Neurofibromatose type 2 symptomen en oorzaken

Een diagnose van neurofibromatose type 2 (NF2) brengt veel vragen en zorgen met zich mee, zowel voor jongvolwassenen als voor hun families. Hoewel de meeste mensen met NF2 een normaal leven leiden, zijn er nog steeds veel aspecten van de aandoening die moeilijk te voorspellen zijn.

Het kan u geruststellen te weten dat we in het Neurofibromatose-programma van het Boston Childrens Hospital al duizenden kinderen en jongvolwassenen geholpen met het succesvol beheren van hun NF. Onze medelevende, ervaren clinici zijn er om u bij elke stap te helpen.

Wat is NF2?

NF2 is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door bepaalde soorten tumoren die zich vormen in iemands lichaam of hersenen.

De meest voorkomende soorten tumoren geassocieerd met NF2 zijn:

• Vestibulair schwannoom: ook wel een akoestisch neuroom genoemd, een vestibulair schwannoom is een goedaardig (niet- kanker) tumor die zich ontwikkelt op de achtste hersenzenuw (een zenuw in het binnenoor die verantwoordelijk is voor gehoor en evenwicht).
• Meningioom: meestal goedaardig, een meningeoom is een type tumor dat ontstaat uit de hersenvliezen (de membraan dat de hersenen en het ruggenmerg omgeeft). Meningeomen kunnen epileptische aanvallen, hemiparese (zwakte aan één kant van het lichaam), veranderingen in het gezichtsvermogen en hoofdpijn die na verloop van tijd verergeren veroorzaken.
• Ependymoom: een type hersentumor dat ontstaat uit ependymale cellen die langs de ventrikels lopen ( met vloeistof gevulde ruimtes in de hersenen) en het centrale kanaal in het ruggenmerg. Deze tumoren veroorzaken vaak problemen zoals gevoelloosheid, zwakte en pijn. Ependymomen hebben een genezingspercentage van 50 procent.

Zijn er andere soorten NF?

Ja. Naast NF2 zijn er twee andere verschillende vormen van neurofibromatose: neurofibromatose type 1 (NF1) en schwannomatose.

Wat is neurofibromatose type 1 (NF1)?

NF2 kan vaak worden verward met NF1. Net als NF2 is NF1 ook een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van tumoren die zich langs zenuwen in het lichaam vormen. De aandoeningen worden echter veroorzaakt door twee verschillende genen die zich op twee verschillende chromosomen bevinden. Het komt uiterst zelden voor dat iemand zowel NF1 als NF2 heeft.

Hier zijn enkele opmerkelijke klinische verschillen tussen NF1 en NF2:

• NF2 is zeldzamer dan NF1, dat 1 in elke 3.500 geboorten.
• Symptomen van NF2 worden doorgaans gedetecteerd tussen de 18 en 24 jaar, terwijl NF1 wordt gediagnosticeerd in de zuigelingentijd of vroege kinderjaren.
• In NF2 worden goedaardige tumoren genoemd schwannomen groeien op zenuwen door het zenuwstelsel en veroorzaken vaak een verminderd gehoor en gezichtsvermogen. Bij NF1 bedekken goedaardige tumoren, neurofibromen genaamd, de perifere zenuw en kunnen ze op dezelfde manier pijn of specifieke neurologische symptomen veroorzaken. Omdat één type neurofibroom gewoonlijk op of dicht bij de huid groeit, kunnen er ook huidveranderingen optreden die variëren van mild tot ernstig.
• NF2 wordt veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 22 en omvat een eiwit dat merlin wordt genoemd, waarvan wordt gedacht dat het betrokken is bij celvorm en -structuur. NF1 wordt veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 17 en omvat een eiwit dat neurofibromine wordt genoemd en dat betrekking heeft op celgroei en celdeling.
• Personen met NF2 hebben geen leerstoornissen, een complicatie die zeer vaak wordt gezien bij mensen met NF1.

Wat is schwannomatosis?

Schwannomatosis is een uiterst zeldzame vorm van NF die ongeveer 1 op de 40.000 individuen treft. Hoewel schwannomatosis enkele klinische overeenkomsten vertoont met de andere vormen van NF, is het een afzonderlijke aandoening.

Hier zijn belangrijke onderscheidende kenmerken van schwannomatosis:

• Het is een genetische aandoening, maar in tegenstelling tot NF1 en NF2, heeft het geen duidelijk patroon van overerving. De kans dat een getroffen ouder schwannomatosis doorgeeft aan hun kind is 15 procent, vergeleken met 50 procent bij NF1 en NF2.
• Schwannomatose wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere schwannomen (goedaardige tumoren) op de schedel, ruggengraat en perifere zenuwen. In tegenstelling tot NF2 ontwikkelen mensen met schwannomatose echter geen vestibulaire schwannomen en ervaren ze geen gehoorverlies.
• Als een persoon meerdere schwannomen heeft, moet de mogelijkheid van NF2 worden uitgesloten voordat de diagnose schwannomatose wordt gesteld. Geen bewijs hebben van vestibulaire tumoren of familiegeschiedenis van NF2 zijn twee diagnostische criteria die worden gebruikt om dit onderscheid te maken.

Zijn er medische complicaties geassocieerd met NF2?

Omdat NF2 het zenuwstelsel beïnvloedt, zijn de meeste complicaties problemen met betrekking tot het gezichtsvermogen, het gehoor en het evenwicht. Gevoelloosheid of zwakte in het gezicht, armen of benen kunnen ook voorkomen. Er is echter geen bewijs dat NF2 intellectuele en leerstoornissen veroorzaakt, die zeer vaak voorkomen bij personen met NF1.

Oorzaken

Wat veroorzaakte dat mijn kind NF2 kreeg?

In 50 procent van de gevallen wordt NF2 geërfd van een ouder:

• Tijdens de conceptie geeft elke ouder een kopie van het NF2-gen door aan het embryo. Aangezien NF2 een autosomaal dominante genetische aandoening is, zal het kind de aandoening erven als slechts één van deze genen een mutatie heeft.
• Dit betekent dat bij elke zwangerschap ouders die door NF2 zijn getroffen zelf 50 procent kans hebben om het door te geven aan hun kind.
• NF2 treft mensen van alle rassen, geslachten en etniciteiten in gelijke mate.

In de andere 50 procent van de gevallen komt NF2 voor als een resultaat van een spontane mutatie:

• Een spontane mutatie treedt op wanneer er een plotselinge verandering in genetisch materiaal optreedt op het moment van conceptie.
• Spontane mutaties treden op in situaties waarin er sprake is van geen familiegeschiedenis van NF.

Is er een verschil tussen overgeërfde NF2 en NF2 dat ontstaat door een spontane mutatie?

Nee. Afgezien van de oorsprong is er geen verschil tussen erfelijke NF2 en NF2 die werd veroorzaakt door een spontane mutatie.

Heb ik iets gedaan om de NF2 van mijn kind te veroorzaken?

Nee, er zijn geen aanwijzingen voor aan te geven dat NF2 wordt veroorzaakt door omgevingsfactoren of iets wat de moeder deed (of niet deed) tijdens de zwangerschap.

Tekenen en symptomen

Wanneer zijn de symptomen van NF2 aanwezig?

NF2 wordt meestal ontdekt in de vroege volwassenheid, waarbij de gemiddelde leeftijd waarop de symptomen optreden ongeveer 20 jaar is.

Wat zijn de eerste tekenen van NF2?

De meeste NF2-tumoren groeien op de achtste hersenzenuw. De achtste hersenzenuw, die zich in het binnenoor bevindt, is verantwoordelijk voor het verzenden van informatie over zowel geluid als balans naar de hersenen.

Als gevolg hiervan worden de eerste symptomen van NF2 meestal veroorzaakt door de zenuwaandoening:

• gehoorverlies
• oorsuizen (tinnitus genoemd)
• evenwichtsproblemen, beginnend in de tienerjaren of begin twintig

Andere symptomen van NF2 kunnen zijn:

• zwakte van het gezicht
• hoofdpijn
• veranderingen in het gezichtsvermogen
• cataract
• rugpijn (veroorzaakt door ruggenmerglaesies)
• huidveranderingen (veroorzaakt door schwannomen op de huid, wat vaker voorkomt bij kinderen)

Zijn de symptomen van NF2 progressief?

Hoewel het bijna onmogelijk is om precies te voorspellen hoe NF2 zich zal ontwikkelen, groeien vestibulaire schwannomen langzaam en zorgen ze er gewoonlijk voor dat het evenwicht en het gehoor na verloop van tijd verslechteren. Gelukkig zijn er chirurgische ingrepen die het gehoor kunnen behouden. Bezoek ons tabblad Behandeling voor meer informatie over deze opties.

Vragen om aan uw arts te stellen

Een diagnose van NF2 brengt veel vragen en zorgen met zich mee, zowel voor patiënten als voor hun families. Tijdens uw eerste afspraken met de arts kan het gemakkelijk zijn om overweldigd te raken door informatie en te vergeten wat u wilde vragen.

Veel ouders en jongvolwassenen vinden het nuttig om vooraf vragen op te schrijven of ze op te schrijven als ze ontstaan. Op die manier kunt u er zeker van zijn dat al uw zorgen aan de orde komen als u met de doktoren praat.

Enkele vragen die u misschien zou willen stellen zijn: