Oorzaak van moedervlekken van portwijn en zeldzame aandoening gevonden

Een enkele genetische mutatie is de oorzaak van moedervlekken van portwijn, evenals een zeldzame neurologische aandoening waarvan de moedervlekken een onderscheidend kenmerk zijn, hebben onderzoekers ontdekt.

De mutatie treedt op na de conceptie – het is niet aanwezig in sperma of eicellen – maar precies wanneer het optreedt zou kunnen bepalen of een baby alleen een moedervlek ontwikkelt, of de ernstige neurologische aandoening Sturge-Weber-syndroom, zeggen de onderzoekers. Mensen met deze aandoening hebben moedervlekken van portwijn (roodachtige tot paarsachtige verkleuringen), meestal op het gezicht, en kunnen ook epileptische aanvallen, verlamming, blindheid en leerstoornissen krijgen.

De genetische oorzaak vinden van het Sturge-Weber-syndroom en De moedervlekken van portwijn zijn de eerste stap in het ontwikkelen van nieuwe behandelingen voor de aandoeningen, aldus de onderzoekers.

“Je moet weten wat je probeert op te lossen”, aldus onderzoeker Jonathan Pevsner, directeur Bioinformatics bij Kennedy Krieger Institute, een organisatie in Baltimore die ontwikkelingsstoornissen bij kinderen onderzoekt.

Hoewel vermoed werd dat het Sturge-Weber-syndroom werd veroorzaakt door een mutatie die optreedt na de conceptie, in plaats van een erfelijke mutatie, is deze studie de eerste om die hypothese te bewijzen.

Het zal voor ouders een opluchting zijn om te weten dat ze de aandoening niet aan hun kind hebben doorgegeven, aldus Karen Ball, oprichter en president van de Sturge-Weber Foundation, en de moeder van een kind wi het Sturge-Weber-syndroom.

“gaat mensen veel troost brengen”, zei Ball.

De oorzaak begrijpen

Mensen met het Sturge-Weber-syndroom hebben abnormale bloedvaten in de huid, hersenen en ogen, die de symptomen van de aandoening veroorzaken. Wanneer cellen van de huid worden aangetast, is het resultaat de moedervlek van portwijn.

Ongeveer 1 op de 20.000 babys wordt geboren met het Sturge-Weber-syndroom, terwijl moedervlekken van portwijn vaker voorkomen en ongeveer een miljoen mensen in de Verenigde Staten.

Toen Ball in 1986 beviel van haar dochter met het Sturge-Weber-syndroom, kon ze er vrijwel geen informatie over vinden. In 1987 richtte ze de Sturge-Weber Foundation op om onderzoek naar de aandoening te vergemakkelijken.

Pas recentelijk hadden onderzoekers de technologie om de genetische oorzaak van het Sturge-Weber-syndroom te onderzoeken.

In de nieuwe studie hebben onderzoekers de volledige genomen van drie mensen met het Sturge-Weber-syndroom gesequenced en de genen van normale en abnormale cellen vergeleken. Ze vonden een enkele plaats waar de genomen verschilden, in een gen genaamd GNAQ.

In een grotere studie vonden de onderzoekers dezelfde mutatie bij 23 van de 26 met het Sturge-Weber-syndroom en bij 12 van de 13 mensen met portwijnvlekken, maar niet bij een van de zes gezonde mensen die ze testten en die geen van beide aandoeningen hadden.

Het Sturge-Weber Foundation-syndroom verstrekte financiering en veel van de weefselmonsters die in het onderzoek werden gebruikt.

Nieuwe behandelingen

Momenteel is er geen remedie voor het Sturge-Weber-syndroom of wijnvlekken. De behandeling van het Sturge-Weber-syndroom omvat het beheersen van de symptomen, zoals medicijnen om aanvallen te behandelen en operaties om glaucoom en overgroei van weefsel te behandelen.

Artsen kunnen proberen wijnvlekken lichter te maken of te verwijderen met laserbehandelingen, maar ze komen vaak weer voor.

Nu onderzoekers de genetische oorzaak van de aandoeningen kennen, kunnen ze medicijnen gaan onderzoeken die de cellulaire signaalroutes beïnvloeden waarin het gen betrokken is. Het is mogelijk dat dergelijke medicijnen de progressie kunnen omkeren van het Sturge-Weber-syndroom, zei Dr. Anne Comi, directeur van het Hunter Nelson Sturge-Weber Center van het Kennedy Krieger Institute.

Een mutatie in de GNAQ is ook betrokken bij oogmelanoom, een soort melanoom dat in het oog voorkomt. Als gevolg hiervan is er al veel onderzoek gedaan naar GNAQ en de paden die het beïnvloedt.

“Dit is nuttig voor ons omdat we snel kunnen handelen om de basisbiologie te begrijpen “van hoe de mutatie leidt tot het Sturge-Weber-syndroom en portwijnvlekken,” zei Pevsner.

Geef het door: De genetische oorzaak van het Sturge-Weber-syndroom en portwijnvlekken is ontdekt .

Volg Rachael Rettner @RachaelRettner. Volg MyHealthNewsDaily @MyHealth_MHND, Facebook & Google+. Oorspronkelijk gepubliceerd op MyHealthNewsDaily.