Onderzoekers lossen eindelijk mysterie op van ' alien ' skelet

(CNN) Een gemummificeerd skelet dat 15 jaar geleden in de Atacama-woestijn in Chili werd ontdekt, lijkt niet op iemand die je ooit hebt ontmoet. Sommigen zouden zelfs zeggen dat het er, nou ja, buitenaards uitziet.

Het is een skeletachtig raadsel dat bestaat uit verwarrende kenmerken. Het is slechts 15 cm lang – maar de eerste schattingen van de leeftijd van de botten waren consistent met een kind van 6 tot 8 jaar.

De lange, hoekige schedel, schuine oogkassen en minder dan normale ribben – 10 paren in plaats van de normale 12 – hebben het mysterie alleen maar verdiept.

Vragen rond de ontdekking leidden tot speculatie dat het een voorheen onbekende primaat of zelfs een buitenaardse levensvorm.

Het skelet, genaamd Ata, was te zien in tv-shows en een documentaire, “Sirius”, waarin een UFO-onderzoeker probeert de oorsprong van Ata te achterhalen.

Nu willen de auteurs van een onderzoek op basis van vijf jaar genomische analyse de feiten rechtzetten: Ata is een mens, zij het met meerdere met botziekte geassocieerde mutaties. En ze geloven dat hun bevindingen, die donderdag in het tijdschrift Genome Research zijn gepubliceerd, kunnen helpen bij het diagnosticeren van op genetische mutaties gebaseerde gevallen voor levende patiënten.

Onderzoek naar Ata

In 2003 werd Ata gevonden in een verlaten mijnstadje genaamd La Noria, in de Chileense Atacama-regio. Aanvankelijk dacht men dat het oud was, maar de eerste analyse uitgevoerd in 2012 bewees dat het skelet slechts ongeveer 40 jaar oud was. Dit betekende dat het DNA nog intact zou zijn en voor onderzoek kon worden opgehaald.

De wijdverbreide speculatie rond Ata bracht de zaak onder de aandacht van Gary Nolan, senior auteur van de nieuwe studie en hoogleraar microbiologie en immunologie aan Stanford University.

“Ik hoorde hierover via een vriend die geïnteresseerd was in het hele gebied van buitenaards leven”, schreef Nolan in een e-mail. ” Hij vertelde me over een documentaire die uitkwam (“Sirius” … je kunt hem nu op Netflix vinden) met de “Atacama Humanoid”.

Er werd beweerd dat dit mogelijk de mummie van een alien was.

“Dat was op zich al een belangrijke claim. Nog schokkender was de foto die ik kreeg en die deel uitmaakte van de online publiciteit. Ik besloot contact op te nemen met de filmregisseurs (eigenlijk op een uitdaging … ) om hen te vertellen dat het mogelijk was om een sequentie van het specimen uit te voeren (als het aards DNA had …) om de oorsprong te bepalen. ”

Nolan en zijn collegas tekenden een vertrouwelijkheidsovereenkomst, en de directeuren kwamen overeen om Nolans bevindingen te rapporteren, zelfs als de resultaten erop wezen dat Atas DNA menselijk was.

Nolan wilde Ata studeren om verschillende redenen. Het buitengewone exemplaar zou een voorheen niet-herkende primatensoort kunnen zijn, een soort menselijke misvorming of iets heel anders. Nolan zei dat hij en zijn collegas nooit hadden gedacht dat het een buitenaards wezen kon zijn.

Ze wilden een antwoord op de fundamentele vraag: “Wat is het?”

DNA-analyse zou de waargebeurd verhaal. Een monster dat was geëxtraheerd uit het beenmerg van de ribben van Ata werd gebruikt om een sequentieanalyse van het hele genoom uit te voeren.

Het werd vergeleken met het genomen van mensen en primaten en er werd vastgesteld dat het een menselijk vrouwtje was, waarschijnlijk een foetus. met Chileense afkomst. Hoewel de datering aanvankelijk de botleeftijd van het skelet schatte tussen 6 en 8 jaar, ontdekten de onderzoekers dat de overblijfselen een zeldzame botverouderingsstoornis hadden waardoor ze ouder leken dan de persoon waartoe ze behoorden.

Aanvankelijk kwam 8% van het DNA niet overeen met menselijk DNA. Onderzoekers stelden vast dat dit kwam door een gedegradeerd monster. Een verbeterde analyse kwam overeen met 98%, zei Nolan. Gezien de blootstelling en de leeftijd van het skelet was dit niet verrassend. Daarna gingen ze verder met het diagnosticeren van de afwijkingen.

Het zit allemaal in de genen

De onderzoekers keken voor wat de kleine gestalte van het skelet zou kunnen verklaren, evenals het abnormale aantal ribben en andere eigenaardigheden van botten en schedels.

Dr. Atul Butte, een andere senior auteur van de studie, werd ingeschakeld om te helpen met evaluatie van het genoom. Butte, de vooraanstaande professor Priscilla Chan en Mark Zuckerberg en directeur van het Institute for Computational Health Sciences aan de University of California, San Francisco, behandelden de analyse alsof het voor een patiënt was.

Het onthulde een aantal mutaties binnen zeven genen. Samen zorgden deze voor bot- en musculoskeletale misvormingen, zoals scoliose en skeletdysplasie, bekend als dwerggroei.

“Er zijn mutaties in veel genen, waaronder genen die betrokken zijn bij de productie van collageen (in onze botten en haar), gewrichten, ribben en slagaders, “Maar te schreef in een e-mail. “We weten dat deze genen betrokken zijn bij deze processen in de menselijke ontwikkeling, maar we leren nog steeds wat alle andere genen in het DNA doen.”

Hoewel bekend is dat de mutaties die in de genen worden aangetroffen, botziekte veroorzaken, waren sommige niet eerder in verband gebracht met groei- of ontwikkelingsstoornissen. De combinatie van genetische mutaties verklaart het uiterlijk van Ata, maar het is” Het aantal mutaties dat allemaal in hetzelfde exemplaar aanwezig was, verraste de wetenschappers.

“Het is zeldzaam,” zei Butte. “Voor zover wij weten, heeft nog nooit iemand al deze symptomen bij een patiënt eerder verklaard, en de veranderingen in het DNA, of mutaties, weerspiegelen dit.”

Maar wat zou dit aantal mutaties kunnen hebben veroorzaakt?

“Vaak worden genetische ziekten overgedragen van ouders die drager zijn”, zei Butte. “In dit geval zijn deze mutaties zo zeldzaam dat we” nog nooit een aantal van deze mutaties hebben gezien, dus het is moeilijk voor te stellen dat er dragers zijn. We speculeren dat de omgeving waarin dit kind zich ontwikkelde, mogelijk heeft gespeeld. een rol. Het exemplaar werd gevonden in een stad met verlaten nitraatmijnen, en blootstelling aan nitraten zou de mutaties kunnen hebben veroorzaakt. Maar het is slechts speculatie.

Geen enkele andere onderzoekers hebben de overblijfselen gezien.

De manier waarop Nolan, Butte en hun collegas hun analytische instrumenten gebruikten om de mysteries van Atas skelet te begrijpen, kan een pad opleveren voor analyse van meerdere genen om de wortels van mutaties te ontdekken.

Butte zei dat hij hoopt dat de technologie en hulpmiddelen die in deze studie worden gebruikt, patiënten en hun families kunnen helpen om sneller diagnoses te stellen, en dat ze kunnen helpen bij het ontwikkelen van behandelingen voor aandoeningen die kunnen worden herleid tot genetische mutaties.

“Veel kinderen Ziekenhuizen zien nu patiënten of kinderen met ongebruikelijke syndromen, inclu “zei Butte.

” DNA-sequencing wordt nu vaker gebruikt om ons te helpen bij het oplossen van deze “niet-gediagnosticeerde ziekten”. Maar vaak hebben we de neiging om naar een enkele genmutatie te zoeken die zou kunnen verklaren wat we bij de patiënt zien.

“Wat deze casus mij heeft geleerd, is dat er soms meer dan één groot DNA-verschil kan zijn bij het verklaren van een bijzonder moeilijk uit te leggen patiënt. We moeten niet stoppen met zoeken als we hebben gevonden de eerste relevante mutatie; er kunnen inderdaad nog vele andere bij betrokken zijn. “