgesteld kunnen zijn en relevante informatie en begeleiding hebben geboden.
Toen de Britse patiënt over de zaak in Nigeria werd geïnformeerd, schreef ze het toe tot onwetendheid door te zeggen: “Ik begrijp dat het geen mooi gezicht was, maar het kind was nog steeds een mens net als zij.” Overheden en mondiale gezondheidsinstellingen over de hele wereld moeten meer doen om kennis te bevorderen en capaciteit te bieden voor het management en zorg voor zeldzame ziekten zoals Harlequin Ichthyosis. Ongeacht hun gezondheidstoestand, zou geen enkele pasgeborene ooit de onvoorstelbare pijn van verlating door hun eigen moeder en medisch personeel moeten moeten doorstaan. Dit zijn precies de mensen die er zouden moeten zijn om liefde, zorg en steun te bieden .